Vad är molekylär diagnostik?

Molekylär diagnostik kan definieras allmänt som mätning av deoxyribonukleinsyra (DNA), ribonukleinsyra (RNA), proteiner eller andra metaboliter för att upptäcka vissa genotyper, mutationer eller biokemiska förändringar som kan vara associerade med vissa hälsotillstånd eller sjukdomar.Framväxten av molekylär diagnostik beror på framsteg inom biologi som har resulterat i en förståelse av mekanismerna för normala och sjukdomsprocesser på molekylnivå.Före denna förståelse diagnostiserades många sjukdomstillstånd från morfologiska observationer.

De första allmänt använda molekylära testen var för infektionssjukdomar, såsom för hepatit B och C eller humant papillomavirus (HPV), och detta fortsätter att vara den största marknaden för molekylär diagnostik.Vissa andra områden, såsom molekyltester för onkologi, ärftliga tillstånd, hjärt -kärlsjukdomar, neurologiska störningar och kriminaltekniska tester, är snabbt växande områden av intresse.Dessutom kan molekylär diagnostik användas för att övervaka en patients svar på en viss läkemedelsbehandling.

Många olika biologiska tekniker faller under paraplyet "Molecular Diagnostics".En av de vanligaste teknikerna är polymeraskedjereaktionen (PCR), en metod för att producera stora mängder specifikt definierade DNA- eller RNA -fragment som sedan kan användas för flera ändamål, inklusive patogenidentifiering och detektion av avvikande genuttryck associerade med vissa sjukdomar.PCR -fragment kan också sekvenseras för att detektera genmutationer kopplade till vissa sjukdomstillstånd, såsom detektion av mutationer i BRCA1- och BRCA2 -generna som ofta är associerade med en ökad risk för ärftlig bröstcancer och äggstockscancer.

En annan allmänt använt teknikär cytogenetisk analys, som involverar undersökning av kromosomer för att diagnostisera eller skärm för vissa genetiska sjukdomar eller avvikelser.Denna teknik används ofta i onkologi.Genom att använda kända genetiska markörer är det möjligt att upptäcka närvaron av cancerceller inom ett biologiskt prov.Dessutom kan cytogenetisk analys av tumörprover ofta ge information om tumöragressivitet eller sannolikhet för tumöråterfall.Cytogenetisk analys är också användbar vid prenatal genetisk testning för att screena för en viss födelsedefekt eller kromosomavvikelse i fostret.

Den mest förväntade utvecklingen från molekyldiagnostik är begreppet personlig medicin, som hänvisar till förmågan att skräddarsy en behandlingsplan specifikttill en individ baserad på hans eller hennes genetiska smink.Detta skulle identifiera patienter som kan svara bra på ett visst läkemedel och hjälpa till att undvika negativa läkemedelseffekter.Dessutom skulle det avgöra en persons risk för särskilda sjukdomar innan sjukdomen utvecklas.Detta koncept används redan i viss utsträckning för att identifiera personer som är benägna för vissa genbaserade sjukdomar, såsom cystisk fibros, vissa cancerformer och Alzheimers sjukdom.