Cosa sono i sistemi diagnostici molecolari?
La diagnostica molecolare può essere ampiamente definita come la misurazione di acido desossiribonucleico (DNA), acido ribonucleico (RNA), proteine o altri metaboliti per rilevare alcuni genotipi, mutazioni o cambiamenti biochimici che possono essere associati a determinati stati di salute o malattia. L'emergere della diagnostica molecolare è dovuto ai progressi della biologia che hanno portato a una comprensione dei meccanismi dei processi normali e delle malattie a livello molecolare. Prima di questa comprensione, molti stati patologici sono stati diagnosticati da osservazioni morfologiche.
I primi test molecolari ampiamente utilizzati riguardavano malattie infettive, come l'epatite B e C o il papillomavirus umano (HPV), e questo continua ad essere il più grande mercato della diagnostica molecolare. Alcuni altri campi, come i test molecolari per oncologia, condizioni ereditarie, malattie cardiovascolari, disturbi neurologici e test forensi, sono aree di interesse in rapida crescita. Inoltre, la diagnostica molecolare può essere utilizzata per monitorare la risposta di un paziente a un particolare trattamento farmacologico.
Molte diverse tecniche biologiche rientrano nell'ambito della "diagnostica molecolare". Una delle tecniche più comuni è la reazione a catena della polimerasi (PCR), un metodo per produrre grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specificamente definiti che possono quindi essere utilizzati per molteplici scopi, tra cui l'identificazione dei patogeni e il rilevamento dell'espressione aberrante del gene associata a determinate malattie . I frammenti di PCR possono anche essere sequenziati per rilevare mutazioni geniche connesse a determinati stati patologici, come la rilevazione di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 che sono spesso associate ad un aumentato rischio di carcinoma mammario ereditario e carcinoma ovarico.
Un'altra tecnica ampiamente utilizzata è l'analisi citogenetica, che prevede l'esame dei cromosomi per diagnosticare o selezionare determinate malattie genetiche o anomalie. Questa tecnica è spesso usata in oncologia. Utilizzando marcatori genetici noti, è possibile rilevare la presenza di cellule tumorali all'interno di un campione biologico. Inoltre, l'analisi citogenetica dei campioni di tumore può spesso fornire informazioni sull'aggressività del tumore o sulla probabilità di recidiva del tumore. L'analisi citogenetica è anche utile nei test genetici prenatali per lo screening di un particolare difetto alla nascita o anomalia cromosomica nel feto.
Lo sviluppo più atteso dalla diagnostica molecolare è il concetto di medicina personalizzata, che si riferisce alla capacità di adattare un piano di trattamento specificamente a un individuo basato sulla sua composizione genetica. Ciò identificherebbe i pazienti che potrebbero rispondere bene a un particolare farmaco e contribuirebbe ad evitare effetti collaterali del farmaco. Inoltre, determinerebbe il rischio di una persona per particolari malattie prima di sviluppare la malattia. Questo concetto viene già utilizzato in una certa misura per identificare le persone che sono inclini ad alcune malattie genetiche, come la fibrosi cistica, alcuni tumori e la malattia di Alzheimer.