O que são diagnósticos moleculares?
O diagnóstico molecular pode ser amplamente definido como a medição do ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA), proteínas ou outros metabólitos para detectar certos genótipos, mutações ou alterações bioquímicas que podem estar associadas a certos estados de saúde ou doenças. O surgimento de diagnóstico molecular é devido aos avanços na biologia que resultaram em uma compreensão dos mecanismos de processos normais e de doenças no nível molecular. Antes desse entendimento, muitos estados de doenças foram diagnosticados de observações morfológicas.
Os primeiros testes moleculares amplamente utilizados foram para doenças infecciosas, como para a hepatite B e C ou papilomavírus humano (HPV), e este continua sendo o maior mercado de diagnóstico molecular. Certos outros campos, como testes moleculares para oncologia, condições herdadas, doenças cardiovasculares, distúrbios neurológicos e testes forenses, estão crescendo rapidamente áreas de interesse. Além disso, o diagnóstico molecular pode ser nósEd para monitorar a resposta de um paciente a um determinado tratamento medicamentoso. Uma das técnicas mais comuns é a reação em cadeia da polimerase (PCR), um método de produzir grandes quantidades de fragmentos de DNA ou RNA definidos especificamente que podem ser usados para múltiplos fins, incluindo identificação de patógenos e detecção da expressão de genes aberrantes associados a certas doenças. Os fragmentos de PCR também podem ser sequenciados para detectar mutações genéticas conectadas a certos estados de doenças, como a detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 que geralmente estão associados a um risco aumentado de câncer de mama hereditário e câncer de ovário.
Outra técnica amplamente utilizada é a análise citogenética, que envolve o exame de cromossomos para diagnosticar ou rastrear certas doenças genéticas ou anormalidades. Isso tA echnique é frequentemente usada em oncologia. Usando marcadores genéticos conhecidos, é possível detectar a presença de células cancerígenas dentro de uma amostra biológica. Além disso, a análise citogenética de amostras de tumores geralmente pode fornecer informações sobre agressividade tumoral ou probabilidade de recorrência do tumor. A análise citogenética também é útil em testes genéticos pré -natais para rastrear um defeito de nascimento ou anormalidade cromossômica específica no feto.
O desenvolvimento mais esperado a partir de diagnóstico molecular é o conceito de medicina personalizada, que se refere à capacidade de adaptar um plano de tratamento especificamente a um indivíduo com base em sua composição genética. Isso identificaria pacientes que podem responder bem a um medicamento específico e ajudar a evitar efeitos adversos a medicamentos. Além disso, determinaria o risco de uma pessoa para doenças específicas antes do desenvolvimento da doença. Esse conceito já está sendo usado até certo ponto para identificar pessoas que são propensas a algum deserto baseado em genesASEs, como fibrose cística, certos tipos de câncer e doença de Alzheimer.