Co je anomálie Pelger-Huet?
anomálie Pelger-Huet je neobvyklá zděděná porucha krve, kde bílé krvinky známé jako neutrofily mají abnormální tvar. Je to způsobeno změnami genu Lamin B receptoru, který mění tvar buněčného jádra a distribucí chromatinu, balíčkem proteinů a DNA, který nese genetické materiály. Patolog může identifikovat anomálii Pelger-Huet na vzorku krve od pacienta, protože neutrofily budou mít velmi výrazný vzhled. Testování může být doporučeno, pokud má jeden nebo oba rodiče stav, protože může být užitečné vědět o budoucím informacím, nebo to může vysvětlit, proč pacient má zdravotní problémy.
Tato podmínka je dominantní, což vyžaduje pouze jednu kopii genu, aby byla vyjádřena. U lidí, kteří jsou heterozygotní pro vlastnost, což znamená, že zdědili jeden vadný gen a jeden normální, je anomálie Pelger-Huet benigní. Jádra neutrofilů mají výrazný vzhled s dvojitou lalok s kousky shlukovaný chromatin. IT může způsobit některé abnormality při krevních testech, což je důležité vědět o tom, zda je pacient hodnocen pro nemoc.
Homozygotní jedinci mají obě kopie genu a v důsledku toho jsou více ohroženy zdravotními problémy. Jádro nabíhá zhruba kruhový tvar, což usnadňuje odlišení od jiné formy stavu. Pacienti mohou vyvinout kosterní abnormality, záchvaty a zvýšenou náchylnost k infekci a v důsledku toho mohou mít kratší délku života. V některých případech je anomálie Pelger-Huet fatální, protože může být spojena s jinými genetickými problémy.
Možnosti léčby u pacientů s maligní anomálií Pelger-Huet mohou záviset na příznacích. Obvykle jsou založeny na tom, aby osoba byla pohodlná a řešila problémy, jako jsou záchvaty, jakmile vznikají. Například léky mohou pomoci kontrolovat záchvaty, snižovat jejich frekvenci azávažnost ke snížení rizika zranění. Pro ochranu pacientů před infekcí může být nutné pozorovat některá preventivní opatření a v některých prostředích mohou být doporučena profylaktická antibiotika, aby se zajistilo, že pacienti po expozicích nepochopí potenciálně infekčním organismům.
pacienti si také mohou vyvinout stav známý jako získaný nebo pseudo pelger-huet anomálie, kde jejich buňky mění strukturu, ale nemají skutečný genetický stav. V těchto situacích budou předchozí krevní práce vykazovat normální bílé krvinky, ale následná sleva budou mít buňky s charakteristickými rozdíly spojenými s tímto stavem. K tomu může dojít ve spojení s rakovinami krve a některými dalšími lékařskými poruchami.