Vad är ärvda metabola störningar?
Ärvda metaboliska störningar är en grupp genetiska medicinska tillstånd som kännetecknas av avvikelser angående vissa kemiska reaktioner i kroppen. Några av de vanligaste typerna av ärftliga metaboliska störningar inkluderar fenylketonuri, cystinuri och albinism. Sköldkörtelsjukdom ingår också i denna kategori. Symtomen på dessa störningar kan variera mycket, även om många av de potentiella symtomen kan upptäckas under barndomen. Behandlingen beror på vilken typ av sjukdom som finns samt individuella symtom och deras svårighetsgrad.
Fenylketonuri, ofta benämnt PKU, är bland de vanligaste ärvda metaboliska störningarna. I detta tillstånd kan kroppen inte bryta ner en typ av protein som kallas fenylalanin ordentligt, vilket får den att byggas upp i kroppen. Denna onormala proteinuppbyggnad kan leda till problem i hjärnan och centrala nervsystemet. Lyckligtvis är ett enkelt blodprov strax efter födseln extremt effektivt för att diagnostisera PKU så att behandlingen kan påbörjas innan några negativa biverkningar har ägt rum. Detta tillstånd kan behandlas effektivt med en specialiserad diet som är låg i protein.
Cystinuri är också bland de möjliga ärvda metaboliska störningarna. Denna störning får stenar att utvecklas i njurarna, urinblåsan och urinledarna på grund av en ökad nivå av en aminosyra som kallas cystin. Symtom inkluderar ofta smärta i ryggen eller buken i kroppen, och där kan jag ibland vara en märkbar mängd blod i urinen. Behandling kan innefatta användning av receptfria läkemedel eller receptbelagda läkemedel, ökat vätskeintag eller kirurgisk ingripande.
En annan av de vanligare ärvda metaboliska störningarna är ett tillstånd som kallas albinism. Albinism kännetecknas av en partiell eller total frånvaro av pigment i hud, hår och ögon. Synproblem och hudkänslighet är vanliga bland de med denna typ av genetisk störning. Ofta medicinska undersökningar och synskärmar är viktiga för personer med albinism. Solskyddsmedel och skyddskläder är också nödvändiga för att skydda huden mot solstrålarna.
Vissa former av sköldkörtelsjukdom kan vara bland de möjliga ärvda metaboliska störningarna. Sköldkörteln är ansvarig för produktion och reglering av vissa hormoner i kroppen. Hormonersättningsterapi är ofta användbart vid behandling av detta tillstånd. De exakta mediciner som används beror på om sköldkörteln producerar för mycket eller för lite av det involverade hormonet. Eventuella frågor eller oro om olika möjliga ärvda metaboliska störningar bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.