O que são distúrbios metabólicos herdados?
Os distúrbios metabólicos herdados são um grupo de condições médicas genéticas que são caracterizadas por anormalidades em relação a certas reações químicas dentro do corpo. Alguns dos tipos mais comuns de distúrbios metabólicos herdados incluem fenilcetonúria, cistinúria e albinismo. A doença da tireóide também está incluída nesta categoria. Os sintomas desses distúrbios podem variar amplamente, embora muitos dos sintomas potenciais possam ser detectados durante a infância. O tratamento depende do tipo de distúrbio presente, bem como dos sintomas individuais e de sua gravidade.
A fenilcetonúria, muitas vezes chamada de PKU, está entre os distúrbios metabólicos herdados mais comuns. Nesta condição, o corpo não pode quebrar adequadamente um tipo de proteína conhecida como fenilalanina, fazendo com que ele se acumule no corpo. Esse acúmulo de proteína anormal pode levar a problemas do sistema nervoso cerebral e central. Felizmente, um simples exame de sangue logo após o nascimento é extremamente eficaz no diagnóstico de PKU para que o tratamento possa serGin antes que qualquer efeito colateral negativo tenha ocorrido. Essa condição pode ser efetivamente tratada com uma dieta especializada com baixa proteína.
A cistinúria também está entre os possíveis distúrbios metabólicos herdados. Esse distúrbio faz com que as pedras se desenvolvam nos rins, bexiga e ureteres devido a um nível aumentado de um aminoácido conhecido como cistina. Os sintomas geralmente incluem dor nas regiões traseiras ou abdominais do corpo, e há algumas vezes minha quantidade perceptível de sangue na urina. O tratamento pode envolver o uso de medicamentos sem receita ou prescrição, aumento da ingestão de líquidos ou intervenção cirúrgica.
Outro dos distúrbios metabólicos herdados mais comuns é uma condição conhecida como albinismo. O albinismo é caracterizado por uma ausência parcial ou total de pigmento da pele, cabelo e olhos. Problemas de visão e sensibilidade à pele são comuns entre aqueles com esse tipo de genéticaTranstorno. Exames médicos frequentes e exames de visão são importantes para aqueles com albinismo. Protetor solar e roupas de proteção também são necessárias para proteger a pele dos raios do sol.
Algumas formas de doença da tireóide podem estar entre os possíveis distúrbios metabólicos herdados. A glândula tireóide é responsável pela produção e regulação de certos hormônios dentro do corpo. A terapia de reposição hormonal é frequentemente útil no tratamento dessa condição. Os medicamentos exatos usados dependem se a glândula tireóide está produzindo muito ou pouco do hormônio envolvido. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre os vários distúrbios metabólicos herdados possíveis devem ser discutidos com um médico ou outro profissional médico.