Hvad er de forskellige typer af metabolisk sygdom?
Metabolsk sygdom er et tæppe udtryk for mange forskellige genetisk arvelige tilstande, hvor metabolismen er forringet. Grundlæggende betyder dette en manglende evne til at indlede katabolisme og anabolisme, de to processer, der er nødvendige for at producere og udnytte energi, der er nødvendig til en række forskellige cellulære funktioner. Den primære årsag til denne dysfunktion er en formindsket tilgængelighed eller endda fuldstændig mangel på visse enzymer, der kræves for at katalysere de korrekte metaboliske veje, der udløser biokemiske reaktioner i cellerne. Afhængig af de specifikke enzymer og metabolske veje involveret har sygdomme, der er betegnet som metabolisk sygdom, adskillige klassifikationer. Mange falder ind under kategorierne med defekt aminosyre, organisk syre, kulhydrat eller lipidmetabolisme, men tusinder af andre typer kan forekomme af andre grunde.
For eksempel er Tay-Sachs en type metabolisk sygdom, der er forårsaget af en utilstrækkelig mængde beta-hexosaminidase A, et enzym, der katalyserer den metaboliske vej til metabolismen af fedtsyrer kaldet gangliosider. Dette fører til en giftig opbygning af fedtsyrer i hjernen, som langsomt forårsager forringelse af nervesystemet og hjernen. Selvom Tay-Sachs er sjælden, forekommer det oftest hos spædbørn under seks måneder og forårsager normalt død inden for fire år.
Der er mindst et halvt dusin forskellige typer af metaboliske lidelser, der opstår på grund af nedsat glykogenopbevaring, som er klassificeret under nedsat kulhydratmetabolisme. Lesch – Nyhan-syndrom er på den anden side et resultat af dysfunktionel purinmetabolisme og fører til en tilstand kendt som hyperuricæmi, hvor kroppen producerer for meget urinsyre og forårsager nyreskade. Kearns-Sayre syndrom og Zellweger syndrom er forårsaget af henholdsvis defekt mitokondrial og peroxisomal funktion. Eksempler på metabolske forstyrrelser, der involverer aminosyremetabolisme, inkluderer homocystinuri, phenylketonuri og ahornsirup urinsygdom. Den sidstnævnte tilstand kaldes så, fordi en ophobning af aminosyrebiprodukter får sved og urin til at lugte som ahornsirup.
Symptomer på disse og andre typer lidelser varierer meget og kan omfatte nyresvigt, forstørret lever, muskelsmerter, neuropati, synsforstyrrelser, knoglemisdannelser og krampeanfald. Hver gang der er mistanke om en metabolisk sygdom, vil patienten typisk gennemgå en række diagnostiske test, herunder neurologisk vurdering, blodprøver, urinprøver, elektromyogram til måling af muskelsvaghed og magnetisk resonansafbildning af hjernen. Behandlingen varierer også afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad, men inkluderer typisk ernæringsterapi, fysioterapi, medicin og, i tilfælde af muskel- eller knoglemangler, kirurgi eller knoglemarvstransplantation. Desværre kan mange typer af metaboliske sygdomme ikke helbredes. Men med tidlig påvisning og passende behandling kan mange børn og voksne nyde et aktivt liv.