Vad är en Pelger-Huet-anomali?

Pelger-Huet anomali är en ovanlig ärftlig blodsjukdom där vita blodkroppar som kallas neutrofiler har en onormal form. Det orsakas av förändringar på lamin B-receptorgenen, vilket förändrar formen på cellkärnan och distributionen av kromatin, paketet med proteiner och DNA som bär genetiska material. En patolog kan identifiera Pelger-Huet-anomali på ett blodprov från en patient, eftersom neutrofilerna kommer att ha ett mycket distinkt utseende. Testning kan rekommenderas om en eller båda föräldrarna har tillståndet eftersom det kan vara användbart att veta om för framtida referens, eller det kan förklara varför en patient får medicinska problem.

Detta tillstånd är dominerande och kräver endast en kopia av genen för att den ska uttryckas. Hos människor som är heterozygota för kännetecknen, vilket innebär att de ärvde en defekt gen och en normal en, är Pelger-Huet anomali godartad. Kärnorna i neutrofilerna har ett distinkt utseende med dubbla lobar med bitar av klumpad kromatin. Det kan orsaka vissa avvikelser vid blodprover, vilket gör det viktigt att veta om patienten utvärderas för sjukdom.

Homozygota individer har båda kopiorna av genen och är mer riskerade för medicinska problem som ett resultat. Kärnan har en ungefär cirkulär form, vilket gör det enkelt att skilja från den andra formen av tillståndet. Patienter kan utveckla skelettabnormaliteter, kramper och ökad mottaglighet för infektion och kan ha en kortare livslängd som ett resultat. I vissa fall är Pelger-Huet-avvikelsen dödlig eftersom den kan vara förknippad med andra genetiska problem.

Behandlingsalternativ för patienter med malign Pelger-Huet-anomali kan bero på symtomen. De är vanligtvis baserade på att hålla personen bekväm och ta itu med problem som kramper när de uppstår. Läkemedel, till exempel, kan hjälpa till att kontrollera anfall, minska deras frekvens och svårighetsgrad för att minska risken för skador. För att skydda patienter från infektion kan det vara nödvändigt att följa vissa försiktighetsåtgärder och profylaktiska antibiotika kan rekommenderas i vissa inställningar för att säkerställa att patienter inte blir sjuka efter exponeringar för potentiellt infektiösa organismer.

Patienter kan också utveckla ett tillstånd som kallas förvärvad eller pseudo Pelger-Huet-anomali, där deras celler ändrar struktur men de inte har det verkliga genetiska tillståndet. I dessa situationer visar tidigare blodarbete normala vita blodkroppar, men uppföljningar kommer att ha celler med de karakteristiska skillnaderna förknippade med detta tillstånd. Detta kan uppstå i samband med blodcancer och vissa andra medicinska störningar.