Wat zijn overgeërfde metabole stoornissen?

Overgeërfde metabole aandoeningen zijn een groep genetische medische aandoeningen die worden gekenmerkt door afwijkingen met betrekking tot bepaalde chemische reacties in het lichaam. Enkele van de meest voorkomende soorten erfelijke metabole aandoeningen zijn fenylketonurie, cystinurie en albinisme. Schildklieraandoening valt ook onder deze categorie. Symptomen van deze aandoeningen kunnen sterk variëren, hoewel veel van de mogelijke symptomen tijdens de kindertijd kunnen worden ontdekt. De behandeling hangt af van het type aanwezige aandoening en van de individuele symptomen en hun ernst.

Fenylketonurie, vaak aangeduid als PKU, is een van de meest voorkomende erfelijke metabole aandoeningen. In deze toestand kan het lichaam een ​​type eiwit dat bekend staat als fenylalanine niet goed afbreken, waardoor het zich in het lichaam ophoopt. Deze abnormale eiwitopbouw kan leiden tot problemen met de hersenen en het centrale zenuwstelsel. Gelukkig is een eenvoudige bloedtest kort na de geboorte uiterst effectief bij het diagnosticeren van PKU, zodat de behandeling kan beginnen voordat er negatieve bijwerkingen hebben plaatsgevonden. Deze aandoening kan effectief worden behandeld met een gespecialiseerd dieet dat weinig eiwitten bevat.

Cystinurie is ook een van de mogelijke erfelijke metabole stoornissen. Deze aandoening veroorzaakt stenen in de nieren, blaas en urineleiders vanwege een verhoogd niveau van een aminozuur dat bekend staat als cystine. Symptomen zijn vaak pijn in de rug of buikgebieden van het lichaam en er kan soms een merkbare hoeveelheid bloed in de urine zijn. De behandeling kan het gebruik van vrij verkrijgbare of voorgeschreven medicijnen, verhoogde vochtinname of chirurgische ingreep inhouden.

Nog een van de meest voorkomende erfelijke metabole stoornissen is een aandoening die bekend staat als albinisme. Albinisme wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of totale afwezigheid van pigment van de huid, het haar en de ogen. Visieproblemen en huidgevoeligheid komen veel voor bij mensen met dit type genetische aandoening. Frequente medische onderzoeken en zichtonderzoeken zijn belangrijk voor mensen met albinisme. Zonnebrandcrème en beschermende kleding zijn ook nodig om de huid tegen zonnestralen te beschermen.

Sommige vormen van schildklieraandoeningen kunnen een van de mogelijke erfelijke metabole aandoeningen zijn. De schildklier is verantwoordelijk voor de productie en regulatie van bepaalde hormonen in het lichaam. Hormoonvervangingstherapie is vaak nuttig bij de behandeling van deze aandoening. De exacte medicatie hangt af van of de schildklier te veel of te weinig van het betrokken hormoon produceert. Vragen of opmerkingen over de verschillende mogelijke erfelijke stofwisselingsstoornissen moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.