Vilka är de olika typerna av metabolisk sjukdom?
Metabolisk sjukdom är en filtbeteckning för många olika genetiskt ärvda tillstånd där metabolismen försämras. I grund och botten innebär detta en oförmåga att initiera katabolism och anabolism, de två processerna som krävs för att producera och utnyttja energi som behövs för en mängd olika cellfunktioner. Det främsta skälet till denna dysfunktion är en minskad tillgänglighet eller till och med fullständig brist på vissa enzymer som krävs för att katalysera de rätta metaboliska vägarna som utlöser biokemiska reaktioner i cellerna. Beroende på de specifika enzymerna och de metabola vägarna som är involverade har störningar betecknade som metabolsjukdom många klassificeringar. Många faller i kategorierna med felaktig aminosyra, organisk syra, kolhydrat eller lipidmetabolism, men tusentals andra typer kan uppstå av andra skäl.
Till exempel är Tay-Sachs en typ av metabolisk sjukdom som orsakas av en otillräcklig mängd beta-hexosaminidas A, ett enzym som katalyserar den metaboliska vägen för metabolism av fettsyror som kallas gangliosider. Detta leder till en giftig uppbyggnad av fettsyror i hjärnan, vilket långsamt orsakar försämring av nervsystemet och hjärnan. Även om Tay-Sachs är sällsynt, förekommer det oftast hos spädbarn under sex månader och orsakar vanligtvis död inom fyra år.
Det finns minst ett halvt dussin olika typer av metaboliska störningar som uppstår på grund av nedsatt glykogenlagring, som klassificeras under nedsatt kolhydratmetabolism. Lesch – Nyhan-syndrom, å andra sidan, är resultatet av dysfunktionell purinmetabolism och leder till ett tillstånd som kallas hyperuricemia där kroppen producerar för mycket urinsyra och orsakar njurskador. Kearns-Sayre syndrom och Zellweger syndrom orsakas av felaktig mitokondriell respektive peroxisomal funktion. Exempel på metaboliska störningar som involverar aminosyrametabolism inkluderar homocystinuri, fenylketonuri och urinsjukdom i lönnsirap. Det senare tillståndet kallas så eftersom en ansamling av aminosyrabiprodukter får svett och urin att lukta som lönnsirap.
Symtom på dessa och andra typer av störningar varierar kraftigt och kan inkludera njurfel, förstorad lever, muskelsmärta, neuropati, synstörningar, benbildningar och krampanfall. Närhelst en metabolisk sjukdom misstänks kommer patienten vanligtvis att genomgå en serie diagnostiska test, inklusive neurologisk utvärdering, blodprover, urinprov, elektromyogram för att mäta muskelsvaghet och magnetisk resonansavbildning av hjärnan. Behandlingen varierar också beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad, men innefattar vanligtvis näringsbehandling, fysioterapi, medicinering och, i fall av muskel- eller benavvikelser, kirurgi eller benmärgstransplantation. Tyvärr kan många typer av metaboliska sjukdomar inte botas. Men med tidig upptäckt och lämplig behandling kan många barn och vuxna njuta av aktiva liv.