O que são diagnósticos moleculares?

O diagnóstico molecular pode ser amplamente definido como a medição do ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA), proteínas ou outros metabólitos para detectar certos genótipos, mutações ou alterações bioquímicas que podem estar associadas a certos estados de saúde ou doenças. O surgimento de diagnóstico molecular é devido aos avanços na biologia que resultaram em uma compreensão dos mecanismos de processos normais e de doenças no nível molecular. Antes desse entendimento, muitos estados de doenças foram diagnosticados de observações morfológicas.

Os primeiros testes moleculares amplamente utilizados foram para doenças infecciosas, como para a hepatite B e C ou papilomavírus humano (HPV), e este continua sendo o maior mercado de diagnóstico molecular. Certos outros campos, como testes moleculares para oncologia, condições herdadas, doenças cardiovasculares, distúrbios neurológicos e testes forenses, estão crescendo rapidamente áreas de interesse. Além disso, o diagnóstico molecular pode ser nósEd para monitorar a resposta de um paciente a um determinado tratamento medicamentoso. Uma das técnicas mais comuns é a reação em cadeia da polimerase (PCR), um método de produzir grandes quantidades de fragmentos de DNA ou RNA definidos especificamente que podem ser usados ​​para múltiplos fins, incluindo identificação de patógenos e detecção da expressão de genes aberrantes associados a certas doenças. Os fragmentos de PCR também podem ser sequenciados para detectar mutações genéticas conectadas a certos estados de doenças, como a detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 que geralmente estão associados a um risco aumentado de câncer de mama hereditário e câncer de ovário.

Outra técnica amplamente utilizada é a análise citogenética, que envolve o exame de cromossomos para diagnosticar ou rastrear certas doenças genéticas ou anormalidades. Isso tA echnique é frequentemente usada em oncologia. Usando marcadores genéticos conhecidos, é possível detectar a presença de células cancerígenas dentro de uma amostra biológica. Além disso, a análise citogenética de amostras de tumores geralmente pode fornecer informações sobre agressividade tumoral ou probabilidade de recorrência do tumor. A análise citogenética também é útil em testes genéticos pré -natais para rastrear um defeito de nascimento ou anormalidade cromossômica específica no feto.

O desenvolvimento mais esperado a partir de diagnóstico molecular é o conceito de medicina personalizada, que se refere à capacidade de adaptar um plano de tratamento especificamente a um indivíduo com base em sua composição genética. Isso identificaria pacientes que podem responder bem a um medicamento específico e ajudar a evitar efeitos adversos a medicamentos. Além disso, determinaria o risco de uma pessoa para doenças específicas antes do desenvolvimento da doença. Esse conceito já está sendo usado até certo ponto para identificar pessoas que são propensas a algum deserto baseado em genesASEs, como fibrose cística, certos tipos de câncer e doença de Alzheimer.

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