O que são distúrbios metabólicos herdados?
Os distúrbios metabólicos herdados são um grupo de condições médicas genéticas caracterizadas por anormalidades relacionadas a certas reações químicas no corpo. Alguns dos tipos mais comuns de distúrbios metabólicos herdados incluem fenilcetonúria, cistinúria e albinismo. A doença da tireóide também está incluída nesta categoria. Os sintomas desses distúrbios podem variar amplamente, embora muitos dos sintomas em potencial possam ser detectados durante a infância. O tratamento depende do tipo de distúrbio presente, bem como dos sintomas individuais e de sua gravidade.
A fenilcetonúria, muitas vezes referida como PKU, está entre os distúrbios metabólicos herdados mais comuns. Nessa condição, o corpo não pode decompor adequadamente um tipo de proteína conhecido como fenilalanina, causando a sua acumulação no corpo. Esse acúmulo anormal de proteínas pode levar a problemas no cérebro e no sistema nervoso central. Felizmente, um simples exame de sangue logo após o nascimento é extremamente eficaz no diagnóstico da PKU, para que o tratamento possa começar antes que ocorram efeitos colaterais negativos. Esta condição pode ser efetivamente tratada com uma dieta especializada com pouca proteína.
A cistinúria também está entre os possíveis distúrbios metabólicos herdados. Esse distúrbio faz com que as pedras se desenvolvam nos rins, bexiga e ureteres devido ao aumento do nível de um aminoácido conhecido como cistina. Os sintomas geralmente incluem dor nas costas ou nas regiões abdominais do corpo, e às vezes pode haver uma quantidade notável de sangue na urina. O tratamento pode envolver o uso de medicamentos de venda livre ou prescritos, aumento da ingestão de líquidos ou intervenção cirúrgica.
Outro dos distúrbios metabólicos herdados mais comuns é uma condição conhecida como albinismo. O albinismo é caracterizado por uma ausência parcial ou total de pigmento da pele, cabelos e olhos. Problemas de visão e sensibilidade da pele são comuns entre aqueles com esse tipo de distúrbio genético. Exames médicos frequentes e exames de visão são importantes para pessoas com albinismo. Protetor solar e roupas de proteção também são necessários para proteger a pele dos raios do sol.
Algumas formas de doença da tireóide podem estar entre os possíveis distúrbios metabólicos herdados. A glândula tireóide é responsável pela produção e regulação de certos hormônios no corpo. A terapia de reposição hormonal é frequentemente útil no tratamento dessa condição. Os medicamentos exatos utilizados dependem se a glândula tireóide está produzindo muito ou pouco do hormônio envolvido. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre os vários possíveis distúrbios metabólicos herdados devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.