Jaké jsou různé metody testování na cystickou fibrózu?
Testování na cystickou fibrózu zahrnuje genetický screening, screening novorozenců a testování potu. Lékař může diskutovat o možnostech s pacienty a určit nejlepší volbu pro danou situaci. Ve všech případech, pokud jsou výsledky pozitivní, lékař obvykle doporučí následovat a další testování, aby potvrdil diagnózu a shromažďoval další informace. Tyto informace budou užitečné pro řízení cystické fibrózy pacienta. Cystická fibróza je recesivní genetická porucha a oba rodiče potřebují kopii genu pro dítě, aby se tento stav vytvořil. Testování na cystickou fibrózu může rodičům pomoci určit, zda je ohroženo dítětem s cystickou fibrózou. Pokud je pouze jeden rodič dopravcem, není důvod k obavám. Pokud jsou oba dopravci, existuje 25% šance, že dítě bude mít nemoc.
AFTer děti se rodí, rodiče mohou požádat o promítání novorozenců. Toto je standardní nabídka v mnoha nemocnicích. Technik bude píchnout patu dítěte, aby shromáždil malý vzorek krve a poslal jej do laboratoře, aby promítal různé genetické podmínky. Rodiče by si měli být vědomi toho, že pozitivní výsledek při screeningu novorozenců neznamená, že dítě má cystickou fibrózu. Znamená to pouze, že může mít nemoc, a k provedení diagnózy je nutný další test.
Zlatým standardem testování na cystickou fibrózu je test potu. Lidé s cystickou fibrózou produkují neobvyklé množství chloridu sodného v jejich potu. Při testu potu aplikuje technik chemickou látku, aby se pacienta potil, a používá elektrodu k jemné stimulaci potních žláz a shromažďování vzorku. Laboratoř analyzuje pot, aby zjistila, kolik chloridu sodného je přítomen. Výsledky mohou být negativní, pozitivní nebo indeterminikaE. Pokud jsou výsledky testů nejasné, musí pacient opakovat test.
Lidé, kteří zvažují testování na cystickou fibrózu, ji mohou přijímat ve většině nemocnic a klinik. Pokud zařízení nemůže osobně testovat vzorky, může je poslat do laboratoře pro analýzu a vrátit výsledek během několika dnů. Včasná diagnóza může být rozhodující pro poskytování intervencí, které sníží riziko pacienta budoucích komplikací. Příchod testování novorozence na cystickou fibrózu v mnoha zemích byl významným vývojem v léčbě cystické fibrózy, protože to znamená, že pacienti se mohou starat před tím, než se vyvinou příznaky.