Vilka är de olika metoderna för att testa för cystisk fibros?

Testning för cystisk fibros innefattar genetisk screening, nyfödd screening och svettning. En läkare kan diskutera alternativen med patienter för att avgöra det bästa valet för en given situation. I alla fall, om resultaten är positiva, kommer en läkare vanligtvis att rekommendera uppföljning och mer test för att bekräfta diagnosen och samla in ytterligare information. Denna information kommer att vara användbar för att hantera en patients cystisk fibros.

Genetisk screening består av test av cystisk fibrosbärare, där föräldrar får ett genetiskt test för att se om de har en kopia av genen som är associerad med denna sjukdom. Cystisk fibros är en recessiv genetisk störning, och båda föräldrarna behöver en kopia av genen för ett barn för att utveckla tillståndet. Testning av cystisk fibros kan hjälpa föräldrar att avgöra om de riskerar att få ett barn med cystisk fibros. Om bara en förälder är en bärare, finns det ingen anledning till oro. Om båda är bärare, är det 25% chans att barnet får sjukdomen.

Efter att barn har fötts kan föräldrar begära screening för nyfödda. Detta är ett standarderbjudande på många sjukhus. En tekniker kommer att sticka barnets häl för att samla ett litet blodprov och skicka det till ett laboratorium för att screena för olika genetiska tillstånd. Föräldrar bör vara medvetna om att ett positivt resultat på den nyfödda screeningen inte betyder att ett barn har cystisk fibros. Det indikerar bara att hon kan ha sjukdomen, och ytterligare ett test är nödvändigt för att ställa en diagnos.

Guldstandarden vid testning för cystisk fibros är svettest. Personer med cystisk fibros producerar en ovanlig mängd natriumklorid i sin svett. I svettestet använder teknikern en kemikalie för att få patienten att svettas och använder en elektrod för att försiktigt stimulera svettkörtlarna och samla ett prov. Ett laboratorium analyserar svett för att se hur mycket natriumklorid som finns. Resultaten kan vara negativa, positiva eller obestämda. Om testresultaten är oklara måste patienten upprepa testet.

Personer som överväger att testa för cystisk fibros kan få det på de flesta sjukhus och kliniker. Om en anläggning inte personligen kan testa prover kan den skicka dem till ett laboratorium för analys och returnera ett resultat inom några dagar. Tidig diagnos kan vara kritisk för att tillhandahålla interventioner som minskar patientens risk för framtida komplikationer. Tillkomsten av nyfödda tester för cystisk fibros i många länder var en betydande utveckling inom cystisk fibrosbehandling, eftersom det betyder att patienter kan börja få vård innan de utvecklar symtom.