遺伝性代謝障害とは何ですか？

遺伝性代謝障害とは、体内の特定の化学反応に関する異常を特徴とする遺伝病のグループです。 遺伝性代謝障害の最も一般的なタイプには、フェニルケトン尿症、シスチン尿症、白皮症などがあります。 甲状腺疾患もこのカテゴリに含まれます。 潜在的な症状の多くは乳児期に検出できますが、これらの障害の症状は大きく異なる場合があります。 治療は、存在する障害の種類、個々の症状、およびその重症度によって異なります。

しばしばPKUと呼ばれるフェニルケトン尿症は、最も一般的な遺伝性代謝障害の1つです。 この状態では、体はフェニルアラニンとして知られるタンパク質の種類を適切に分解できず、体内に蓄積します。 この異常なタンパク質の蓄積は、脳および中枢神経系の問題につながる可能性があります。 幸いなことに、出生直後の単純な血液検査はPKUの診断に非常に効果的であるため、副作用が発生する前に治療を開始できます。 この状態は、タンパク質の少ない特別な食事で効果的に治療できます。

シスチン尿症も、遺伝性代謝障害の可能性の1つです。 この障害により、シスチンとして知られるアミノ酸のレベルが上昇するため、腎臓、膀胱、尿管に結石が発生します。 症状には、体の背中や腹部の痛みが含まれることが多く、尿中に目立った量の血液があることがあります。 治療には、市販薬または処方薬の使用、水分摂取量の増加、または外科的介入が含まれる場合があります。

より一般的な遺伝性代謝障害のもう1つは、白化症として知られる状態です。 白化は、皮膚、髪、および目の色素の部分的または完全な欠如によって特徴付けられます。 視力の問題と皮膚の過敏症は、このタイプの遺伝性疾患を持つ人の間で一般的です。 頻繁な健康診断と視力検査は、白化症の人にとって重要です。 日焼け止めと防護服も、太陽光線から肌を保護するために必要です。

甲状腺疾患のいくつかの形態は、遺伝性代謝障害の可能性の一つです。 甲状腺は、体内の特定のホルモンの産生と調節を担っています。 ホルモン補充療法は、この状態の治療にしばしば有用です。 使用される正確な薬物療法は、甲状腺が関与するホルモンを過剰に産生しているのか、または少量しか産生していないのかによって異なります。 遺伝性代謝障害の可能性についての質問や懸念は、医師または他の医療専門家と話し合う必要があります。