Co je anomálie Pelgera-Hueta?
Pelger-Huetova anomálie je neobvyklá zděděná krevní porucha, kdy bílé krvinky známé jako neutrofily mají neobvyklý tvar. Je to způsobeno změnami genu lamin B receptoru, který mění tvar buněčného jádra a distribuci chromatinu, balíčku proteinů a DNA, která nese genetické materiály. Patolog může identifikovat Pelger-Huetovu anomálii na vzorku krve od pacienta, protože neutrofily budou mít velmi výrazný vzhled. Testování může být doporučeno, pokud má jeden nebo oba rodiče stav, protože může být užitečné vědět o jeho budoucí potřebě, nebo může vysvětlit, proč pacient trpí zdravotními problémy.
Tato podmínka je dominantní a vyžaduje pouze jednu kopii genu pro jeho expresi. U lidí, kteří jsou pro tuto vlastnost heterozygotní, což znamená, že zdědili jeden vadný gen a jeden normální, je Pelger-Huetova anomálie benigní. Jádra neutrofilů mají výrazný vzhled se dvěma laloky s kousky shluku chromatinu. To může způsobit některé abnormality při krevních testech, takže je důležité vědět o tom, zda je pacient vyhodnocen na onemocnění.
Homozygotní jedinci mají obě kopie genu a v důsledku toho jsou více ohroženi zdravotními problémy. Jádro nabývá zhruba kruhového tvaru, takže je snadné odlišit se od jiné formy stavu. U pacientů se mohou vyvinout abnormality skeletu, záchvaty a zvýšená náchylnost k infekci, což může mít za následek kratší délku života. V některých případech je anomálie Pelgera-Hueta fatální, protože může být spojena s jinými genetickými problémy.
Možnosti léčby u pacientů s maligní anomálií Pelger-Huet mohou záviset na symptomech. Obvykle jsou založeny na udržení pohodlí a řešení problémů, jako jsou záchvaty, jakmile se objeví. Například léky mohou pomoci zvládnout záchvaty, snížit jejich četnost a závažnost a snížit riziko zranění. Pro ochranu pacientů před infekcí může být nutné dodržovat některá preventivní opatření a v některých prostředích může být doporučena profylaktická antibiotika, aby se zajistilo, že pacienti po vystavení potenciálně infekčním organismům onemocní.
U pacientů se také může vyvinout stav známý jako získaná anatomie pseudo Pelger-Huet, kde jejich buňky mění strukturu, ale nemají skutečný genetický stav. V těchto situacích předchozí krevní práce ukáže normální bílé krvinky, ale následná kontrola bude mít buňky s charakteristickými rozdíly souvisejícími s tímto stavem. K tomu může dojít ve spojení s rakovinou krve a dalšími zdravotními poruchami.