Was sind vererbte Stoffwechselstörungen?
Erbliche Stoffwechselstörungen sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch Anomalien bei bestimmten chemischen Reaktionen im Körper gekennzeichnet sind. Einige der häufigsten Arten von vererbten Stoffwechselstörungen sind Phenylketonurie, Cystinurie und Albinismus. Schilddrüsenerkrankungen gehören ebenfalls zu dieser Kategorie. Die Symptome dieser Störungen können sehr unterschiedlich sein, obwohl viele der möglichen Symptome im Kindesalter festgestellt werden können. Die Behandlung hängt von der Art der Störung sowie den einzelnen Symptomen und ihrer Schwere ab.
Phenylketonurie, oft als PKU bezeichnet, gehört zu den häufigsten vererbten Stoffwechselstörungen. In diesem Zustand kann der Körper eine als Phenylalanin bekannte Art von Protein nicht richtig abbauen, wodurch es sich im Körper ansammelt. Dieser abnormale Proteinaufbau kann zu Problemen des Gehirns und des Zentralnervensystems führen. Glücklicherweise ist eine einfache Blutuntersuchung kurz nach der Geburt äußerst effektiv bei der Diagnose von PKU, sodass die Behandlung beginnen kann, bevor irgendwelche negativen Nebenwirkungen aufgetreten sind. Dieser Zustand kann effektiv mit einer spezialisierten Diät behandelt werden, die im Protein niedrig ist.
Cystinurie gehört ebenfalls zu den möglichen vererbten Stoffwechselstörungen. Diese Störung verursacht die Entwicklung von Steinen in den Nieren, in der Blase und in den Harnleitern aufgrund eines erhöhten Niveaus einer Aminosäure, die als Cystin bekannt ist. Zu den Symptomen gehören häufig Schmerzen im Rücken oder in den Bauchregionen des Körpers, und manchmal befindet sich spürbar viel Blut im Urin. Die Behandlung kann die Verwendung von rezeptfreien oder verschreibungspflichtigen Medikamenten, eine erhöhte Flüssigkeitsaufnahme oder chirurgische Eingriffe umfassen.
Eine weitere der häufigsten vererbten Stoffwechselstörungen ist der sogenannte Albinismus. Albinismus ist gekennzeichnet durch eine teilweise oder vollständige Abwesenheit von Pigmenten auf Haut, Haaren und Augen. Sehstörungen und Hautempfindlichkeit sind bei dieser Art von genetischer Störung häufig. Häufige medizinische Untersuchungen und Sichtprüfungen sind wichtig für Menschen mit Albinismus. Sonnencreme und Schutzkleidung sind ebenfalls erforderlich, um die Haut vor Sonnenstrahlen zu schützen.
Einige Formen von Schilddrüsenerkrankungen können zu den möglichen vererbten Stoffwechselstörungen gehören. Die Schilddrüse ist für die Produktion und Regulation bestimmter Hormone im Körper verantwortlich. Eine Hormonersatztherapie ist häufig bei der Behandlung dieser Erkrankung nützlich. Die genauen verwendeten Medikamente hängen davon ab, ob die Schilddrüse zu viel oder zu wenig des beteiligten Hormons produziert. Fragen oder Bedenken zu den verschiedenen möglichen vererbten Stoffwechselstörungen sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachmann besprochen werden.