Was sind molekulare Diagnostik?
molekulare Diagnostik kann weithin als die Messung von Desoxyribonukleinsäure (DNA), Ribonukleinsäure (RNA), Proteinen oder anderen Metaboliten definiert werden, um bestimmte Genotypen, Mutationen oder biochemische Veränderungen nachzuweisen, die mit bestimmten Gesundheitszuständen oder Krankheiten verbunden sein können. Das Auftreten molekularer Diagnostik ist auf Fortschritte in der Biologie zurückzuführen, die zu einem Verständnis der Mechanismen normaler und Krankheitsprozesse auf molekularer Ebene geführt haben. Vor diesem Verständnis wurden viele Krankheitszustände aus morphologischen Beobachtungen diagnostiziert.
Die ersten weit verbreiteten molekularen Tests waren Infektionskrankheiten wie Hepatitis B und C oder Human Papillomavirus (HPV), und dies ist weiterhin der größte Markt für molekulare Diagnose. Bestimmte andere Bereiche, wie molekulare Tests für Onkologie, erbte Erkrankungen, Herz -Kreislauf -Erkrankungen, neurologische Störungen und forensische Tests, sind schnell wachsende Bereiche von Interesse. Zusätzlich können wir molekulare Diagnostika seinED, um die Reaktion eines Patienten auf eine bestimmte medikamentöse Behandlung zu überwachen. Eine der häufigsten Techniken ist die Polymerase -Kettenreaktion (PCR), eine Methode zur Herstellung großer Mengen spezifisch definierter DNA- oder RNA -Fragmente, die dann für mehrere Zwecke verwendet werden können, einschließlich der Identifizierung von Pathogen und dem Nachweis der mit bestimmten Krankheiten assoziierten, mit bestimmten Krankheiten verbundenen Genexpression. PCR -Fragmente können auch sequenziert werden, um Genmutationen zu erkennen, die mit bestimmten Krankheitszuständen verbunden sind, wie z. B. den Nachweis von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2
Eine weitere weit verbreitete Technik ist die zytogenetische Analyse, bei der Chromosomen untersucht werden, um bestimmte genetische Erkrankungen oder Anomalien zu diagnostizieren oder zu senken. Das tEchnique wird häufig in der Onkologie verwendet. Durch die Verwendung bekannter genetischer Marker ist es möglich, das Vorhandensein von Krebszellen in einer biologischen Probe nachzuweisen. Zusätzlich kann die zytogenetische Analyse von Tumorproben häufig Informationen über die Tumoraggressivität oder Wahrscheinlichkeit eines Tumorrezidivs liefern. Die zytogenetische Analyse ist auch bei pränatalen Gentests nützlich, um einen bestimmten Geburtsfehler oder eine chromosomale Anomalie im Fötus zu untersuchen.
Die am meisten erwartete Entwicklung aus der molekularen Diagnostik ist das Konzept der personalisierten Medizin, das sich auf die Fähigkeit bezieht, einen Behandlungsplan speziell auf eine Person zuzubereiten, die auf seinem genetischen Make -up basiert. Dies würde Patienten identifizieren, die möglicherweise gut auf ein bestimmtes Medikament reagieren und dazu beitragen, unerwünschte Arzneimitteleffekte zu vermeiden. Darüber hinaus würde es das Risiko einer Person für bestimmte Krankheiten vor der Entwicklung der Krankheit bestimmen. Dieses Konzept wird bereits bis zu einem gewissen Grad verwendet, um Personen zu identifizieren, die für eine gen-basierte Krankheit anfällig sindASES wie Mukoviszidose, bestimmte Krebsarten und Alzheimer -Krankheit.