Wat zijn geërfde metabole stoornissen?

Overgenomen metabole aandoeningen zijn een groep genetische medische aandoeningen die worden gekenmerkt door afwijkingen met betrekking tot bepaalde chemische reacties in het lichaam. Enkele van de meest voorkomende soorten erfelijke metabole aandoeningen omvatten fenylketonurie, cystinurie en albinisme. Schildklierziekte is ook opgenomen in deze categorie. Symptomen van deze aandoeningen kunnen sterk variëren, hoewel veel van de potentiële symptomen kunnen worden gedetecteerd tijdens de kinderschoenen. De behandeling hangt af van het type aanwezige aandoening, evenals de individuele symptomen en hun ernst.

Fenylketonurie, vaak aangeduid als PKU, is een van de meest voorkomende erfelijke metabole stoornissen. In deze toestand kan het lichaam een ​​type eiwit bekend als fenylalanine niet goed afbreken, waardoor het zich in het lichaam ophoopt. Deze abnormale eiwitopbouw kan leiden tot problemen met hersenen en centrale zenuwstelsel. Gelukkig is een eenvoudige bloedtest kort na de geboorte uiterst effectief bij het diagnosticeren van PKU, zodat de behandeling kan zijnGin voordat negatieve bijwerkingen hebben plaatsgevonden. Deze aandoening kan effectief worden behandeld met een gespecialiseerd dieet dat weinig eiwitten heeft.

Cystinurie is ook een van de mogelijke erfelijke metabole stoornissen. Deze aandoening zorgt ervoor dat stenen zich ontwikkelen in de nieren, blaas en ureters vanwege een verhoogd niveau van een aminozuur dat bekend staat als cystine. Symptomen omvatten vaak pijn in de rug- of buikgebieden van het lichaam, en daar ben ik soms een merkbare hoeveelheid bloed in de urine. Behandeling kan het gebruik van vrij verkrijgbare of recept medicijnen, verhoogde vloeistofinname of chirurgische interventie omvatten.

Nog een van de meest voorkomende geërfde metabole aandoeningen is een aandoening die bekend staat als albinisme. Albinisme wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of totale afwezigheid van pigment van de huid, het haar en de ogen. Visieproblemen en huidgevoeligheid komen vaak voor bij mensen met dit type genetischstoornis. Frequente medische examens en visiescreeningen zijn belangrijk voor mensen met albinisme. Zonnebrandcrème en beschermende kleding zijn ook nodig om de huid te beschermen tegen de stralen van de zon.

Sommige vormen van schildklieraandoeningen kunnen een van de mogelijke geërfde metabole stoornissen zijn. De schildklier is verantwoordelijk voor de productie en regulering van bepaalde hormonen in het lichaam. Hormoonvervangingstherapie is vaak nuttig bij het behandelen van deze aandoening. De exacte gebruikte medicijnen zijn afhankelijk van of de schildklier te veel of te weinig van het betrokken hormoon produceert. Eventuele vragen of zorgen over de verschillende mogelijke geërfde metabole aandoeningen moeten worden besproken met een arts of een andere medische professional.