Quelles sont les différentes méthodes de dépistage de la fibrose kystique?
Le dépistage de la fibrose kystique comprend le dépistage génétique, le dépistage néonatal et le dépistage de la transpiration. Un médecin peut discuter des options avec les patients pour déterminer le meilleur choix pour une situation donnée. Dans tous les cas, si les résultats sont positifs, un médecin vous recommandera généralement un suivi et davantage de tests pour confirmer le diagnostic et collecter des informations supplémentaires. Cette information sera utile pour gérer la fibrose kystique d'un patient.
Le dépistage génétique consiste en un test de dépistage du porteur de la fibrose kystique, au cours duquel les parents reçoivent un test génétique pour déterminer s’ils sont porteurs du gène associé à cette maladie. La fibrose kystique est une maladie génétique récessive et les deux parents ont besoin d'une copie du gène pour qu'un enfant puisse développer cette maladie. Le dépistage de la fibrose kystique peut aider les parents à déterminer s’ils risquent d’avoir un enfant atteint de fibrose kystique. Si un seul parent est un transporteur, il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Si les deux sont porteurs, il y a 25% de chances que l'enfant soit atteint de la maladie.
Après la naissance des bébés, les parents peuvent demander le dépistage néonatal. Ceci est une offre standard dans de nombreux hôpitaux. Un technicien piquera le talon du bébé pour prélever un petit échantillon de sang et l'enverra à un laboratoire pour dépister diverses maladies génétiques. Les parents doivent être conscients qu'un résultat positif au dépistage néonatal ne signifie pas qu'un bébé est atteint de fibrose kystique. Cela indique seulement qu'elle peut avoir la maladie, et un autre test est nécessaire pour poser un diagnostic.
Le test de la sueur est la norme de référence en matière de dépistage de la fibrose kystique. Les personnes atteintes de fibrose kystique produisent une quantité inhabituelle de chlorure de sodium dans la sueur. Lors du test de sudation, le technicien applique un produit chimique pour faire transpirer le patient et utilise une électrode pour stimuler doucement les glandes sudoripares et prélever un échantillon. Un laboratoire analyse la sueur pour déterminer la quantité de chlorure de sodium présente. Les résultats peuvent être négatifs, positifs ou indéterminés. Si les résultats du test ne sont pas clairs, le patient doit répéter le test.
Les personnes envisageant de subir un test de dépistage de la fibrose kystique peuvent en bénéficier dans la plupart des hôpitaux et des cliniques. Si un établissement ne peut pas tester personnellement des échantillons, il peut les envoyer à un laboratoire pour analyse et renvoyer un résultat en quelques jours. Un diagnostic précoce peut être essentiel pour fournir des interventions qui réduiront le risque de complications futures pour un patient. L'avènement des tests de fibrose kystique chez les nouveau-nés dans de nombreux pays a constitué une avancée significative dans le traitement de la fibrose kystique, car cela signifie que les patients peuvent commencer à recevoir des soins avant de développer leurs symptômes.