Jaké jsou různé typy metabolických chorob?

Metabolické onemocnění je všeobecný termín pro mnoho různých geneticky dědičných stavů, ve kterých je metabolismus narušen. V zásadě to znamená neschopnost iniciovat katabolismus a anabolismus, dva procesy potřebné k produkci a využití energie potřebné pro různé buněčné funkce. Primárním důvodem této dysfunkce je snížená dostupnost nebo dokonce úplný nedostatek určitých enzymů potřebných pro katalýzu správných metabolických drah, které spouštějí biochemické reakce v buňkách. V závislosti na konkrétních použitých enzymech a metabolických drahách mají poruchy označené jako metabolické onemocnění četné klasifikace. Mnoho z nich spadá do kategorií poruch metabolismu aminokyselin, organických kyselin, uhlohydrátů nebo lipidů, ale z jiných důvodů se mohou vyskytnout tisíce dalších typů.

Například Tay-Sachs je jeden typ metabolického onemocnění, které je způsobeno nedostatečným množstvím beta-hexosaminidázy A, což je enzym, který katalyzuje metabolickou cestu pro metabolismus mastných kyselin nazývaných gangliosidy. To vede k toxickému hromadění mastných kyselin v mozku, což pomalu způsobuje poškození nervového systému a mozku. Ačkoli je Tay-Sachs vzácný, nejčastěji se vyskytuje u kojenců mladších šesti měsíců a obvykle způsobí smrt do čtyř let.

Existuje nejméně půl tuctu různých typů metabolických poruch, které se vyskytují v důsledku zhoršeného ukládání glykogenu, které je klasifikováno podle zhoršeného metabolismu uhlohydrátů. Na druhou stranu Lesch – Nyhanův syndrom je výsledkem dysfunkčního metabolismu purinů a vede k stavu známému jako hyperurikémie, při kterém tělo produkuje příliš mnoho kyseliny močové a způsobuje poškození ledvin. Kearns-Sayreův syndrom a Zellwegerův syndrom jsou způsobeny vadnou mitochondriální a peroxisomální funkcí. Příklady metabolických poruch zahrnujících metabolismus aminokyselin zahrnují homocystinurii, fenylketonurii a chorobu moči javorového sirupu. Druhá podmínka je tak pojmenována, protože hromadění vedlejších produktů aminokyselin způsobuje, že pot a moč voní jako javorový sirup.

Příznaky těchto a dalších typů poruch se velmi liší a mohou zahrnovat selhání ledvin, zvětšenou játra, bolest svalů, neuropatii, poruchy zraku, malformace kostí a záchvaty. Kdykoli je podezření na metabolické onemocnění, pacient obvykle podstoupí řadu diagnostických testů, včetně neurologického vyšetření, krevních testů, testů moči, elektromyogramu k měření slabosti svalů a zobrazení mozku magnetickou rezonancí. Léčba se také liší v závislosti na typu a závažnosti onemocnění, ale obvykle zahrnuje nutriční terapii, fyzikální terapii, léky a v případě abnormalit svalů nebo kostí chirurgický zákrok nebo transplantaci kostní dřeně. Bohužel mnoho druhů metabolických nemocí nelze vyléčit. Avšak s včasným odhalením a vhodným léčením si mnoho dětí i dospělých může užít aktivního života.