Quali sono i disturbi metabolici ereditari?
I disturbi metabolici ereditari sono un gruppo di condizioni mediche genetiche caratterizzate da anomalie riguardanti determinate reazioni chimiche all'interno del corpo. Alcuni dei più comuni tipi di disturbi metabolici ereditari includono fenilchetonuria, cistinuria e albinismo. Anche la malattia della tiroide è inclusa in questa categoria. I sintomi di questi disturbi possono variare ampiamente, sebbene molti dei potenziali sintomi possano essere rilevati durante l'infanzia. Il trattamento dipende dal tipo di disturbo presente, nonché dai singoli sintomi e dalla loro gravità.
La fenilchetonuria, spesso indicata come PKU, è tra i disturbi metabolici ereditari più comuni. In questa condizione, il corpo non può scomporre correttamente un tipo di proteina nota come fenilalanina, causandone l'accumulo nel corpo. Questo accumulo anomalo di proteine può portare a problemi al cervello e al sistema nervoso centrale. Fortunatamente, un semplice esame del sangue poco dopo la nascita è estremamente efficace nella diagnosi di PKU in modo che il trattamento possa iniziare prima che si verifichino effetti collaterali negativi. Questa condizione può essere efficacemente trattata con una dieta specializzata a basso contenuto di proteine.
La cistinuria è anche tra i possibili disordini metabolici ereditari. Questo disturbo provoca lo sviluppo di calcoli nei reni, nella vescica e negli ureteri a causa di un aumento del livello di un aminoacido noto come cistina. I sintomi includono spesso dolore alla schiena o alle regioni addominali del corpo, e talvolta c'è una notevole quantità di sangue nelle urine. Il trattamento può comportare l'uso di farmaci da banco o da prescrizione, aumento dell'assunzione di liquidi o intervento chirurgico.
Un altro dei più comuni disturbi metabolici ereditati è una condizione nota come albinismo. L'albinismo è caratterizzato da una parziale o totale assenza di pigmento di pelle, capelli e occhi. I problemi di vista e la sensibilità della pelle sono comuni tra quelli con questo tipo di disturbo genetico. Frequenti esami medici e screening della vista sono importanti per quelli con albinismo. La protezione solare e l'abbigliamento protettivo sono inoltre necessari per proteggere la pelle dai raggi del sole.
Alcune forme di patologia tiroidea possono essere tra i possibili disordini metabolici ereditari. La ghiandola tiroidea è responsabile della produzione e della regolazione di alcuni ormoni all'interno del corpo. La terapia ormonale sostitutiva è spesso utile nel trattamento di questa condizione. I farmaci esatti utilizzati dipendono dal fatto che la ghiandola tiroidea produca troppo o troppo poco dell'ormone coinvolto. Eventuali domande o dubbi sui vari possibili disordini metabolici ereditati devono essere discussi con un medico o altri professionisti medici.