Quels sont les différents types de maladies métaboliques?
Maladie métabolique est un terme générique désignant de nombreuses maladies génétiquement héritées dans lesquelles le métabolisme est altéré. Fondamentalement, cela se traduit par une incapacité à initier le catabolisme et l'anabolisme, les deux processus nécessaires à la production et à l'utilisation de l'énergie nécessaire à diverses fonctions cellulaires. La principale raison de ce dysfonctionnement est une disponibilité réduite ou même une absence complète de certaines enzymes nécessaires pour catalyser les voies métaboliques correctes qui déclenchent des réactions biochimiques au sein des cellules. Selon les enzymes et les voies métaboliques spécifiques impliquées, les troubles qualifiés de maladies métaboliques ont de nombreuses classifications. Beaucoup font partie des catégories de métabolisme défectueux des acides aminés, des acides organiques, des glucides ou des lipides, mais des milliers d'autres types peuvent se produire pour d'autres raisons.
Par exemple, Tay-Sachs est un type de maladie métabolique causée par une quantité insuffisante de bêta-hexosaminidase A, une enzyme qui catalyse la voie métabolique du métabolisme des acides gras appelés gangliosides. Cela conduit à une accumulation toxique d'acides gras dans le cerveau, ce qui entraîne lentement la détérioration du système nerveux et du cerveau. Bien que Tay-Sachs soit rare, il survient le plus souvent chez les nourrissons de moins de six mois et entraîne généralement la mort dans les quatre ans.
Il existe au moins une demi-douzaine de types différents de troubles métaboliques dus à une insuffisance de stockage du glycogène, qui est classé dans le métabolisme des glucides avec facultés affaiblies. Le syndrome de Lesch-Nyhan, quant à lui, résulte d'un métabolisme dysfonctionnel des purines et conduit à un état appelé hyperuricémie, dans lequel l'organisme produit trop d'acide urique et provoque des lésions rénales. Le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome de Zellweger sont respectivement causés par une fonction mitochondriale et péroxisomale imparfaite. L'homocystinurie, la phénylcétonurie et la maladie de l'urine causée par le sirop d'érable sont des exemples de troubles métaboliques impliquant le métabolisme des acides aminés. Cette dernière condition est appelée ainsi parce qu'une accumulation de sous-produits d'acides aminés provoque une odeur de sueur et d'urine semblable à celle du sirop d'érable.
Les symptômes de ces troubles et d'autres types de troubles varient considérablement et peuvent inclure un dysfonctionnement des reins, une hypertrophie du foie, des douleurs musculaires, une neuropathie, des troubles visuels, des malformations osseuses et des convulsions. Chaque fois qu'une maladie métabolique est suspectée, le patient subit généralement une série de tests de diagnostic, comprenant une évaluation neurologique, des tests sanguins, des tests d'urine, un électromyogramme pour mesurer la faiblesse musculaire et une imagerie par résonance magnétique du cerveau. Le traitement varie également selon le type et la gravité de la maladie, mais comprend généralement une thérapie nutritionnelle, une thérapie physique, des médicaments et, dans le cas d'anomalies musculaires ou osseuses, une chirurgie ou une greffe de moelle osseuse. Malheureusement, de nombreux types de maladies métaboliques ne peuvent être guéries. Cependant, grâce à une détection précoce et à un traitement approprié, de nombreux enfants et adultes peuvent mener une vie active.