Jakie są różne rodzaje chorób metabolicznych?
Choroba metaboliczna to ogólny termin określający wiele różnych genetycznie odziedziczonych stanów, w których zaburzony jest metabolizm. Zasadniczo przekłada się to na niemożność zainicjowania katabolizmu i anabolizmu, czyli dwóch procesów niezbędnych do wytworzenia i wykorzystania energii potrzebnej do różnych funkcji komórkowych. Główną przyczyną tej dysfunkcji jest zmniejszona dostępność lub nawet całkowity brak niektórych enzymów wymaganych do katalizowania prawidłowych szlaków metabolicznych, które wyzwalają reakcje biochemiczne w komórkach. W zależności od specyficznych enzymów i zaangażowanych szlaków metabolicznych zaburzenia oznaczone jako choroby metaboliczne mają liczne klasyfikacje. Wiele z nich należy do kategorii wadliwego metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych, węglowodanów lub lipidów, ale tysiące innych typów mogą wystąpić z innych powodów.
Na przykład Tay-Sachs jest jednym z rodzajów chorób metabolicznych spowodowanych niewystarczającą ilością beta-heksozoaminidazy A, enzymu, który katalizuje szlak metaboliczny metabolizmu kwasów tłuszczowych zwanych gangliozydami. Prowadzi to do toksycznego nagromadzenia kwasów tłuszczowych w mózgu, co powoli powoduje pogorszenie układu nerwowego i mózgu. Chociaż Tay-Sachs występuje rzadko, najczęściej występuje u niemowląt w wieku poniżej sześciu miesięcy i zwykle powoduje śmierć w ciągu czterech lat.
Istnieje co najmniej sześć różnych rodzajów zaburzeń metabolicznych, które występują z powodu upośledzonego magazynowania glikogenu, który jest sklasyfikowany jako zaburzony metabolizm węglowodanów. Z kolei zespół Lescha-Nyhana wynika z dysfunkcyjnego metabolizmu puryn i prowadzi do stanu zwanego hiperurykemią, w którym organizm wytwarza zbyt dużo kwasu moczowego i powoduje uszkodzenie nerek. Zespół Kearnsa-Sayre'a i zespół Zellwegera są spowodowane odpowiednio wadliwymi funkcjami mitochondriów i peroksysomów. Przykłady zaburzeń metabolicznych obejmujących metabolizm aminokwasów obejmują homocystynurię, fenyloketonurię i chorobę moczu syropu klonowego. Ten ostatni warunek jest tak nazywany, ponieważ gromadzenie się produktów ubocznych aminokwasów powoduje, że pot i mocz pachną jak syrop klonowy.
Objawy tych i innych rodzajów zaburzeń są bardzo różne i mogą obejmować zaburzenia czynności nerek, powiększenie wątroby, ból mięśni, neuropatię, zaburzenia widzenia, wady kostne i drgawki. Ilekroć podejrzewa się chorobę metaboliczną, pacjent zazwyczaj przechodzi szereg testów diagnostycznych, w tym ocenę neurologiczną, badania krwi, badania moczu, elektromiogram do pomiaru osłabienia mięśni i obrazowanie rezonansu magnetycznego mózgu. Leczenie różni się również w zależności od rodzaju i ciężkości choroby, ale zazwyczaj obejmuje terapię żywieniową, fizykoterapię, leki, aw przypadku nieprawidłowości mięśni lub kości operację lub przeszczep szpiku kostnego. Niestety wielu rodzajów chorób metabolicznych nie można wyleczyć. Jednak dzięki wczesnemu wykryciu i odpowiedniemu leczeniu wiele dzieci i dorosłych może cieszyć się aktywnym życiem.