嚢胞性線維症のさまざまな検査方法は何ですか？

嚢胞性線維症の検査には、遺伝子検査、新生児検査、汗検査が含まれます。 医師は、特定の状況に最適な選択肢を決定するために、患者とオプションについて話し合うことができます。 すべての場合において、結果が陽性であれば、医師は通常、診断を確認して追加情報を収集するために、フォローアップとより多くの検査を推奨します。 この情報は、患者の嚢胞性線維症の管理に役立ちます。

遺伝的スクリーニングは嚢胞性線維症の保因者検査で構成されており、両親はこの疾患に関連する遺伝子のコピーを持っているかどうかを確認するために遺伝子検査を受けます。 嚢胞性線維症は劣性遺伝障害であり、両方の親は子供が状態を発症するために遺伝子のコピーを必要とします。 嚢胞性線維症の検査は、両親が嚢胞性線維症の子供を持つリスクがあるかどうかを判断するのに役立ちます。 片方の親だけが運送業者である場合、心配する必要はありません。 両方が保因者である場合、子供が病気になる可能性は25％です。

赤ちゃんが生まれた後、両親は新生児スクリーニングをリクエストできます。 これは多くの病院で標準的に提供されています。 技術者が赤ちゃんのかかとを刺して少量の血液サンプルを採取し、さまざまな遺伝的状態を検査するために検査室に送ります。 新生児のスクリーニングで肯定的な結果が得られても、乳児に嚢胞性線維症があることを意味するものではないことを親は知っておく必要があります。 彼女が病気にかかっている可能性があることを示しているだけであり、診断を下すには別の検査が必要です。

嚢胞性線維症の検査のゴールドスタンダードは、汗検査です。 嚢胞性線維症の人は、汗中に異常な量の塩化ナトリウムを生成します。 汗テストでは、技術者は患者に汗をかくために化学物質を塗布し、電極を使用して汗腺を穏やかに刺激し、サンプルを収集します。 ラボは汗を分析して、塩化ナトリウムがどれだけ存在するかを確認します。 結果は、ネガティブ、ポジティブ、または不確定です。 テスト結果が不明確な場合、患者はテストを繰り返す必要があります。

嚢胞性線維症の検査を検討している人は、ほとんどの病院や診療所でそれを受け取ることができます。 施設が個人的にサンプルをテストできない場合、分析のためにラボにサンプルを送り、数日以内に結果を返すことができます。 早期診断は、将来の合併症の患者のリスクを軽減する介入を提供するために重要です。 多くの国で嚢胞性線維症の新生児検査の出現は、嚢胞性線維症の治療において重要な進展でした。これは、患者が症状を発現する前にケアを開始できることを意味します。