代謝性疾患の種類は何ですか？

代謝性疾患は、代謝が損なわれる多くの異なる遺伝的条件の包括的な用語です。 基本的に、これは異化と同化、様々な細胞機能に必要なエネルギーを生成し利用するために必要な2つのプロセスを開始できないことを意味します。 この機能不全の主な理由は、細胞内の生化学反応を引き起こす正しい代謝経路を触媒するために必要な特定の酵素の利用可能性の低下または完全な欠如ですらあります。 関連する特定の酵素および代謝経路に応じて、代謝疾患として指定された障害には多くの分類があります。 多くは不良アミノ酸、有機酸、炭水化物、または脂質代謝のカテゴリーに分類されますが、他の理由で数千のタイプが発生する可能性があります。

たとえば、Tay-Sachsは、ガングリオシドと呼ばれる脂肪酸の代謝の代謝経路を触媒する酵素であるベータ-ヘキソサミニダーゼAの量が不十分なために起こる代謝性疾患の一種です。 これは、脳内の脂肪酸の毒性の蓄積につながり、神経系と脳の劣化をゆっくりと引き起こします。 テイ・サックスはまれですが、最も一般的には生後6ヶ月未満の乳児で発生し、通常4年以内に死亡します。

グリコーゲン貯蔵の障害により起こる代謝障害には、少なくとも半ダースの異なるタイプがあり、これは炭水化物代謝障害に分類されます。 一方、レッシュ・ナイハン症候群は、プリン代謝の機能不全に起因し、高尿酸血症として知られる状態に至ります。この状態では、尿酸が過剰に産生され、腎臓障害を引き起こします。 カーンズ・セイヤー症候群とゼルウィガー症候群は、それぞれミトコンドリアとペルオキシソーム機能の欠陥によって引き起こされます。 アミノ酸代謝が関与する代謝障害の例には、ホモシスチン尿症、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症などがあります。 後者の状態は、アミノ酸副産物の蓄積により汗と尿がメープルシロップのような臭いがするため、その名が付けられています。

これらおよび他のタイプの障害の症状は大きく異なり、腎臓の機能不全、肝臓の肥大、筋肉痛、神経障害、視覚障害、骨奇形、発作が含まれる場合があります。 代謝性疾患が疑われる場合は常に、患者は通常、神経学的評価、血液検査、尿検査、筋力低下を測定するための筋電図、および脳の磁気共鳴画像を含む一連の診断検査を受けます。 治療は病気の種類と重症度によっても異なりますが、通常は栄養療法、理学療法、薬物療法が含まれ、筋肉や骨の異常の場合は手術または骨髄移植が含まれます。 残念ながら、多くの種類の代謝性疾患は治癒することはできません。 しかし、早期発見と適切な治療により、多くの子供と大人は活発な生活を送ることができます。