Wat zijn moleculaire diagnostiek?
Moleculaire diagnostiek kan breed worden gedefinieerd als de meting van deoxyribonucleïnezuur (DNA), ribonucleïnezuur (RNA), eiwitten of andere metabolieten om bepaalde genotypen, mutaties of biochemische veranderingen die kunnen worden geassocieerd met bepaalde gezondheidstoestanden of ziekten te detecteren. De opkomst van moleculaire diagnostiek is te wijten aan vooruitgang in de biologie die heeft geresulteerd in een inzicht in de mechanismen van normale en ziekteprocessen op moleculair niveau. Voorafgaand aan dit begrip werden veel ziektetoestanden gediagnosticeerd op basis van morfologische waarnemingen.
De eerste veelgebruikte moleculaire tests waren voor infectieziekten, zoals voor hepatitis B en C of humaan papillomavirus (HPV), en dit blijft de grootste moleculaire diagnostische markt. Bepaalde andere gebieden, zoals moleculaire tests voor oncologie, erfelijke aandoeningen, hart- en vaatziekten, neurologische aandoeningen en forensische testen, zijn snel groeiende aandachtsgebieden. Bovendien kan moleculaire diagnostiek worden gebruikt om de respons van een patiënt op een bepaalde medicamenteuze behandeling te volgen.
Veel verschillende biologische technieken vallen onder de paraplu "moleculaire diagnostiek". Een van de meest voorkomende technieken is de polymerasekettingreactie (PCR), een methode voor het produceren van grote hoeveelheden specifiek gedefinieerde DNA- of RNA-fragmenten die vervolgens voor meerdere doeleinden kunnen worden gebruikt, waaronder identificatie van pathogenen en detectie van afwijkende genexpressie geassocieerd met bepaalde ziekten . Van PCR-fragmenten kan ook de sequentie worden bepaald om genmutaties te detecteren die verband houden met bepaalde ziektetoestanden, zoals de detectie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen die vaak worden geassocieerd met een verhoogd risico op erfelijke borstkanker en eierstokkanker.
Een andere veel gebruikte techniek is cytogenetische analyse, waarbij chromosomen worden onderzocht om bepaalde genetische ziekten of afwijkingen te diagnosticeren of te screenen. Deze techniek wordt vaak gebruikt in de oncologie. Door bekende genetische markers te gebruiken, is het mogelijk om de aanwezigheid van kankercellen in een biologisch monster te detecteren. Bovendien kan cytogenetische analyse van tumormonsters vaak informatie geven over de agressiviteit van de tumor of de waarschijnlijkheid van herhaling van de tumor. Cytogenetische analyse is ook nuttig bij prenatale genetische tests om te screenen op een bepaald geboorteafwijking of chromosomale afwijking bij de foetus.
De meest verwachte ontwikkeling van moleculaire diagnostiek is het concept van gepersonaliseerde geneeskunde, dat verwijst naar het vermogen om een behandelplan aan te passen aan een individu op basis van zijn of haar genetische make-up. Dit zou patiënten identificeren die mogelijk goed reageren op een bepaald medicijn en helpen om nadelige medicijneffecten te voorkomen. Bovendien zou het iemands risico voor bepaalde ziekten bepalen voordat de ziekte zich ontwikkelt. Dit concept wordt al tot op zekere hoogte gebruikt om mensen te identificeren die gevoelig zijn voor sommige op genen gebaseerde ziekten, zoals cystische fibrose, bepaalde vormen van kanker en de ziekte van Alzheimer.