分子診断とは何ですか？

分子診断は、特定の遺伝子型、突然変異、または特定の健康状態または疾患に関連する生化学的変化を検出するためのデオキシリボ核酸（DNA）、リボ核酸（RNA）、タンパク質、またはその他の代謝産物の測定として広く定義できます。 分子診断の出現は、分子レベルでの正常および疾患プロセスのメカニズムの理解をもたらした生物学の進歩によるものです。 この理解に先立ち、形態学的観察から多くの疾患状態が診断されました。

最初に広く使用された分子検査は、B型およびC型肝炎またはヒトパピローマウイルス（HPV）などの感染症に対するものであり、これは引き続き最大の分子診断市場です。 腫瘍学、遺伝性疾患、心血管疾患、神経障害、法医学的検査などの分子検査など、特定の他の分野は急速に成長している関心分野です。 さらに、分子診断を使用して、特定の薬物治療に対する患者の反応を監視できます。

多くの異なる生物学的手法が「分子診断」の傘下にあります。 最も一般的な手法の1つは、特定の疾患に関連する病原体の同定や異常な遺伝子発現の検出など、複数の目的に使用できる大量の具体的に定義されたDNAまたはRNAフラグメントを生成するポリメラーゼ連鎖反応（PCR）です。 。 PCRフラグメントをシーケンスして、遺伝性乳がんおよび卵巣がんのリスク増加にしばしば関連するBRCA1およびBRCA2遺伝子の変異の検出など、特定の疾患状態に関連する遺伝子変異を検出することもできます。

別の広く使用されている手法は細胞遺伝学的分析であり、特定の遺伝病または異常を診断またはスクリーニングするための染色体検査が含まれます。 この技術は腫瘍学でよく使用されます。 既知の遺伝子マーカーを使用することにより、生体サンプル内のがん細胞の存在を検出することが可能です。 さらに、腫瘍サンプルの細胞遺伝学的分析により、腫瘍の侵攻性または腫瘍再発の可能性に関する情報が得られることがよくあります。 細胞遺伝学的分析は、胎児の特定の先天異常または染色体異常をスクリーニングするための出生前遺伝子検査にも有用です。

分子診断から最も期待される開発は、個別化医療の概念です。これは、個人の遺伝子構造に基づいて治療計画を個人に合わせて調整する能力を指します。 これにより、特定の薬物によく反応する可能性のある患者を特定し、薬物の副作用を回避するのに役立ちます。 さらに、病気を発症する前に特定の病気に対する人のリスクを判断します。 この概念は、嚢胞性線維症、特定の癌、アルツハイマー病などの遺伝子ベースの疾患を起こしやすい人々を識別するために、ある程度まですでに使用されています。