Jakie są odziedziczone zaburzenia metaboliczne?
Dziedziczone zaburzenia metaboliczne to grupa genetycznych schorzeń, które charakteryzują się nieprawidłowościami dotyczącymi niektórych reakcji chemicznych w ciele. Niektóre z najczęstszych rodzajów odziedziczonych zaburzeń metabolicznych obejmują fenyloketonurię, cystinurię i albinizm. Choroba tarczycy jest również uwzględniona w tej kategorii. Objawy tych zaburzeń mogą się znacznie różnić, chociaż wiele potencjalnych objawów można wykryć w okresie niemowlęcym. Leczenie zależy od rodzaju obecnego zaburzenia, a także poszczególnych objawów i ich nasilenia.
Fenyloketonuria, często określana jako PKU, jest jednym z najczęstszych odziedziczonych zaburzeń metabolicznych. W tym stanie ciało nie może prawidłowo rozbić rodzaju białka znanego jako fenyloalanina, powodując, że gromadzi się w organizmie. To nieprawidłowe gromadzenie się białka może prowadzić do problemów z mózgiem i ośrodkowym układem nerwowym. Na szczęście proste badanie krwi wkrótce po urodzeniu jest niezwykle skuteczne w diagnozowaniu PKU, aby mogło być leczenieGin przed wystąpieniem jakichkolwiek negatywnych skutków ubocznych. Ten warunek można skutecznie leczyć specjalistyczną dietą, która jest niska w białku.
Cystinuria jest również jednym z możliwych odziedziczonych zaburzeń metabolicznych. Zaburzenie to powoduje rozwój kamieni w nerkach, pęcherzach i moczowcach ze względu na zwiększony poziom aminokwasu znanego jako cystyna. Objawy często obejmują ból w obszarach pleców lub brzucha ciała, a czasem jest zauważalna ilość krwi w moczu. Leczenie może obejmować stosowanie leków bez recepty lub na receptę, zwiększone spożycie płynu lub interwencja chirurgiczna.
Kolejnym z najczęstszych odziedziczonych zaburzeń metabolicznych jest stan znany jako albinizm. Albinizm charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem pigmentu skóry, włosów i oczu. Problemy ze wzrokiem i wrażliwość skóry są powszechne wśród osób z tego rodzaju genetykiemnieład. Częste badania lekarskie i badania widzenia są ważne dla osób z albinizmem. Konieczne są również krem przeciwsłoneczny i odzież ochronna, aby chronić skórę przed promieniami słońca.
Niektóre formy choroby tarczycy mogą być jednym z możliwych odziedziczonych zaburzeń metabolicznych. Tarczyca jest odpowiedzialna za produkcję i regulację niektórych hormonów w ciele. Hormonowa terapia zastępcza jest często przydatna w leczeniu tego stanu. Dokładne zastosowane leki zależą od tego, czy tarczyca wytwarza zbyt wiele, czy za mało zaangażowanego hormonu. Wszelkie pytania lub obawy dotyczące różnych możliwych odziedziczonych zaburzeń metabolicznych należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.