Quali sono i disturbi metabolici ereditari?
I disturbi metabolici ereditari sono un gruppo di condizioni mediche genetiche che sono caratterizzate da anomalie riguardanti alcune reazioni chimiche all'interno del corpo. Alcuni dei tipi più comuni di disturbi metabolici ereditari includono fenilchetonuria, cistinuria e albinismo. Anche la malattia della tiroide è inclusa in questa categoria. I sintomi di questi disturbi possono variare ampiamente, sebbene molti dei potenziali sintomi possano essere rilevati durante l'infanzia. Il trattamento dipende dal tipo di disturbo presente e dai singoli sintomi e dalla loro gravità.
La fenilchetonuria, spesso definita PKU, è tra i disturbi metabolici ereditari più comuni. In questa condizione, il corpo non può abbattere correttamente un tipo di proteina noto come fenilalanina, causando la costruzione nel corpo. Questo accumulo di proteina anormale può portare a problemi cerebrali e del sistema nervoso centrale. Fortunatamente, un semplice esame del sangue poco dopo la nascita è estremamente efficace nella diagnosi della PKU in modo che il trattamento possa essereGin prima che si verifichino effetti collaterali negativi. Questa condizione può essere trattata efficacemente con una dieta specializzata a basso contenuto di proteine.
cistinuria è anche tra i possibili disturbi metabolici ereditari. Questo disturbo fa sì che le pietre si sviluppino nei reni, nella vescica e negli ureteri a causa di un aumento del livello di un aminoacido noto come cistina. I sintomi spesso includono il dolore nella parte posteriore o nelle regioni addominali del corpo, e a volte ci sono una notevole quantità di sangue nelle urine. Il trattamento può comportare l'uso di farmaci da banco o di prescrizione, aumento dell'assunzione di liquidi o intervento chirurgico.
Un altro dei disturbi metabolici ereditari più comuni è una condizione nota come albinismo. L'albinismo è caratterizzato da un'assenza parziale o totale di pigmento della pelle, dei capelli e degli occhi. I problemi di visione e la sensibilità della pelle sono comuni tra quelli con questo tipo di geneticadisturbo. Gli esami medici frequenti e le proiezioni della visione sono importanti per quelli con albinismo. Sono inoltre necessari creme solari e vestiti protettivi per proteggere la pelle dai raggi del sole.
Alcune forme di malattia tiroidea possono essere tra i possibili disturbi metabolici ereditari. La ghiandola tiroidea è responsabile della produzione e della regolazione di alcuni ormoni all'interno del corpo. La terapia ormonale sostitutiva è spesso utile nel trattamento di questa condizione. Gli esatti farmaci usati dipendono dal fatto che la ghiandola tiroidea stia producendo troppo o troppo poco dell'ormone coinvolto. Eventuali domande o preoccupazioni sui vari disturbi metabolici ereditari possibili dovrebbero essere discusse con un medico o altri professionisti medici.