Co to jest diagnostyka molekularna?
Diagnostyka molekularna może być szeroko zdefiniowana jako pomiar kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), kwasu rybonukleinowego (RNA), białek lub innych metabolitów w celu wykrycia niektórych genotypów, mutacji lub zmian biochemicznych, które mogą być związane z niektórymi stanami zdrowia lub chorobą. Pojawienie się diagnostyki molekularnej wynika z postępów w biologii, które doprowadziły do zrozumienia mechanizmów procesów normalnych i chorób na poziomie molekularnym. Przed tym zrozumieniem wiele stanów chorobowych zdiagnozowano na podstawie obserwacji morfologicznych.
Pierwsze szeroko stosowane testy molekularne dotyczyły chorób zakaźnych, takich jak wirusowe zapalenie wątroby typu B i C lub wirus brodawczaka ludzkiego (HPV), i jest to nadal największy rynek diagnostyki molekularnej. Niektóre inne dziedziny, takie jak badania molekularne w zakresie onkologii, choroby dziedziczne, choroby sercowo-naczyniowe, zaburzenia neurologiczne i badania kryminalistyczne, są szybko rozwijającymi się obszarami zainteresowania. Ponadto diagnostyka molekularna może być wykorzystana do monitorowania reakcji pacjenta na określone leczenie farmakologiczne.
Wiele różnych technik biologicznych wchodzi w zakres „diagnostyki molekularnej”. Jedną z najczęstszych technik jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), metoda wytwarzania dużych ilości ściśle określonych fragmentów DNA lub RNA, które można następnie wykorzystać do wielu celów, w tym do identyfikacji patogenu i wykrywania nieprawidłowej ekspresji genów związanej z niektórymi chorobami . Fragmenty PCR można również sekwencjonować w celu wykrycia mutacji genów związanych z niektórymi stanami chorobowymi, takich jak wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które często są związane ze zwiększonym ryzykiem dziedzicznego raka piersi i raka jajnika.
Inną szeroko stosowaną techniką jest analiza cytogenetyczna, która obejmuje badanie chromosomów w celu zdiagnozowania lub przeszukania pod kątem niektórych chorób genetycznych lub nieprawidłowości. Ta technika jest często stosowana w onkologii. Dzięki zastosowaniu znanych markerów genetycznych możliwe jest wykrycie obecności komórek rakowych w próbce biologicznej. Ponadto analiza cytogenetyczna próbek nowotworów może często dostarczyć informacji dotyczących agresywności guza lub prawdopodobieństwa jego nawrotu. Analiza cytogenetyczna jest również przydatna w prenatalnych testach genetycznych do badania przesiewowego pod kątem konkretnej wady wrodzonej lub nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.
Najbardziej oczekiwanym postępem w diagnostyce molekularnej jest koncepcja medycyny spersonalizowanej, która odnosi się do możliwości dostosowania planu leczenia do konkretnej osoby w oparciu o jej genetyczny makijaż. Pozwoliłoby to zidentyfikować pacjentów, którzy mogą dobrze zareagować na dany lek, i pomóc uniknąć niepożądanych działań leku. Ponadto określałoby ryzyko danej osoby przed wystąpieniem choroby. Ta koncepcja jest już stosowana do pewnego stopnia w celu identyfikacji osób podatnych na niektóre choroby genowe, takie jak mukowiscydoza, niektóre nowotwory i choroba Alzheimera.