Quels sont les diagnostics moléculaires?
Le diagnostic moléculaire peut être largement défini comme la mesure de l'acide désoxyribonucléique (ADN), de l'acide ribonucléique (ARN), de protéines ou d'autres métabolites afin de détecter certains génotypes, mutations ou changements biochimiques pouvant être associés à certains états de santé ou de maladie. L’émergence du diagnostic moléculaire est due aux progrès de la biologie qui ont permis de mieux comprendre les mécanismes des processus normaux et pathologiques au niveau moléculaire. Avant cette compréhension, de nombreux états pathologiques ont été diagnostiqués à partir d'observations morphologiques.
Les premiers tests moléculaires largement utilisés concernaient des maladies infectieuses, telles que l'hépatite B et C ou le virus du papillome humain (VPH), et il s'agit toujours du marché le plus important en matière de diagnostic moléculaire. Certains autres domaines, tels que les tests moléculaires pour l'oncologie, les maladies héréditaires, les maladies cardiovasculaires, les troubles neurologiques et les tests médico-légaux, sont des domaines d'intérêt en pleine croissance. De plus, les diagnostics moléculaires peuvent être utilisés pour surveiller la réponse d'un patient à un traitement médicamenteux particulier.
De nombreuses techniques biologiques différentes sont regroupées sous le terme de «diagnostic moléculaire». L'une des techniques les plus courantes est la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), une méthode permettant de produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiquement définis, qui peuvent ensuite être utilisés à des fins multiples, notamment l'identification de l'agent pathogène et la détection de l'expression génique aberrante associée à certaines maladies. . Les fragments de PCR peuvent également être séquencés pour détecter des mutations géniques liées à certains états pathologiques, telles que la détection de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 souvent associées à un risque accru de cancer du sein héréditaire et de cancer de l'ovaire.
L'analyse cytogénétique est une autre technique largement utilisée. Elle consiste à examiner des chromosomes pour diagnostiquer ou dépister certaines maladies ou anomalies génétiques. Cette technique est souvent utilisée en oncologie. En utilisant des marqueurs génétiques connus, il est possible de détecter la présence de cellules cancéreuses dans un échantillon biologique. De plus, l'analyse cytogénétique des échantillons de tumeurs peut souvent donner des informations sur l'agressivité de la tumeur ou la probabilité de récurrence de la tumeur. L'analyse cytogénétique est également utile dans les tests génétiques prénatals pour dépister une anomalie congénitale ou une anomalie chromosomique particulière chez le fœtus.
Le développement le plus attendu du diagnostic moléculaire est le concept de médecine personnalisée, qui désigne la possibilité d'adapter un plan de traitement spécifiquement à un individu en fonction de sa constitution génétique. Cela permettrait d’identifier les patients qui pourraient bien réagir à un médicament en particulier et d’éviter les effets indésirables du médicament. En outre, cela déterminerait le risque d'une personne pour des maladies particulières avant de développer la maladie. Ce concept est déjà utilisé dans une certaine mesure pour identifier les personnes exposées à certaines maladies à base de gènes, telles que la fibrose kystique, certains cancers et la maladie d'Alzheimer.