Quels sont les troubles métaboliques héréditaires?
Les troubles métaboliques héréditaires sont un groupe d'affections médicales génétiques caractérisées par des anomalies concernant certaines réactions chimiques dans le corps. La phénylcétonurie, la cystinurie et l'albinisme figurent parmi les troubles métaboliques héréditaires les plus courants. La maladie thyroïdienne est également incluse dans cette catégorie. Les symptômes de ces troubles peuvent varier considérablement, bien que bon nombre des symptômes potentiels puissent être détectés pendant la petite enfance. Le traitement dépend du type de trouble présent ainsi que des symptômes individuels et de leur gravité.
La phénylcétonurie, souvent appelée PCU, fait partie des troubles métaboliques héréditaires les plus courants. Dans ces conditions, le corps ne peut pas décomposer correctement un type de protéine appelé phénylalanine, ce qui l’accumule dans le corps. Cette accumulation anormale de protéines peut entraîner des problèmes cérébraux et du système nerveux central. Heureusement, un simple test sanguin peu de temps après la naissance est extrêmement efficace pour diagnostiquer la PCU, ce qui permet de commencer le traitement avant que des effets secondaires négatifs ne se soient produits. Cette condition peut être traitée efficacement avec un régime alimentaire spécialisé pauvre en protéines.
La cystinurie fait également partie des troubles métaboliques héréditaires possibles. Ce trouble entraîne le développement de calculs dans les reins, la vessie et les uretères, en raison de l'augmentation du taux d'acide aminé appelé cystine. Les symptômes incluent souvent des douleurs dans le dos ou les régions abdominales du corps, et il peut parfois y avoir une quantité perceptible de sang dans les urines. Le traitement peut comprendre l’utilisation de médicaments en vente libre ou sur ordonnance, une augmentation de la consommation de liquide ou une intervention chirurgicale.
Un autre des troubles métaboliques héréditaires les plus courants est un état connu sous le nom d'albinisme. L'albinisme est caractérisé par une absence partielle ou totale de pigment de la peau, des cheveux et des yeux. Les problèmes de vision et la sensibilité cutanée sont fréquents chez les personnes atteintes de ce type de trouble génétique. Les examens médicaux fréquents et les dépistages visuels sont importants pour les personnes atteintes d'albinisme. Un écran solaire et des vêtements de protection sont également nécessaires pour protéger la peau des rayons du soleil.
Certaines formes de maladie de la thyroïde peuvent être parmi les troubles métaboliques héréditaires possibles. La glande thyroïde est responsable de la production et de la régulation de certaines hormones dans le corps. Le traitement hormonal substitutif est souvent utile dans le traitement de cette maladie. Les médicaments utilisés varient selon que la glande thyroïde produit trop ou pas assez de l'hormone en cause. Toute question ou préoccupation concernant les divers troubles métaboliques héréditaires possibles doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.