분자 진단이란 무엇입니까?

분자 진단은 데 옥시 리보 핵산 (DNA), 리보 핵산 (RNA), 단백질 또는 기타 대사 산물의 측정으로 정의되어 건강 또는 질병의 특정 상태와 관련 될 수있는 특정 유전자형, 돌연변이 또는 생화학 적 변화를 감지 할 수 있습니다. 분자 진단의 출현은 분자 수준에서 정상 및 질병 과정의 메커니즘을 이해하게 한 생물학의 진보에 기인합니다. 이러한 이해에 앞서, 많은 질병 상태가 형태 학적 관찰로부터 진단되었다.

가장 널리 사용되는 분자 검사는 B 형 간염 및 C 형 간염 또는 HPV (human papillomavirus)와 같은 전염병에 대한 것이며, 이는 가장 큰 분자 진단 시장입니다. 종양학에 대한 분자 검사, 유전 적 조건, 심혈관 질환, 신경 장애 및 법의학 검사와 같은 특정 분야는 빠르게 관심 분야가 증가하고 있습니다. 또한 분자 진단을 사용하여 특정 약물 치료에 대한 환자의 반응을 모니터링 할 수 있습니다.

많은 다른 생물학적 기술이 "분자 진단"우산 아래에 있습니다. 가장 일반적인 기술 중 하나는 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)으로, 특정 질병과 관련된 병원체 확인 및 비정상 유전자 발현의 검출을 포함하여 다목적에 사용될 수있는 다량의 구체적으로 정의 된 DNA 또는 RNA 단편을 생성하는 방법입니다. . 유전성 유방암 및 난소 암의 증가 된 위험과 종종 관련되는 BRCA1 및 BRCA2 유전자에서의 돌연변이의 검출과 같은, 특정 질병 상태에 연결된 유전자 돌연변이를 검출하기 위해 PCR 단편이 또한 서열화 될 수있다.

널리 사용되는 또 다른 기술은 세포 유전학 분석으로, 특정 유전 질환이나 이상을 진단하거나 선별하기위한 염색체 검사를 포함합니다. 이 기술은 종종 종양학에서 사용됩니다. 공지 된 유전자 마커를 사용함으로써, 생물학적 샘플 내에서 암 세포의 존재를 검출하는 것이 가능하다. 또한, 종양 샘플의 세포 유전 학적 분석은 종종 종양 공격성 또는 종양 재발 가능성에 관한 정보를 제공 할 수있다. 세포 유전 학적 분석은 또한 태아의 특정 선천적 결함 또는 염색체 이상을 스크리닝하기 위해 태아 유전자 검사에 유용하다.

분자 진단에서 가장 예상되는 발전은 개인화 된 의약품의 개념으로, 유전자 구성에 따라 개인에 맞게 치료 계획을 구체적으로 조정할 수있는 능력을 말합니다. 이를 통해 특정 약물에 잘 반응 할 수있는 환자를 식별하고 약물 부작용을 피할 수 있습니다. 또한 질병이 발병하기 전에 특정 질병에 대한 사람의 위험을 판단합니다. 이 개념은 낭포 성 섬유증, 특정 암 및 알츠하이머 병과 같은 일부 유전자 기반 질병에 걸리기 쉬운 사람들을 식별하기 위해 이미 어느 정도 사용되고 있습니다.