Vad är molekylär diagnostik?
Molekylär diagnostik kan definieras allmänt som mätning av deoxiribonukleinsyra (DNA), ribonukleinsyra (RNA), proteiner eller andra metaboliter för att upptäcka vissa genotyper, mutationer eller biokemiska förändringar som kan vara förknippade med vissa hälsotillstånd eller sjukdomar. Framväxten av molekylär diagnostik beror på framsteg inom biologi som har resulterat i en förståelse av mekanismerna för normala och sjukdomsprocesser på molekylnivå. Innan denna förståelse diagnostiserades många sjukdomstillstånd från morfologiska observationer.
De första allmänt använda molekyltesterna var för infektionssjukdomar, såsom för hepatit B och C eller humant papillomavirus (HPV), och detta fortsätter att vara den största marknaden för molekylär diagnostik. Vissa andra områden, såsom molekylära tester för onkologi, ärftliga tillstånd, hjärt-kärlsjukdomar, neurologiska störningar och kriminaltest, är snabbt växande intressanta områden. Dessutom kan molekylär diagnostik användas för att övervaka en patients svar på en speciell läkemedelsbehandling.
Många olika biologiska tekniker faller under paraplyet "molekylär diagnostik". En av de vanligaste teknikerna är polymeraskedjereaktionen (PCR), ett sätt att producera stora mängder specifikt definierade DNA- eller RNA-fragment som sedan kan användas för flera syften, inklusive patogenidentifiering och detektion av avvikande genuttryck associerat med vissa sjukdomar . PCR-fragment kan också sekvenseras för att detektera genmutationer kopplade till vissa sjukdomstillstånd, såsom detektering av mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna som ofta är associerade med en ökad risk för ärftlig bröstcancer och äggstockscancer.
En annan allmänt använd teknik är cytogenetisk analys, som involverar undersökning av kromosomer för att diagnostisera eller screena för vissa genetiska sjukdomar eller avvikelser. Denna teknik används ofta inom onkologi. Genom att använda kända genetiska markörer är det möjligt att upptäcka förekomsten av cancerceller i ett biologiskt prov. Dessutom kan cytogenetisk analys av tumörprover ofta ge information om tumöragressivitet eller sannolikhet för tumöråterfall. Cytogenetisk analys är också användbar vid genetisk test för prenatal för att screena för en viss födelsedefekt eller kromosomavvikelse hos fostret.
Den mest förväntade utvecklingen från molekylär diagnostik är begreppet personlig medicin, som avser förmågan att skräddarsy en behandlingsplan specifikt till en individ baserad på hans eller hennes genetiska smink. Detta skulle identifiera patienter som kan reagera bra på ett visst läkemedel och hjälpa till att undvika negativa läkemedelseffekter. Dessutom skulle det bestämma en persons risk för särskilda sjukdomar innan sjukdomen utvecklas. Detta koncept används redan i viss utsträckning för att identifiera personer som är benägna till vissa genbaserade sjukdomar, såsom cystisk fibros, vissa cancerformer och Alzheimers sjukdom.