代謝疾患のさまざまな種類は何ですか？

代謝疾患は、代謝が損なわれる多くの異なる遺伝的に遺伝的に継承された状態の毛布用語です。基本的に、これは、さまざまな細胞機能に必要なエネルギーを生産および利用するために必要な2つのプロセスである異化と同化を開始できないことにつながります。この機能障害の主な理由は、細胞内の生化学反応を引き起こす正しい代謝経路を触媒するために必要な特定の酵素の可用性の低下または完全な欠如です。関連する特定の酵素と代謝経路に応じて、代謝疾患として指定された障害には多くの分類があります。多くは、アミノ酸、有機酸、炭水化物、または脂質代謝の誤ったカテゴリに分類されますが、他の何千ものタイプが発生する可能性があります。

たとえば、Tay-Sachsは、THの代謝経路を触媒する酵素であるベータヘキソサミニダーゼAによって引き起こされる代謝疾患の1つのタイプです。ガングリオシドと呼ばれる脂肪酸のE代謝。これは、脳内の脂肪酸の有毒な蓄積につながり、神経系と脳の劣化をゆっくりと引き起こします。 Tay-Sachsはまれですが、最も一般的には6か月未満の乳児で発生し、通常4年以内に死を引き起こします。

グリコーゲン貯蔵障害が原因で発生する少なくとも半ダースの異なる種類の代謝障害があり、炭水化物の障害の下で分類されます。一方、レッシュ・ニーハン症候群は、機能不全のプリン代謝に起因し、体が尿酸を生成しすぎて腎臓損傷を引き起こす高尿酸血症として知られる状態につながります。 Kearns-Sayre症候群とZellweger症候群は、それぞれ欠陥のあるミトコンドリアおよびペルオキシソーム機能によって引き起こされます。アミノ酸代謝を含む代謝障害の例には、ホモシスチン尿が含まれます。フェニルケトン尿、およびメープルシロップ尿疾患。後者の状態は、アミノ酸副産物の蓄積が汗と尿がメープルシロップのような匂いを引き起こすため、そんなに名前が付けられています。

これらおよび他の種類の障害の症状は大きく異なり、腎臓の誤動作、肝臓の肥大、筋肉痛、神経障害、視覚障害、骨奇形、発作が含まれる場合があります。代謝疾患が疑われるたびに、患者は通常、神経学的評価、血液検査、尿検査、筋肉の脱力を測定するための筋電図、脳の磁気共鳴画像を含む一連の診断テストを受けます。治療は疾患の種類と重症度によっても変化しますが、通常、栄養療法、理学療法、薬物療法、および筋肉または骨の異常、手術または骨髄移植の場合に含まれます。残念ながら、多くの種類の代謝疾患を治すことはできません。ただし、早期発見と適切な治療により、多くの治療があります子供と大人は活発な生活を楽しむことができます。