Que sont les troubles métaboliques hérités?
Les troubles métaboliques héréditaires sont un groupe de conditions médicales génétiques caractérisées par des anomalies concernant certaines réactions chimiques au sein du corps. Certains des types les plus courants de troubles métaboliques héréditaires comprennent la phénylcétonurie, la cystinurie et l'albinisme. La maladie thyroïdienne est également incluse dans cette catégorie. Les symptômes de ces troubles peuvent varier considérablement, bien que de nombreux symptômes potentiels puissent être détectés pendant la petite enfance. Le traitement dépend du type de trouble présent ainsi que des symptômes individuels et de leur gravité.
La phénylcétonurie, souvent appelée PKU, est parmi les troubles métaboliques héréditaires les plus courants. Dans cette condition, le corps ne peut pas décomposer correctement un type de protéine connu sous le nom de phénylalanine, ce qui l'a fait s'accumuler dans le corps. Cette accumulation de protéines anormales peut entraîner des problèmes cérébraux et du système nerveux central. Heureusement, un simple test sanguin peu après la naissance est extrêmement efficace pour diagnostiquer la PKU afin que le traitement puisse êtreGin avant que des effets secondaires négatifs aient eu lieu. Cette condition peut être traitée efficacement avec une alimentation spécialisée qui est faible en protéines.
La cystinurie est également parmi les troubles métaboliques héréditaires possibles. Ce trouble provoque le développement des pierres dans les reins, la vessie et les uretères en raison d'une augmentation du niveau d'un acide aminé appelé cystine. Les symptômes incluent souvent la douleur dans le dos ou les régions abdominales du corps, et il y en a parfois une quantité notable de sang dans l'urine. Le traitement peut impliquer l'utilisation de médicaments en vente libre ou sur ordonnance, une augmentation de l'apport en liquide ou une intervention chirurgicale.
Un autre des troubles métaboliques héréditaires les plus courants est une condition connue sous le nom d'albinisme. L'albinisme se caractérise par une absence partielle ou totale de pigment de la peau, des cheveux et des yeux. Les problèmes de vision et la sensibilité cutanée sont courants parmi ceux qui ont ce type de génétiquetrouble. Les examens médicaux fréquents et les dépistages de vision sont importants pour les personnes atteintes d'albinisme. Des vêtements de crème solaire et de protection sont également nécessaires afin de protéger la peau des rayons du soleil.
Certaines formes de maladie thyroïdienne peuvent être parmi les troubles métaboliques héréditaires possibles. La glande thyroïde est responsable de la production et de la régulation de certaines hormones dans le corps. L'hormonothérapie de remplacement est souvent utile pour traiter cette condition. Les médicaments exacts utilisés dépendent du fait que la glande thyroïde produit trop ou trop peu d'hormone impliquée. Toute question ou préoccupation concernant les diverses troubles métaboliques hérités possibles doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.