Jakie są dziedziczne zaburzenia metaboliczne?
Dziedziczne zaburzenia metaboliczne to grupa genetycznych schorzeń, które charakteryzują się nieprawidłowościami dotyczącymi niektórych reakcji chemicznych w ciele. Niektóre z najczęstszych rodzajów dziedzicznych zaburzeń metabolicznych obejmują fenyloketonurię, cystynurię i bielactwo. Choroba tarczycy jest również ujęta w tej kategorii. Objawy tych zaburzeń mogą się znacznie różnić, chociaż wiele potencjalnych objawów można wykryć w okresie niemowlęcym. Leczenie zależy od rodzaju występującego zaburzenia, a także od indywidualnych objawów i ich nasilenia.
Fenyloketonuria, często określana jako PKU, należy do najczęstszych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. W tym stanie organizm nie może właściwie rozbić rodzaju białka znanego jako fenyloalanina, powodując jego gromadzenie się w organizmie. To nieprawidłowe nagromadzenie białka może prowadzić do problemów z mózgiem i ośrodkowym układem nerwowym. Na szczęście proste badanie krwi krótko po urodzeniu jest niezwykle skuteczne w diagnozowaniu PKU, dzięki czemu leczenie można rozpocząć przed wystąpieniem jakichkolwiek negatywnych skutków ubocznych. Ten stan można skutecznie leczyć za pomocą specjalistycznej diety o niskiej zawartości białka.
Cystynuria jest również jednym z możliwych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Zaburzenie to powoduje rozwój kamieni w nerkach, pęcherzu i moczowodów z powodu podwyższonego poziomu aminokwasu znanego jako cystyna. Objawy często obejmują ból pleców lub brzucha, a czasem w moczu jest zauważalna ilość krwi. Leczenie może obejmować stosowanie leków dostępnych bez recepty lub na receptę, zwiększonego przyjmowania płynów lub interwencji chirurgicznej.
Kolejnym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych jest stan znany jako bielactwo. Albinizm charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem pigmentu skóry, włosów i oczu. Problemy ze wzrokiem i wrażliwość skóry są powszechne wśród osób z tego rodzaju zaburzeniami genetycznymi. Częste badania lekarskie i badania wzroku są ważne dla osób z bielactwem. Ochrona przeciwsłoneczna i odzież ochronna są również niezbędne w celu ochrony skóry przed promieniami słonecznymi.
Niektóre formy chorób tarczycy mogą należeć do możliwych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Tarczyca jest odpowiedzialna za produkcję i regulację niektórych hormonów w organizmie. Hormonalna terapia zastępcza jest często przydatna w leczeniu tego stanu. Dokładne zastosowane leki zależą od tego, czy tarczyca wytwarza za dużo, czy za mało zaangażowanego hormonu. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące różnych możliwych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych należy omówić z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.