Was ist eine Pelger-Huet-Anomalie?

Pelger-Huet-Anomalie ist eine ungewöhnliche erbliche Blutkrankheit, bei der weiße Blutkörperchen, die als Neutrophile bekannt sind, eine abnormale Form haben. Es wird durch Veränderungen am Lamin -B -Rezeptorgen verursacht, das die Form des Zellkerns und die Verteilung von Chromatin, der Packung von Proteinen und DNA, die genetische Materialien trägt, verändert. Ein Pathologe kann die Anomalie von Pelger-Huet an einer Blutprobe eines Patienten identifizieren, da die Neutrophile ein sehr charakteristisches Aussehen haben. Testen können empfohlen werden, wenn einer oder beide Elternteile die Erkrankung haben, da es nützlich sein kann, als zukünftige Referenz zu wissen, oder es kann erklären, warum ein Patient medizinische Probleme hat. Bei Menschen, die für das Merkmal heterozygot sind, was bedeutet, dass sie ein defektes Gen und ein normales erbten, ist die Pelger-Huet-Anomalie gutartig. Die Kerne der Neutrophile haben ein charakteristisches doppeltes Erscheinungsbild mit geklumpten Chromatinstücken. ICHT kann einige Anomalien bei Blutuntersuchungen verursachen, was es wichtig macht zu wissen, ob der Patient auf Krankheit bewertet wird.

homozygote Individuen haben beide Kopien des Gens und sind dadurch mehr medizinische Probleme ausgesetzt. Der Kern nimmt eine ungefähr kreisförmige Form an und erleichtert es leicht, sich von der anderen Form des Zustands zu unterscheiden. Patienten können Skelettanomalien, Anfälle und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen entwickeln und können infolgedessen eine kürzere Lebenserwartung haben. In einigen Fällen ist die Pelger-Huet-Anomalie tödlich, da sie mit anderen genetischen Problemen in Verbindung gebracht werden kann.

Behandlungsoptionen für Patienten mit maligner Pelger-Huet-Anomalie können von den Symptomen abhängen. Sie basieren in der Regel darauf, dass die Person bequem hält und Probleme wie Anfälle angehen, sobald sie auftreten. Medikamente können zum Beispiel dazu beitragen, Anfälle zu kontrollieren, ihre Häufigkeit zu verringern undSchwere, um das Risiko von Verletzungen zu verringern. Um Patienten vor Infektionen zu schützen, kann es erforderlich sein, einige Vorsichtsmaßnahmen zu beobachten, und prophylaktische Antibiotika können in einigen Umgebungen empfohlen werden, um sicherzustellen, dass Patienten nach Expositionen zu potenziell infektiösen Organismen nicht krank werden.

Patienten können auch eine Erkrankung entwickeln, die als erworbene oder Pseudo-Pelger-Huet-Anomalie bekannt ist, bei der ihre Zellen die Struktur verändern, sie jedoch nicht die wahre genetische Erkrankung haben. In diesen Situationen zeigen frühere Blutuntersuchungen normale weiße Blutkörperchen, aber Follow -ups haben Zellen mit den mit dieser Erkrankung verbundenen charakteristischen Unterschieden. Dies kann in Verbindung mit Blutkrebs und einigen anderen medizinischen Störungen auftreten.