Co jsou molekulární diagnostika?

Molekulární diagnostika může být široce definována jako měření kyseliny deoxyribonukleové (DNA), kyseliny ribonukleové (RNA), proteiny nebo jiných metabolitů pro detekci určitých genotypů, mutací nebo biochemických změn, které mohou být spojeny s určitými stavy zdraví nebo onemocnění. Vznik molekulární diagnostiky je způsoben pokrokem v biologii, které vedly k pochopení mechanismů normálních a nemocových procesů na molekulární úrovni. Před tímto porozuměním bylo mnoho chorobných stavů diagnostikováno z morfologických pozorování.

První široce používané molekulární testy byly pro infekční onemocnění, jako je hepatitida B a C nebo lidský papilomavirus (HPV), a to je i nadále největší trh s molekulární diagnostikou. Některá jiná pole, jako jsou molekulární testy na onkologii, zděděné stavy, kardiovaskulární onemocnění, neurologické poruchy a forenzní testování, jsou rychle rostoucí oblasti zájmu. Navíc může být molekulární diagnostika USAED pro sledování reakce pacienta na konkrétní léčbu léčiva.

Mnoho různých biologických technik spadá pod deštník „molekulární diagnostika“. Jednou z nejběžnějších technik je polymerázová řetězová reakce (PCR), metoda produkce velkého množství specificky definovaných fragmentů DNA nebo RNA, které pak lze použít pro více účelů, včetně identifikace patogenu a detekce aberantní genové exprese spojené s určitými onemocněními. Fragmenty PCR mohou být také sekvenovány pro detekci genů spojených s určitými chorobovými stavy, jako je detekce mutací v genech BRCA1 a BRCA2, které jsou často spojeny se zvýšeným rizikem dědičného karcinomu prsu a rakoviny vaječníků.

Další široce používanou technikou je cytogenetická analýza, která zahrnuje zkoumání chromozomů k diagnostice nebo screeningu pro určitá genetická onemocnění nebo abnormality. Toto tEchnique se často používá v onkologii. Použitím známých genetických markerů je možné detekovat přítomnost rakovinných buněk v biologickém vzorku. Cytogenetická analýza vzorků nádorů může navíc často poskytovat informace o agresivitě nádoru nebo pravděpodobnosti recidivy nádoru. Cytogenetická analýza je také užitečná při prenatálním genetickém testování, aby se prověřovala konkrétní vrozená vada nebo chromozomální abnormalita u plodu.

Nejočekávanějším vývojem z molekulární diagnostiky je koncept personalizované medicíny, který se týká schopnosti přizpůsobit léčebný plán speciálně jednotlivci na základě jeho genetického make -upu. To by identifikovalo pacienty, kteří mohou dobře reagovat na konkrétní lék, a pomohli se vyhnout nepříznivým účinkům léku. Kromě toho by před rozvojem nemoci určilo riziko osoby pro konkrétní onemocnění. Tento koncept se již do jisté míry používá k identifikaci lidí, kteří jsou náchylní k nějakému genovému diseASES, jako je cystická fibróza, určité rakoviny a Alzheimerova choroba.