Wat zijn de verschillende testmethoden voor cystische fibrose?

Testen op cystische fibrose omvat genetische screening, screening op pasgeborenen en zweetonderzoek. Een arts kan de opties met patiënten bespreken om de beste keuze voor een bepaalde situatie te bepalen. In alle gevallen, als de resultaten positief zijn, zal een arts meestal follow-up en meer testen aanbevelen om de diagnose te bevestigen en aanvullende informatie te verzamelen. Deze informatie zal nuttig zijn voor het beheren van cystische fibrose van een patiënt.

Genetische screening bestaat uit het testen van cystische fibrose-dragers, waarbij ouders een genetische test krijgen om te kijken of ze een kopie van het gen bij zich hebben dat met deze ziekte is geassocieerd. Cystische fibrose is een recessieve genetische aandoening en beide ouders hebben een kopie van het gen nodig om een ​​kind de aandoening te laten ontwikkelen. Testen op cystische fibrose kan ouders helpen bepalen of ze het risico lopen een kind met cystische fibrose te krijgen. Als slechts één ouder drager is, is er geen reden tot bezorgdheid. Als beide drager zijn, is de kans 25% dat het kind de ziekte zal krijgen.

Nadat baby's zijn geboren, kunnen ouders pasgeboren screening aanvragen. Dit is een standaardaanbod in veel ziekenhuizen. Een technicus prikt in de hiel van de baby om een ​​klein bloedmonster te verzamelen en naar een laboratorium te sturen om te screenen op verschillende genetische aandoeningen. Ouders moeten zich ervan bewust zijn dat een positief resultaat op de screening van pasgeborenen niet betekent dat een baby cystische fibrose heeft. Het geeft alleen aan dat ze de ziekte kan hebben en een andere test is nodig om een ​​diagnose te stellen.

De gouden standaard bij het testen op cystische fibrose is de zweetproef. Mensen met cystische fibrose produceren een ongebruikelijke hoeveelheid natriumchloride in hun zweet. In de zweettest past de technicus een chemische stof toe om de patiënt te laten zweten en gebruikt hij een elektrode om de zweetklieren zachtjes te stimuleren en een monster te verzamelen. Een laboratorium analyseert het zweet om te zien hoeveel natriumchloride aanwezig is. De resultaten kunnen negatief, positief of onbepaald zijn. Als de testresultaten onduidelijk zijn, moet de patiënt de test herhalen.

Mensen die overwegen te testen op cystische fibrose kunnen het in de meeste ziekenhuizen en klinieken krijgen. Als een faciliteit niet persoonlijk monsters kan testen, kan deze deze voor analyse naar een laboratorium sturen en binnen enkele dagen een resultaat retourneren. Vroege diagnose kan van cruciaal belang zijn voor het verstrekken van interventies die het risico van een patiënt op toekomstige complicaties verminderen. De komst van pasgeborene testen voor cystische fibrose in veel landen was een belangrijke ontwikkeling in de behandeling van cystische fibrose, omdat het betekent dat patiënten zorg kunnen krijgen voordat ze symptomen ontwikkelen.