O que são diagnósticos moleculares?
O diagnóstico molecular pode ser amplamente definido como a medida de ácido desoxirribonucléico (DNA), ácido ribonucleico (RNA), proteínas ou outros metabólitos para detectar certos genótipos, mutações ou alterações bioquímicas que podem estar associadas a determinados estados de saúde ou doença. O surgimento de diagnósticos moleculares deve-se aos avanços da biologia que resultaram na compreensão dos mecanismos dos processos normais e de doenças em nível molecular. Antes desse entendimento, muitos estados de doença foram diagnosticados a partir de observações morfológicas.
Os primeiros testes moleculares amplamente utilizados foram para doenças infecciosas, como hepatite B e C ou papilomavírus humano (HPV), e esse continua sendo o maior mercado de diagnóstico molecular. Certos outros campos, como testes moleculares para oncologia, doenças hereditárias, doenças cardiovasculares, distúrbios neurológicos e testes forenses, são áreas de interesse em rápido crescimento. Além disso, o diagnóstico molecular pode ser usado para monitorar a resposta de um paciente a um tratamento medicamentoso específico.
Muitas técnicas biológicas diferentes se enquadram no "diagnóstico molecular". Uma das técnicas mais comuns é a reação em cadeia da polimerase (PCR), um método para produzir grandes quantidades de fragmentos de DNA ou RNA especificamente definidos que podem ser usados para vários propósitos, incluindo identificação de patógenos e detecção de expressão gênica aberrante associada a certas doenças . Os fragmentos de PCR também podem ser sequenciados para detectar mutações genéticas conectadas a certos estados de doença, como a detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, frequentemente associadas a um risco aumentado de câncer de mama hereditário e câncer de ovário.
Outra técnica amplamente utilizada é a análise citogenética, que envolve o exame de cromossomos para diagnosticar ou rastrear certas doenças ou anormalidades genéticas. Essa técnica é frequentemente usada em oncologia. Usando marcadores genéticos conhecidos, é possível detectar a presença de células cancerígenas dentro de uma amostra biológica. Além disso, a análise citogenética de amostras de tumores geralmente pode fornecer informações sobre a agressividade do tumor ou a probabilidade de recorrência do tumor. A análise citogenética também é útil no teste genético pré-natal para rastrear um defeito de nascimento específico ou anormalidade cromossômica no feto.
O desenvolvimento mais esperado a partir do diagnóstico molecular é o conceito de medicina personalizada, que se refere à capacidade de adaptar um plano de tratamento especificamente a um indivíduo com base em sua composição genética. Isso identificaria pacientes que podem responder bem a um medicamento em particular e ajudaria a evitar efeitos adversos ao medicamento. Além disso, determinaria o risco de uma pessoa para doenças específicas antes de desenvolver a doença. Esse conceito já está sendo usado em certa medida para identificar pessoas que são propensas a algumas doenças baseadas em genes, como fibrose cística, certos tipos de câncer e doença de Alzheimer.