Was sind ererbte Stoffwechselstörungen?

erbte Stoffwechselstörungen sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch Anomalien in Bezug auf bestimmte chemische Reaktionen im Körper gekennzeichnet sind.Einige der häufigsten Arten von ererbten Stoffwechselstörungen umfassen Phenylketonurie, Cystinurie und Albinismus.Die Schilddrüsenerkrankung ist auch in dieser Kategorie enthalten.Die Symptome dieser Störungen können stark variieren, obwohl viele der potenziellen Symptome während der Säuglinge festgestellt werden können.Die Behandlung hängt von der Art der vorhandenen Störung sowie von den individuellen Symptomen und ihrer Schwere ab.

Phenylketonurie, oft als PKU bezeichnet, gehört zu den häufigsten ererbten Stoffwechselstörungen.In diesem Zustand kann der Körper eine Art Protein, das als Phenylalanin bekannt ist, nicht richtig abbauen, was dazu führt, dass er sich im Körper aufbaut.Dieser abnormale Proteinanbau kann zu Problemen des Gehirn- und Zentralnervensystems führen.Glücklicherweise ist eine einfache Blutuntersuchung kurz nach der Geburt bei der Diagnose von PKU äußerst effektiv, damit die Behandlung beginnen kann, bevor negative Nebenwirkungen stattgefunden haben.Dieser Zustand kann effektiv mit einer speziellen Diät behandelt werden, die in Protein gering ist.

Cystinurie gehört auch zu den möglichen ererbten Stoffwechselstörungen.Diese Störung führt dazu, dass sich Steine in den Nieren, Blasen und Harnleiter aufgrund eines erhöhten Spiegels einer Aminosäure namens Cystin entwickeln.Zu den Symptomen gehören häufig Schmerzen in den Rücken- oder Bauchregionen des Körpers, und es gibt manchmal eine spürbare Menge Blut im Urin.Die Behandlung kann die Verwendung von rezeptfreien oder verschreibungspflichtigen Medikamenten, eine erhöhte Flüssigkeitsaufnahme oder chirurgische Intervention beinhalten.Der Albinismus ist durch ein teilweise oder totales Fehlen von Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet.Sehprobleme und Hautempfindlichkeit sind bei denen mit dieser Art von genetischer Störung häufig.Häufige medizinische Untersuchungen und Sehuntersuchungen sind für Menschen mit Albinismus wichtig.Sonnenschutzmittel und Schutzkleidung sind ebenfalls erforderlich, um die Haut vor den Sonnenstrahlen zu schützen.

Einige Formen der Schilddrüsenerkrankung können zu den möglichen ererbten Stoffwechselstörungen gehören.Die Schilddrüse ist für die Produktion und Regulierung bestimmter Hormone im Körper verantwortlich.Die Hormonersatztherapie ist häufig nützlich bei der Behandlung dieser Erkrankung.Die genauen verwendeten Medikamente hängen davon ab, ob die Schilddrüse zu viel oder zu wenig vom beteiligten Hormon produziert.Fragen oder Bedenken hinsichtlich der verschiedenen möglichen ererbten Stoffwechselstörungen sollten mit einem Arzt oder einem anderen Arzt besprochen werden.