Was ist eine Pelger-Huet-Anomalie?
Die Pelger-Huet-Anomalie ist eine ungewöhnliche Erbkrankheit, bei der weiße Blutkörperchen, sogenannte Neutrophile, eine abnormale Form haben. Es wird durch Veränderungen am Lamin-B-Rezeptor-Gen verursacht, die die Form des Zellkerns und die Verteilung von Chromatin, dem Paket von Proteinen und DNA, das genetisches Material trägt, verändern. Ein Pathologe kann eine Pelger-Huet-Anomalie an einer Blutprobe eines Patienten identifizieren, da die Neutrophilen ein sehr charakteristisches Aussehen haben. Das Testen kann empfohlen werden, wenn ein Elternteil oder beide Elternteile die Bedingung haben, über die es nützlich sein kann, als zukünftige Referenz zu wissen, oder es kann erklären, warum ein Patient unter medizinischen Problemen leidet.
Dieser Zustand ist vorherrschend und erfordert nur eine Kopie des Gens, um exprimiert zu werden. Bei Menschen, die heterozygot sind, was bedeutet, dass sie ein defektes und ein normales Gen geerbt haben, ist die Pelger-Huet-Anomalie gutartig. Die Kerne der Neutrophilen haben ein ausgeprägtes, zweiflügeliges Aussehen mit Klumpen von Chromatin. Dies kann bei Blutuntersuchungen zu Auffälligkeiten führen. Daher ist es wichtig zu wissen, ob der Patient auf Krankheit untersucht wird.
Homozygote Personen haben beide Kopien des Gens und sind daher einem höheren Risiko für medizinische Probleme ausgesetzt. Der Kern nimmt eine grob kreisförmige Form an, wodurch es einfach ist, sich von der anderen Form der Erkrankung zu unterscheiden. Patienten können Skelettanomalien, Krampfanfälle und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen entwickeln und infolgedessen eine kürzere Lebenserwartung haben. In einigen Fällen ist die Pelger-Huet-Anomalie tödlich, da sie mit anderen genetischen Problemen in Verbindung gebracht werden kann.
Die Behandlungsoptionen für Patienten mit bösartigen Pelger-Huet-Anomalien können von den Symptomen abhängen. Sie basieren in der Regel darauf, dass die Person sich wohl fühlt und Probleme wie etwa Krampfanfälle behandelt werden, sobald sie auftreten. Medikamente können zum Beispiel helfen, Anfälle zu kontrollieren, ihre Häufigkeit und Schwere zu verringern, um das Verletzungsrisiko zu verringern. Um Patienten vor Infektionen zu schützen, müssen möglicherweise einige Vorsichtsmaßnahmen beachtet werden, und in einigen Situationen können prophylaktische Antibiotika empfohlen werden, um sicherzustellen, dass Patienten nach Exposition gegenüber potenziell infektiösen Organismen nicht krank werden.
Patienten können auch eine als erworbene oder Pseudo-Pelger-Huet-Anomalie bekannte Erkrankung entwickeln, bei der ihre Zellen ihre Struktur ändern, sie jedoch nicht die wahre genetische Erkrankung aufweisen. In diesen Situationen zeigen frühere Blutuntersuchungen normale weiße Blutkörperchen, aber die Nachuntersuchungen haben Zellen mit den charakteristischen Unterschieden, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Dies kann in Verbindung mit Blutkrebs und einigen anderen medizinischen Störungen auftreten.