¿Qué son los diagnósticos moleculares?
El diagnóstico molecular puede definirse ampliamente como la medición del ácido desoxirribonucleico (ADN), ácido ribonucleico (ARN), proteínas u otros metabolitos para detectar ciertos genotipos, mutaciones o cambios bioquímicos que pueden estar asociados con ciertos estados de salud o enfermedad. La aparición de diagnósticos moleculares se debe a avances en biología que han resultado en una comprensión de los mecanismos de los procesos normales y de la enfermedad a nivel molecular. Antes de esta comprensión, muchos estados de enfermedad fueron diagnosticados de observaciones morfológicas.
Las primeras pruebas moleculares ampliamente utilizadas fueron para enfermedades infecciosas, como para la hepatitis B y C o el papiloma humano (VPH), y este sigue siendo el mercado de diagnóstico molecular más grande. Ciertos otros campos, como las pruebas moleculares de oncología, afecciones hereditarias, enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos y pruebas forenses, son áreas de interés de rápido crecimiento. Además, el diagnóstico molecular puede ser nosotrosed para monitorear la respuesta de un paciente a un tratamiento farmacológico particular.
Muchas técnicas biológicas diferentes caen bajo el paraguas de "diagnóstico molecular". Una de las técnicas más comunes es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), un método para producir grandes cantidades de fragmentos de ADN o ARN específicamente definidos que luego pueden usarse para múltiples propósitos, incluida la identificación de patógenos y la detección de la expresión génica aberrante asociada con ciertas enfermedades. Los fragmentos de PCR también pueden secuenciarse para detectar mutaciones genéticas relacionadas con ciertos estados de enfermedad, como la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que a menudo se asocian con un mayor riesgo de cáncer de mama hereditario y cáncer de ovario.
Otra técnica ampliamente utilizada es el análisis citogenético, que implica el examen de los cromosomas para diagnosticar o detectar ciertas enfermedades genéticas o anormalidades. Esta tLa equas se usa a menudo en oncología. Mediante el uso de marcadores genéticos conocidos, es posible detectar la presencia de células cancerosas dentro de una muestra biológica. Además, el análisis citogenético de muestras tumorales a menudo puede brindar información sobre la agresividad tumoral o la probabilidad de recurrencia tumoral. El análisis citogenético también es útil en las pruebas genéticas prenatales para detectar un defecto de nacimiento particular o anormalidad cromosómica en el feto.
El desarrollo más esperado del diagnóstico molecular es el concepto de medicina personalizada, que se refiere a la capacidad de adaptar un plan de tratamiento específicamente a un individuo basado en su composición genética. Esto identificaría a los pacientes que pueden responder bien a un medicamento en particular y ayudarían a evitar los efectos adversos de los medicamentos. Además, determinaría el riesgo de una persona de enfermedades particulares antes de desarrollar la enfermedad. Este concepto ya se está utilizando en cierta medida para identificar a las personas propensas a algún desato basado en genesASES, como la fibrosis quística, ciertos cánceres y la enfermedad de Alzheimer.