Hva er molekylær diagnostikk?
Molekylær diagnostikk kan være vidt definert som måling av deoksyribonukleinsyre (DNA), ribonukleinsyre (RNA), proteiner eller andre metabolitter for å oppdage visse genotyper, mutasjoner eller biokjemiske endringer som kan være forbundet med visse helsetilstander eller sykdommer. Fremveksten av molekylær diagnostikk skyldes fremskritt innen biologi som har resultert i forståelse av mekanismene til normale og sykdomsprosesser på molekylært nivå. Før denne forståelsen, ble mange sykdomstilstander diagnostisert fra morfologiske observasjoner.
De første mye anvendte molekylære testene var for smittsomme sykdommer, for eksempel for hepatitt B og C eller humant papillomavirus (HPV), og dette er fortsatt det største markedet for molekylær diagnostikk. Enkelte andre felt, som molekylære tester for onkologi, arvelige tilstander, hjerte- og karsykdommer, nevrologiske forstyrrelser og rettsmedisinske tester, er raskt voksende interessante områder. I tillegg kan molekylær diagnostikk brukes til å overvåke pasientens respons på en bestemt medikamentell behandling.
Mange forskjellige biologiske teknikker faller inn under paraplyen "molekylær diagnostikk". En av de vanligste teknikkene er polymerasekjedereaksjonen (PCR), en metode for å produsere store mengder spesifikt definerte DNA- eller RNA-fragmenter som deretter kan brukes til flere formål, inkludert patogenidentifisering og påvisning av avvikende genuttrykk assosiert med visse sykdommer. . PCR-fragmenter kan også bli sekvensert for å oppdage genmutasjoner koblet til visse sykdomstilstander, for eksempel påvisning av mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener som ofte er assosiert med en økt risiko for arvelig brystkreft og eggstokkreft.
En annen mye brukt teknikk er cytogenetisk analyse, som involverer undersøkelse av kromosomer for å diagnostisere eller screene for visse genetiske sykdommer eller abnormiteter. Denne teknikken brukes ofte i onkologi. Ved å bruke kjente genetiske markører er det mulig å påvise tilstedeværelsen av kreftceller i en biologisk prøve. I tillegg kan cytogenetisk analyse av tumorprøver ofte gi informasjon om tumor aggressivitet eller sannsynlighet for tilbakefall av tumor. Cytogenetisk analyse er også nyttig i prenatal genetisk testing for å screene for en bestemt fødselsdefekt eller kromosomavvik hos fosteret.
Den mest forventede utviklingen fra molekylær diagnostikk er konseptet med personlig medisin, som refererer til evnen til å skreddersy en behandlingsplan spesifikt til et individ basert på hans eller hennes genetiske sammensetning. Dette vil identifisere pasienter som kan svare godt på et bestemt stoff, og bidra til å unngå skadelige medikamenteffekter. I tillegg vil det bestemme en persons risiko for spesielle sykdommer før sykdommen utvikles. Dette konseptet brukes allerede til en viss grad for å identifisere personer som er utsatt for noen genbaserte sykdommer, for eksempel cystisk fibrose, visse kreftformer og Alzheimers sykdom.