Was ist Molekulardiagnostik?
Molekulare Diagnostik kann allgemein als Messung von Desoxyribonukleinsäure (DNA), Ribonukleinsäure (RNA), Proteinen oder anderen Metaboliten zum Nachweis bestimmter Genotypen, Mutationen oder biochemischer Veränderungen definiert werden, die mit bestimmten Gesundheits- oder Krankheitszuständen verbunden sein können. Die Entstehung der molekularen Diagnostik ist auf Fortschritte in der Biologie zurückzuführen, die zu einem Verständnis der Mechanismen normaler Prozesse und Krankheitsprozesse auf molekularer Ebene geführt haben. Vor diesem Verständnis wurden viele Krankheitszustände anhand morphologischer Beobachtungen diagnostiziert.
Die ersten weit verbreiteten molekularen Tests betrafen Infektionskrankheiten wie Hepatitis B und C oder Humanes Papillomavirus (HPV) und sind nach wie vor der größte Markt für molekulare Diagnostika. Bestimmte andere Bereiche, wie molekulare Tests für Onkologie, Erbkrankheiten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, neurologische Störungen und forensische Tests, sind schnell wachsende Interessensgebiete. Zusätzlich kann molekulare Diagnostik verwendet werden, um die Reaktion eines Patienten auf eine bestimmte Arzneimittelbehandlung zu überwachen.
Unter dem Dach der Molekulardiagnostik fallen viele verschiedene biologische Techniken. Eine der gebräuchlichsten Techniken ist die Polymerasekettenreaktion (PCR), ein Verfahren zur Herstellung großer Mengen spezifisch definierter DNA- oder RNA-Fragmente, die dann für verschiedene Zwecke verwendet werden können, einschließlich der Identifizierung von Krankheitserregern und des Nachweises einer mit bestimmten Krankheiten verbundenen aberranten Genexpression . PCR-Fragmente können auch sequenziert werden, um Genmutationen zu erkennen, die mit bestimmten Krankheitszuständen zusammenhängen, wie zum Beispiel der Nachweis von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen, die häufig mit einem erhöhten Risiko für erblichen Brustkrebs und Eierstockkrebs assoziiert sind.
Eine andere weit verbreitete Technik ist die zytogenetische Analyse, bei der Chromosomen untersucht werden, um bestimmte genetische Krankheiten oder Anomalien zu diagnostizieren oder auf sie zu untersuchen. Diese Technik wird häufig in der Onkologie eingesetzt. Durch die Verwendung bekannter genetischer Marker ist es möglich, das Vorhandensein von Krebszellen in einer biologischen Probe nachzuweisen. Darüber hinaus kann die zytogenetische Analyse von Tumorproben häufig Aufschluss über die Aggressivität des Tumors oder die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens des Tumors geben. Die zytogenetische Analyse ist auch bei vorgeburtlichen Gentests nützlich, um nach einem bestimmten Geburtsfehler oder einer Chromosomenanomalie des Fötus zu suchen.
Die am meisten erwartete Entwicklung in der Molekulardiagnostik ist das Konzept der personalisierten Medizin, das sich auf die Fähigkeit bezieht, einen Behandlungsplan auf der Grundlage seines Erbguts spezifisch auf eine Person zuzuschneiden. Dies würde Patienten identifizieren, die möglicherweise gut auf ein bestimmtes Medikament ansprechen, und dabei helfen, unerwünschte Arzneimittelwirkungen zu vermeiden. Darüber hinaus würde es das Risiko einer Person für bestimmte Krankheiten vor der Entwicklung der Krankheit bestimmen. Dieses Konzept wird bereits in gewissem Umfang verwendet, um Personen zu identifizieren, die anfällig für bestimmte genetisch bedingte Krankheiten wie Mukoviszidose, bestimmte Krebsarten und die Alzheimer-Krankheit sind.