Was sind die verschiedenen Arten von Stoffwechselerkrankungen?

Stoffwechselerkrankung ist ein pauschaler Begriff für viele verschiedene gentechnisch vererbte Erkrankungen, unter denen der Stoffwechsel beeinträchtigt ist. Grundsätzlich führt dies zu einer Unfähigkeit, den Katabolismus und den Anabolismus zu initiieren, die beiden Prozesse, die für eine Vielzahl von zellulären Funktionen Energie erzeugen und nutzen müssen. Der Hauptgrund für diese Funktionsstörung ist eine verminderte Verfügbarkeit oder sogar ein vollständiges Fehlen bestimmter Enzyme, die erforderlich sind, um die korrekten Stoffwechselwege zu katalysieren, die biochemische Reaktionen in Zellen auslösen. Abhängig von den spezifischen Enzymen und Stoffwechselwegen haben Störungen, die als Stoffwechselerkrankungen bezeichnet werden, zahlreiche Klassifizierungen. Viele fallen in die Kategorien fehlerhafter Aminosäure, organischer Säure, Kohlenhydrat oder Lipidstoffwechsel, aber aus anderen Gründen können Tausende anderer Typen auftreten.

Zum Beispiel ist Tay-Sachs eine Art von Stoffwechselerkrankungen, die durch eine unzureichende Menge an Beta-Heaminidase A verursacht wird, ein Enzym, das den Stoffwechselweg für TH katalysiertE -Metabolismus von Fettsäuren, die Ganglioside genannt werden. Dies führt zu einem toxischen Aufbau von Fettsäuren im Gehirn, was langsam die Verschlechterung des Nervensystems und des Gehirns verursacht. Obwohl Tay-Sachs selten ist, tritt es am häufigsten bei Säuglingen unter sechs Monaten auf und verursacht normalerweise innerhalb von vier Jahren den Tod.

Es gibt mindestens ein halbes Dutzend verschiedene Arten von Stoffwechselstörungen, die aufgrund einer beeinträchtigten Glykogenspeicherung auftreten, die unter beeinträchtigter Kohlenhydratstoffwechsel klassifiziert ist. Das Lesch -Nyhan -Syndrom resultiert dagegen auf einen dysfunktionalen Purinstoffwechsel und führt zu einer Erkrankung, die als Hyperurikämie bekannt ist, bei der der Körper zu viel Harnsäure erzeugt und Nierenschäden verursacht. Das Kearns-Sayre-Syndrom und das Zellweger-Syndrom werden durch fehlerhafte mitochondriale bzw. peroxisomale Funktion verursacht. Beispiele für Stoffwechselstörungen, die den Aminosäuremetabolismus betreffen, sind Homocystinurie undPhenylketonurie und Urinkrankheit von Ahornsirup. Der letztere Zustand ist so genannt

Symptome dieser und anderer Arten von Störungen variieren stark und können Nierenstörungen, vergrößerte Leber, Muskelschmerzen, Neuropathie, Sehstörungen, Knochenfehlbildungen und Anfälle umfassen. Immer wenn eine Stoffwechselerkrankung vermutet wird, wird der Patient typischerweise eine Reihe von diagnostischen Tests unterzogen, einschließlich neurologischer Bewertung, Blutuntersuchungen, Urintests, Elektromyogramm zur Messung der Muskelschwäche und der Magnetresonanztomographie des Gehirns. Die Behandlung variiert auch je nach Art und Schweregrad der Krankheit, umfasst jedoch typischerweise Ernährungstherapie, Physiotherapie, Medikamente und im Fall von Muskel- oder Knochenanomalien, Operationen oder Knochenmarktransplantationen. Leider können viele Arten von Stoffwechselkrankheiten nicht geheilt werden. Bei der frühen Erkennung und einer angemessenen Behandlung viele jedoch vieleKinder und Erwachsene können ein aktives Leben genießen.