Jaké jsou různé metody testování na cystickou fibrózu?
Testování na cystickou fibrózu zahrnuje genetický screening, screening novorozenců a testování potu. Lékař může s pacienty diskutovat o možnostech, jak určit nejlepší volbu pro danou situaci. Ve všech případech, pokud jsou výsledky pozitivní, lékař obvykle doporučí následné a další testování k potvrzení diagnózy a shromáždění dalších informací. Tyto informace budou užitečné pro zvládnutí cystické fibrózy pacienta.
Genetický screening spočívá v testování nosiče cystické fibrózy, kde rodiče obdrží genetický test, aby zjistili, zda nesou kopii genu spojeného s touto chorobou. Cystická fibróza je recesivní genetická porucha a oba rodiče potřebují kopii genu, aby se dítě mohlo vyvinout. Testování na cystickou fibrózu může rodičům pomoci zjistit, zda jim hrozí riziko, že budou mít dítě s cystickou fibrózou. Pokud je dopravcem pouze jeden rodič, není důvod k obavám. Pokud jsou oba nosiči, existuje 25% šance, že dítě bude mít nemoc.
Po narození dětí mohou rodiče požádat o novorozenecký screening. Toto je standardní nabídka v mnoha nemocnicích. Technik píchne dětskou patu, aby odebral malý vzorek krve, a pošle ji do laboratoře, aby prověřila různé genetické podmínky. Rodiče by si měli být vědomi toho, že pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu neznamená, že dítě má cystickou fibrózu. Znamená to pouze, že může mít nemoc, a pro stanovení diagnózy je nutný další test.
Zlatým standardem při testování cystické fibrózy je zkouška potu. Lidé s cystickou fibrózou produkují neobvyklé množství chloridu sodného v jejich potu. Při zkoušce potu technik aplikuje chemikálii, aby se pacientovi potil, a pomocí elektrody jemně stimuluje potní žlázy a shromažďuje vzorek. Laboratoř analyzuje pot, aby zjistila, kolik chloridu sodného je přítomno. Výsledky mohou být negativní, pozitivní nebo neurčité. Pokud výsledky testu nejsou jasné, pacient musí test opakovat.
Lidé, kteří zvažují testování na cystickou fibrózu, ji mohou dostat na většině nemocnic a klinik. Pokud zařízení nemůže osobně testovat vzorky, může je poslat do laboratoře k analýze a výsledek vrátit během několika dnů. Včasná diagnóza může být rozhodující pro zajištění zásahů, které sníží pacientovo riziko budoucích komplikací. Nástup testů na cystickou fibrózu u novorozenců byl v mnoha zemích významným vývojem v léčbě cystické fibrózy, protože to znamená, že pacienti se mohou začít starat dříve, než se u nich objeví příznaky.