Jaké jsou různé typy metabolického onemocnění?

Metabolické onemocnění je desítka pro mnoho různých geneticky zděděných stavů, ve kterých je metabolismus narušen. V zásadě se to promítá do neschopnosti iniciovat katabolismus a anabolismus, což je dva procesy nezbytné k výrobě a využití energie potřebné pro různé buněčné funkce. Primárním důvodem této dysfunkce je snížená dostupnost nebo dokonce úplná nedostatek určitých enzymů potřebných k katalyzování správných metabolických drah, které spustí biochemické reakce v buňkách. V závislosti na specifických enzymech a zapojených metabolických drahách mají poruchy označené jako metabolické onemocnění četné klasifikace. Mnoho lidí spadá do kategorií vadné aminokyseliny, organické kyseliny, uhlohydrátu nebo metabolismu lipidů, ale z jiných důvodů se mohou vyskytnout tisíce dalších typů.

Například Tay-Sachs je jedním typem metabolického onemocnění, které je způsobeno nedostatečným množstvím beta-hexosaminidázy A, enzymem, který katalyzuje metabolickou cestu pro THE metabolismus mastných kyselin zvaných gangliosidy. To vede k toxickému hromadění mastných kyselin v mozku, což pomalu způsobuje zhoršení nervového systému a mozku. Přestože je Tay-Sachs vzácný, nejčastěji se vyskytuje u kojenců mladších šesti měsíců a obvykle způsobuje smrt do čtyř let.

Existuje nejméně půl tuctu různých typů metabolických poruch, které se vyskytují v důsledku zhoršeného skladování glykogenu, které je klasifikováno při zhoršeném metabolismu uhlohydrátů. Lesch - Nyhan syndrom, na druhé straně, je výsledkem dysfunkčního metabolismu purinu a vede k stavu známému jako hyperurikémie, ve kterém tělo způsobuje příliš mnoho kyseliny močové a způsobuje poškození ledvin. Syndrom Kearns-Sayre a syndrom Zellweger jsou způsobeny chybnou mitochondriální a peroxisomální funkcí. Mezi příklady metabolických poruch zahrnujících metabolismus aminokyselin patří homocystinurie,Fenylketonurie a onemocnění moči javorového sirupu. Posledně uvedený stav je pojmenován, protože hromadění vedlejších produktů aminokyselin způsobuje, že pot a moč voní jako javorový sirup.

Příznaky těchto a jiných typů poruch se velmi liší a mohou zahrnovat poruchu ledvin, zvětšenou játra, bolest svalů, neuropatii, poruchy vizuálního vizuálního, malformace kostí a záchvaty. Kdykoli je podezření na metabolické onemocnění, pacient obvykle podstoupí řadu diagnostických testů, včetně neurologického hodnocení, krevních testů, testů moči, elektromyogramu pro měření slabosti svalů a magnetickou rezonanci mozku. Léčba se také liší v závislosti na typu a závažnosti onemocnění, ale obvykle zahrnuje nutriční terapii, fyzikální terapii, léky a v případě abnormalit svalů nebo kostí, chirurgického zákroku nebo transplantace kostní dřeně. Bohužel, mnoho typů metabolických onemocnění nelze vyléčit. S včasnou detekcí a vhodnou léčbou však mnohoDěti a dospělí si mohou užít aktivní život.