Was sind die verschiedenen Testmethoden für Mukoviszidose?
Das Testen auf Mukoviszidose umfasst genetisches Screening, Neugeborenen-Screening und Schweißtests. Ein Arzt kann die Optionen mit den Patienten besprechen, um die beste Wahl für eine bestimmte Situation zu ermitteln. In allen Fällen, wenn die Ergebnisse positiv sind, wird ein Arzt in der Regel Follow-up und weitere Tests empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen und zusätzliche Informationen zu sammeln. Diese Informationen sind nützlich für die Behandlung der Mukoviszidose eines Patienten.
Das genetische Screening besteht aus einem Mukoviszidoseträgertest, bei dem Eltern einen Gentest erhalten, um festzustellen, ob sie eine Kopie des mit dieser Krankheit assoziierten Gens tragen. Mukoviszidose ist eine rezessive genetische Störung, und beide Eltern benötigen eine Kopie des Gens, damit ein Kind die Krankheit entwickeln kann. Die Untersuchung auf Mukoviszidose kann Eltern dabei helfen, das Risiko zu ermitteln, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen. Wenn nur ein Elternteil ein Beförderer ist, besteht kein Grund zur Besorgnis. Wenn beide Träger sind, besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an der Krankheit leidet.
Nach der Geburt können Eltern ein Neugeborenen-Screening beantragen. Dies ist ein Standardangebot in vielen Krankenhäusern. Ein Techniker sticht das Baby in die Ferse, um eine kleine Blutprobe zu entnehmen und sie an ein Labor zu senden, um nach verschiedenen genetischen Bedingungen zu suchen. Eltern sollten sich bewusst sein, dass ein positives Ergebnis beim Neugeborenen-Screening nicht bedeutet, dass ein Baby Mukoviszidose hat. Es zeigt nur an, dass sie möglicherweise an der Krankheit leidet, und ein weiterer Test ist erforderlich, um eine Diagnose zu stellen.
Der Goldstandard beim Testen auf Mukoviszidose ist der Schweißtest. Menschen mit Mukoviszidose produzieren ungewöhnlich viel Natriumchlorid im Schweiß. Im Schweißtest bringt der Techniker den Patienten mit einer Chemikalie zum Schwitzen und stimuliert mit einer Elektrode sanft die Schweißdrüsen und entnimmt eine Probe. Ein Labor analysiert den Schweiß, um festzustellen, wie viel Natriumchlorid vorhanden ist. Die Ergebnisse können negativ, positiv oder unbestimmt sein. Wenn die Testergebnisse unklar sind, muss der Patient den Test wiederholen.
Menschen, die einen Mukoviszidosetest in Betracht ziehen, können ihn in den meisten Krankenhäusern und Kliniken erhalten. Wenn eine Einrichtung Proben nicht persönlich testen kann, kann sie diese zur Analyse an ein Labor senden und innerhalb weniger Tage ein Ergebnis zurücksenden. Eine frühzeitige Diagnose kann für die Bereitstellung von Interventionen von entscheidender Bedeutung sein, die das Risiko künftiger Komplikationen für einen Patienten verringern. Das Aufkommen von Neugeborenen-Tests auf Mukoviszidose in vielen Ländern war eine bedeutende Entwicklung in der Mukoviszidosebehandlung, da dies bedeutet, dass die Patienten bereits vor der Entwicklung von Symptomen mit der Behandlung beginnen können.