Was sind die verschiedenen Arten von Stoffwechselerkrankungen?
Stoffwechselerkrankungen sind ein Sammelbegriff für viele verschiedene genetisch vererbte Zustände, bei denen der Stoffwechsel gestört ist. Dies führt im Grunde zu einer Unfähigkeit, den Katabolismus und den Anabolismus zu initiieren, die zwei Prozesse, die zur Erzeugung und Nutzung von Energie erforderlich sind, die für eine Vielzahl von Zellfunktionen benötigt wird. Der Hauptgrund für diese Funktionsstörung ist eine verminderte Verfügbarkeit oder sogar ein völliger Mangel an bestimmten Enzymen, die erforderlich sind, um die richtigen Stoffwechselwege zu katalysieren, die biochemische Reaktionen in Zellen auslösen. In Abhängigkeit von den spezifischen beteiligten Enzymen und Stoffwechselwegen weisen als Stoffwechselerkrankungen bezeichnete Störungen zahlreiche Klassifikationen auf. Viele fallen in die Kategorien fehlerhafter Aminosäuren, organischer Säuren, Kohlenhydrate oder Lipidmetabolismus, aber Tausende anderer Typen können aus anderen Gründen auftreten.
Beispielsweise ist Tay-Sachs eine Art von Stoffwechselerkrankung, die durch eine unzureichende Menge an Beta-Hexosaminidase A verursacht wird, einem Enzym, das den Stoffwechselweg für den Stoffwechsel von Fettsäuren, die Ganglioside, katalysiert. Dies führt zu einem toxischen Aufbau von Fettsäuren im Gehirn, der langsam zu einer Verschlechterung des Nervensystems und des Gehirns führt. Obwohl Tay-Sachs selten ist, tritt es am häufigsten bei Säuglingen unter sechs Monaten auf und führt in der Regel innerhalb von vier Jahren zum Tod.
Es gibt mindestens ein halbes Dutzend verschiedene Arten von Stoffwechselstörungen, die auf eine gestörte Glykogenspeicherung zurückzuführen sind, die als gestörter Kohlenhydratstoffwechsel eingestuft wird. Das Lesch-Nyhan-Syndrom hingegen ist auf einen gestörten Purinstoffwechsel zurückzuführen und führt zu einer so genannten Hyperurikämie, bei der der Körper zu viel Harnsäure produziert und Nierenschäden verursacht. Das Kearns-Sayre-Syndrom und das Zellweger-Syndrom werden durch eine gestörte mitochondriale bzw. peroxisomale Funktion verursacht. Beispiele für Stoffwechselstörungen, die den Aminosäurestoffwechsel betreffen, umfassen Homocystinurie, Phenylketonurie und Ahornsirup-Urin-Krankheit. Der letztere Zustand wird so genannt, weil eine Anhäufung von Aminosäurenebenprodukten dazu führt, dass Schweiß und Urin nach Ahornsirup riechen.
Die Symptome dieser und anderer Arten von Störungen sind sehr unterschiedlich und können Nierenfunktionsstörungen, vergrößerte Leber, Muskelschmerzen, Neuropathie, Sehstörungen, Knochenfehlbildungen und Krampfanfälle umfassen. Bei Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung wird der Patient in der Regel einer Reihe von diagnostischen Tests unterzogen, einschließlich neurologischer Bewertung, Blutuntersuchungen, Urintests, Elektromyogramm zur Messung der Muskelschwäche und Magnetresonanztomographie des Gehirns. Die Behandlung variiert auch je nach Art und Schwere der Erkrankung, umfasst jedoch typischerweise Ernährungstherapie, physikalische Therapie, Medikation und im Fall von Muskel- oder Knochenanomalien eine Operation oder eine Knochenmarktransplantation. Leider können viele Arten von Stoffwechselerkrankungen nicht geheilt werden. Bei frühzeitiger Erkennung und angemessener Behandlung können jedoch viele Kinder und Erwachsene ein aktives Leben führen.