嚢胞性線維症の検査のさまざまな方法は何ですか？

嚢胞性線維症の検査には、遺伝的スクリーニング、新生児スクリーニング、汗検査が含まれます。医師は、特定の状況に最適な選択肢を決定するために、患者と選択肢について話し合うことができます。すべての場合において、結果が陽性の場合、医師は通常、診断を確認し、追加情報を収集するためにフォローアップとより多くのテストを推奨します。この情報は、患者の嚢胞性線維症の管理に役立ちます。

遺伝的スクリーニングは、嚢胞性線維症キャリア検査で構成されており、両親がこの疾患に関連する遺伝子のコピーを運ぶかどうかを確認するために遺伝子検査を受けます。嚢胞性線維症は劣性遺伝性障害であり、両親は子供が状態を発症するために遺伝子のコピーを必要としています。嚢胞性線維症の検査は、親が嚢胞性線維症の子供を持つリスクがあるかどうかを判断するのに役立ちます。 1人の親がキャリアである場合、懸念の原因はありません。両方がキャリアである場合、子供が病気にかかる可能性が25％あります。

afTerの赤ちゃんは生まれ、両親は新生児のスクリーニングを要求できます。これは多くの病院での標準的な製品です。技術者は、赤ちゃんのかかとを刺して、小さなサンプルの血液を集め、ラボに送ってさまざまな遺伝的状態のためにスクリーニングします。両親は、新生児のスクリーニングの肯定的な結果は、赤ちゃんが嚢胞性線維症を持っていることを意味しないことに注意する必要があります。それは彼女が病気にかかっている可能性があることのみを示し、診断を下すために別の検査が必要です。

嚢胞性線維症のテストにおけるゴールドスタンダードは、汗テストです。嚢胞性線維症の人々は、汗で異常な量の塩化ナトリウムを生成します。汗テストでは、技術者は化学物質を適用して患者を汗をかかせ、電極を使用して汗腺を静かに刺激し、サンプルを収集します。ラボは汗を分析して、塩化ナトリウムがどれだけ存在するかを確認します。結果は否定的、陽性、または不定の場合がありますe。テスト結果が不明な場合、患者はテストを繰り返す必要があります。

嚢胞性線維症の検査を検討している人は、ほとんどの病院や診療所でそれを受け取ることができます。施設がサンプルを個人的にテストできない場合、分析のためにそれらをラボに送り、数日以内に結果を返すことができます。早期診断は、患者の将来の合併症のリスクを減らす介入を提供するために重要です。多くの国での嚢胞性線維症の新生児検査の出現は、患者が症状を発症する前にケアを受けることができることを意味するため、嚢胞性線維症治療の重要な発達でした。