Was sind die verschiedenen Testmethoden für Mukoviszidose?
Tests auf Mukoviszidose umfassen genetisches Screening, Neugeborenen -Screening und Schweißtests. Ein Arzt kann die Optionen mit Patienten besprechen, um die beste Wahl für eine bestimmte Situation zu ermitteln. In allen Fällen empfiehlt ein Arzt, wenn die Ergebnisse positiv sind, normalerweise die Nachuntersuchung und weitere Tests, um die Diagnose zu bestätigen und zusätzliche Informationen zu sammeln. Diese Informationen werden nützlich sein, um die Mukoviszidose eines Patienten zu behandeln. Mukoviszidose ist eine rezessive genetische Störung, und beide Elternteile benötigen eine Kopie des Gens für ein Kind, um die Erkrankung zu entwickeln. Das Testen auf Mukoviszidose kann den Eltern helfen, festzustellen, ob sie ein Kind mit einer Mukoviszidose haben. Wenn nur ein Elternteil ein Träger ist, gibt es keinen Anlass zur Sorge. Wenn beide Träger sind, besteht die Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind die Krankheit hat.
afTER Babys werden geboren, Eltern können Neugeborene -Screening anfordern. Dies ist ein Standardangebot in vielen Krankenhäusern. Ein Techniker sticht die Ferse des Babys, um eine kleine Blutprobe zu sammeln und sie in ein Labor zu schicken, um eine Vielzahl genetischer Bedingungen zu überprüfen. Die Eltern sollten sich bewusst sein, dass ein positives Ergebnis beim Neugeborenen -Screening nicht bedeutet, dass ein Baby eine Mukoviszidose hat. Es zeigt nur, dass sie die Krankheit hat, und ein weiterer Test ist erforderlich, um eine Diagnose zu stellen.
Der Goldstandard beim Testen auf Mukoviszidose ist der Schweißtest. Menschen mit Mukoviszidose produzieren eine ungewöhnliche Menge an Natriumchlorid in ihrem Schweiß. Beim Schweißtest wendet der Techniker eine Chemikalie an, um den Patienten schwitzen zu lassen, und stimuliert mit einer Elektrode die Schweißdrüsen sanft und sammelt eine Probe. Ein Labor analysiert den Schweiß, um zu sehen, wie viel Natriumchlorid vorhanden ist. Die Ergebnisse können negativ, positiv oder unbestimmt seine. Wenn Testergebnisse unklar sind, muss der Patient den Test wiederholen.
Personen, die über Tests auf Mukoviszidose nachdenken, können sie in den meisten Krankenhäusern und Kliniken erhalten. Wenn eine Einrichtung Proben nicht persönlich testen kann, kann sie sie zur Analyse in ein Labor senden und innerhalb weniger Tage ein Ergebnis zurückgeben. Frühe Diagnose kann für die Bereitstellung von Interventionen von entscheidender Bedeutung sein, die das Risiko eines Patienten für zukünftige Komplikationen verringern. Das Aufkommen von Neugeborenen -Tests auf Mukoviszidose in vielen Ländern war eine signifikante Entwicklung bei der Behandlung mit Mukoviszidose, da dies bedeutet, dass Patienten begonnen werden können, bevor sie Symptome entwickeln.