Co to są diagnostyka molekularna?
Diagnostyka molekularna może być szeroko zdefiniowana jako pomiar kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), kwasu rybonukleinowego (RNA), białek lub innych metabolitów w celu wykrywania niektórych genotypów, mutacji lub zmian biochemicznych, które mogą być związane z niektórymi stanami zdrowia lub choroby. Pojawienie się diagnostyki molekularnej wynika z postępów w biologii, które spowodowały zrozumienie mechanizmów procesów normalnych i chorobowych na poziomie molekularnym. Przed tym zrozumieniem zdiagnozowano wiele stanów chorobowych na podstawie obserwacji morfologicznych.
Pierwsze szeroko stosowane testy molekularne dotyczyły chorób zakaźnych, takich jak zapalenie wątroby typu B i C lub ludzki brodawczaka (HPV), i nadal jest to największy rynek diagnostyki molekularnej. Niektóre inne dziedziny, takie jak testy molekularne na onkologii, dziedziczne warunki, choroby sercowo -naczyniowe, zaburzenia neurologiczne i testy sądowe, są szybko rosnącymi obszarami zainteresowania. Dodatkowo może być my diagnostyka molekularnaed w celu monitorowania odpowiedzi pacjenta na określone leczenie narkotyków.
Wiele różnych technik biologicznych należy do parasola „diagnostyki molekularnej”. Jedną z najczęstszych technik jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), metoda wytwarzania dużych ilości konkretnie zdefiniowanych fragmentów DNA lub RNA, które można następnie zastosować do wielu celów, w tym identyfikację patogenów i wykrywanie nieprawidłowej ekspresji genów związanych z niektórymi chorobami. Fragmenty PCR można również zsekwencjonować w celu wykrywania mutacji genów związanych z niektórymi stanami chorobowymi, takimi jak wykrywanie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które często są związane ze zwiększonym ryzykiem dziedzicznego raka piersi i raka jajnika.
Kolejną szeroko stosowaną techniką jest analiza cytogenetyczna, która obejmuje badanie chromosomów do diagnozowania lub badań przesiewowych niektórych chorób genetycznych lub nieprawidłowości. To tEchnique jest często stosowany w onkologii. Stosując znane markery genetyczne, możliwe jest wykrycie obecności komórek rakowych w próbce biologicznej. Ponadto analiza cytogenetyczna próbek nowotworów może często podawać informacje dotyczące agresywności guza lub prawdopodobieństwa nawrotu nowotworu. Analiza cytogenetyczna jest również przydatna w prenatalnych testach genetycznych w celu badania określonej wady wrodzonej lub nieprawidłowości chromosomalnej u płodu.
Najbardziej oczekiwanym rozwojem diagnostyki molekularnej jest koncepcja spersonalizowanej medycyny, która odnosi się do zdolności dostosowywania planu leczenia specjalnie do jednostki opartej na jej makijażu genetycznym. Zidentyfikowałoby to pacjentów, którzy mogą dobrze zareagować na określony lek, i pomóc uniknąć działań niepożądanych narkotyków. Ponadto określiłby ryzyko poszczególnych chorób osoby przed rozwojem choroby. Ta koncepcja jest już używana do pewnego stopnia w celu zidentyfikowania osób podatnych na jakąś dise oparte na genachASE, takie jak mukowiscydoza, niektóre nowotwory i choroba Alzheimera.