分子診断とは何ですか？

分子診断は、デオキシリボ核酸（DNA）、リボ核酸（RNA）、タンパク質、または他の代謝物の測定として広く定義できます。 分子診断の出現は、分子レベルでの正常および疾患プロセスのメカニズムの理解をもたらした生物学の進歩によるものです。この理解の前に、多くの疾患状態は形態学的観察から診断されていました。

最初に広く使用されている分子検査は、B型肝炎やCまたはヒトパピローマウイルス（HPV）などの感染症に関するものであり、これは引き続き最大の分子診断市場です。 腫瘍学、遺伝状態、心血管疾患、神経障害、法医学検査の分子検査など、特定の他の分野は、急速に成長している関心分野です。さらに、分子診断は私たちになる可能性があります特定の薬物治療に対する患者の反応を監視するためにED。 最も一般的な技術の1つは、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）です。これは、特定の疾患に関連する異常な遺伝子発現の病原体の同定や検出など、複数の目的に使用できる特異的に定義されたDNAまたはRNAフラグメントを大量に生成する方法です。 PCR断片は、遺伝性乳がんや卵巣癌のリスクの増加に関連するBRCA1およびBRCA2遺伝子の変異の検出など、特定の疾患状態に関連する遺伝子変異を検出するために配列決定される場合があります。

広く使用されている別の技術は、特定の遺伝的疾患または異常を診断またはスクリーニングするための染色体の検査を含む細胞遺伝学的分析です。このtエクニックは腫瘍学でよく使用されます。既知の遺伝マーカーを使用することにより、生物学的サンプル内の癌細胞の存在を検出することができます。さらに、腫瘍サンプルの細胞遺伝学的分析は、腫瘍の攻撃性または腫瘍の再発の可能性に関する情報を提供することがよくあります。 細胞遺伝学的分析は、出生前の遺伝子検査にも役立ち、胎児の特定の先天異常または染色体異常をスクリーニングします。

分子診断から最も予想される開発は、個別化医療の概念です。これは、遺伝子構造に基づいた個人に特に治療計画を調整する能力を指します。これにより、特定の薬物によく反応する可能性のある患者が特定され、薬物の悪影響を避けるのに役立ちます。さらに、病気を発症する前に特定の疾患に対する人のリスクを決定します。この概念は、いくつかの遺伝子ベースのdiseになりやすい人々を特定するために、ある程度既に使用されています嚢胞性線維症、特定の癌、アルツハイマー病などのAS。