Hva er molekylær diagnostikk?
Molekylær diagnostikk kan defineres vidt som måling av deoksyribonukleinsyre (DNA), ribonukleinsyre (RNA), proteiner eller andre metabolitter for å oppdage visse genotyper, mutasjoner eller biokjemiske endringer som kan være assosiert med visse tilstander av helse eller sykdom. Fremveksten av molekylær diagnostikk skyldes fremskritt innen biologi som har resultert i en forståelse av mekanismene for normale og sykdomsprosesser på molekylært nivå. Før denne forståelsen ble mange sykdomstilstander diagnostisert fra morfologiske observasjoner.
De første mye brukte molekylære testene var for smittsomme sykdommer, for eksempel for hepatitt B og C eller humant papillomavirus (HPV), og dette fortsetter å være det største molekylære diagnosemarkedet. Enkelte andre felt, for eksempel molekylære tester for onkologi, arvelige tilstander, hjerte- og karsykdommer, nevrologiske lidelser og rettsmedisinske testing, er raskt voksende interesseområder. I tillegg kan molekylær diagnostikk være ossED for å overvåke pasientens respons på en bestemt medikamentell behandling.
Mange forskjellige biologiske teknikker faller inn under paraplyen “Molecular Diagnostics”. En av de vanligste teknikkene er polymerasekjedereaksjonen (PCR), en metode for å produsere store mengder spesifikt definerte DNA- eller RNA -fragmenter som deretter kan brukes til flere formål, inkludert patogenidentifikasjon og påvisning av avvikende genuttrykk assosiert med visse sykdommer. PCR -fragmenter kan også sekvenserte for å påvise genmutasjoner koblet til visse sykdomstilstander, så som påvisning av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2 -gener som ofte er assosiert med økt risiko for arvelig brystkreft og eggstokkreft.
En annen mye brukt teknikk er cytogenetisk analyse, som involverer undersøkelse av kromosomer for å diagnostisere eller skjerm for visse genetiske sykdommer eller abnormiteter. Denne tEchnique brukes ofte i onkologi. Ved å bruke kjente genetiske markører er det mulig å oppdage tilstedeværelsen av kreftceller i en biologisk prøve. I tillegg kan cytogenetisk analyse av tumorprøver ofte gi informasjon om tumor aggressivitet eller sannsynlighet for tilbakefall av tumor. Cytogenetisk analyse er også nyttig i prenatal genetisk testing for å screene for en bestemt fødselsdefekt eller kromosomal abnormitet i fosteret.
Den mest etterlengtede utviklingen fra molekylær diagnostikk er begrepet personlig medisin, som refererer til evnen til å skreddersy en behandlingsplan spesifikt til et individ basert på hans eller hennes genetiske sminke. Dette vil identifisere pasienter som kan svare godt på et bestemt medikament, og bidra til å unngå bivirkninger. I tillegg vil det avgjøre en persons risiko for spesielle sykdommer før utviklingen av sykdommen. Dette konseptet brukes allerede til en viss grad til å identifisere personer som er utsatt for noen genbasert DISEASES, som cystisk fibrose, visse kreftformer og Alzheimers sykdom.