Co jsou molekulární diagnostika?

Molekulární diagnostika může být široce definována jako měření deoxyribonukleové kyseliny (DNA), ribonukleové kyseliny (RNA), proteinů nebo jiných metabolitů k detekci určitých genotypů, mutací nebo biochemických změn, které mohou být spojeny s určitými zdravotními stavy nebo nemocemi. Vznik molekulární diagnostiky je způsoben pokroky v biologii, které vedly k pochopení mechanismů normálních a chorobných procesů na molekulární úrovni. Před tímto chápáním bylo mnoho chorobných stavů diagnostikováno morfologickým pozorováním.

První široce používané molekulární testy byly na infekční nemoci, jako je hepatitida B a C nebo lidský papilomavirus (HPV), a to je i nadále největší trh molekulární diagnostiky. Některé další oblasti, jako jsou molekulární testy pro onkologii, dědičné stavy, kardiovaskulární onemocnění, neurologické poruchy a forenzní testování, jsou rychle rostoucími oblastmi zájmu. Kromě toho lze molekulární diagnostiku použít ke sledování reakce pacienta na konkrétní léčbu léčivem.

Mnoho různých biologických technik spadá pod deštník „molekulární diagnostiky“. Jednou z nejběžnějších technik je polymerázová řetězová reakce (PCR), metoda produkce velkého množství specificky definovaných fragmentů DNA nebo RNA, které lze poté použít pro různé účely, včetně identifikace patogenu a detekce aberantní exprese genu spojené s určitými nemocemi . Fragmenty PCR mohou být také sekvenovány pro detekci genových mutací spojených s určitými chorobnými stavy, jako je detekce mutací v genech BRCA1 a BRCA2, které jsou často spojeny se zvýšeným rizikem dědičné rakoviny prsu a rakoviny vaječníků.

Další široce používanou technikou je cytogenetická analýza, která zahrnuje vyšetření chromozomů k diagnostice nebo screeningu určitých genetických chorob nebo abnormalit. Tato technika se často používá v onkologii. Použitím známých genetických markerů je možné detekovat přítomnost rakovinných buněk v biologickém vzorku. Navíc cytogenetická analýza vzorků nádorů může často poskytnout informace týkající se agresivity nádoru nebo pravděpodobnosti recidivy nádoru. Cytogenetická analýza je také užitečná při prenatálním genetickém testování ke screeningu konkrétní vrozené vady nebo chromozomální abnormality u plodu.

Nejočekávanějším vývojem molekulární diagnostiky je koncept personalizované medicíny, který odkazuje na schopnost přizpůsobit léčebný plán specificky jednotlivci na základě jeho genetického složení. To by identifikovalo pacienty, kteří mohou dobře reagovat na konkrétní lék, a pomohlo by se vyhnout nepříznivým účinkům léku. Kromě toho by určovalo riziko osoby pro určité nemoci před vývojem nemoci. Tento koncept se již do jisté míry používá k identifikaci lidí, kteří jsou náchylní k některým chorobám založeným na genech, jako je cystická fibróza, určité rakoviny a Alzheimerova choroba.