유전 대사 장애는 무엇입니까?

유전 대사 장애는 신체 내 특정 화학 반응에 관한 이상이 특징 인 유전 적 의학적 질환 그룹입니다. 가장 흔한 유형의 유전 대사 장애에는 페닐 케톤뇨증, 시스틴 뇨증 및 알비 니즘이 포함됩니다. 갑상선 질환도이 범주에 포함됩니다. 이러한 장애의 증상은 유년기 동안 많은 잠재적 증상이 감지 될 수 있지만 광범위하게 변할 수 있습니다. 치료는 존재하는 장애의 유형과 개별 증상 및 그 심각성에 따라 다릅니다.

종종 PKU로 불리는 페닐 케톤뇨증은 가장 흔한 유전 대사 장애 중 하나입니다. 이 상태에서 신체는 페닐알라닌으로 알려진 단백질 유형을 제대로 분해 할 수 없어 신체에 축적됩니다. 이 비정상적인 단백질 축적은 뇌 및 중추 신경계 문제를 유발할 수 있습니다. 다행히도 출생 직후의 간단한 혈액 검사는 PKU 진단에 매우 효과적이므로 부작용이 발생하기 전에 치료를 시작할 수 있습니다. 이 상태는 단백질이 적은 특수식이 요법으로 효과적으로 치료할 수 있습니다.

시스틴 뇨증은 또한 가능한 유전 대사 장애 중 하나입니다. 이 장애는 시스틴으로 알려진 아미노산의 증가로 인해 신장, 방광 및 요관에서 결석이 발생하게합니다. 증상은 종종 신체의 복부 또는 복부 통증을 포함하며 때때로 소변에 눈에 띄는 양의 혈액이 있습니다. 치료에는 처방전없이 구입할 수있는 처방전이 필요한 의약품, 수분 섭취량 증가 또는 외과 개입이 포함될 수 있습니다.

가장 흔한 유전 적 대사 장애 중 하나는 알비 니즘으로 알려진 상태입니다. 알비 니즘은 피부, 모발 및 눈의 색소의 부분적 또는 전체적 부재를 특징으로한다. 시력 문제와 피부 민감도는 이러한 유형의 유전 질환을 가진 사람들 사이에서 일반적입니다. 빈혈 환자에게는 빈번한 건강 검진과 시력 검진이 중요합니다. 햇빛으로부터 피부를 보호하기 위해 선 스크린 및 보호 복도 필요합니다.

갑상선 질환의 일부 형태는 가능한 유전 적 대사 장애 일 수 있습니다. 갑상선은 신체 내 특정 호르몬의 생성과 조절을 담당합니다. 호르몬 대체 요법은 종종이 상태를 치료하는 데 유용합니다. 사용되는 정확한 약물은 갑상선이 관련된 호르몬을 너무 많이 또는 너무 적게 생산하는지에 따라 다릅니다. 가능한 여러 가지 유전 대사 장애에 관한 질문이나 우려 사항은 의사 나 다른 의료 전문가와상의해야합니다.