Cosa sono la diagnostica molecolare?

La diagnostica molecolare può essere ampiamente definita come la misurazione dell'acido desossiribonucleico (DNA), dell'acido ribonucleico (RNA), delle proteine o di altri metaboliti per rilevare alcuni genotipi, mutazioni o cambiamenti biochimici che possono essere associati a determinati stati di salute o malattia.L'emergere della diagnostica molecolare è dovuta ai progressi nella biologia che hanno portato alla comprensione dei meccanismi dei processi normali e patologici a livello molecolare.Prima di questa comprensione, molti stati patologici sono stati diagnosticati da osservazioni morfologiche.

I primi test molecolari ampiamente usati erano per malattie infettive, come per l'epatite B e C o il papillomavirus umano (HPV), e questo continua ad essere il più grande mercato della diagnostica molecolare.Alcuni altri campi, come test molecolari per oncologia, condizioni ereditarie, malattie cardiovascolari, disturbi neurologici e test forensi, sono aree di interesse in rapida crescita.Inoltre, la diagnostica molecolare può essere utilizzata per monitorare la risposta di un paziente a un particolare trattamento farmacologico.

Molte diverse tecniche biologiche rientrano nell'ombrello della "diagnostica molecolare".Una delle tecniche più comuni è la reazione a catena della polimerasi (PCR), un metodo per produrre grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specificamente definiti che possono essere utilizzati per molteplici scopi, tra cui l'identificazione del patogeno e il rilevamento dell'espressione genica aberrante associata.I frammenti di PCR possono anche essere sequenziati per rilevare mutazioni geniche collegate ad alcuni stati patologici, come la rilevazione di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 che sono spesso associati ad un aumentato rischio di carcinoma mammario ereditario e carcinoma ovarico.

Un'altra tecnica ampiamente usataè l'analisi citogenetica, che prevede l'esame dei cromosomi per diagnosticare o schermare alcune malattie genetiche o anomalie.Questa tecnica è spesso usata in oncologia.Usando marcatori genetici noti, è possibile rilevare la presenza di cellule tumorali all'interno di un campione biologico.Inoltre, l'analisi citogenetica dei campioni di tumore può spesso fornire informazioni sull'aggressività del tumore o la probabilità di recidiva del tumore.L'analisi citogenetica è utile anche nei test genetici prenatali sullo schermo per un particolare difetto alla nascita o anomalia cromosomica nel feto.

Lo sviluppo più atteso dalla diagnostica molecolare è il concetto di medicina personalizzata, che si riferisce alla capacità di personalizzare un piano di trattamento in modo specificoa un individuo basato sul suo trucco genetico.Ciò identificherebbe i pazienti che possono rispondere bene a un determinato farmaco e aiutare a evitare effetti negativi sui farmaci.Inoltre, determinerebbe il rischio di una persona per malattie particolari prima di sviluppare la malattia.Questo concetto è già usato in una certa misura per identificare le persone inclini ad alcune malattie a base di geni, come la fibrosi cistica, alcuni tumori e la malattia di Alzheimer.