Qu'est-ce qu'une anomalie de Pelger-Huet?
L'anomalie de Pelger-Huet est une maladie du sang héréditaire inhabituelle dans laquelle les globules blancs appelés neutrophiles ont une forme anormale. Elle est causée par des modifications du gène du récepteur de la lamine B, qui modifie la forme du noyau cellulaire et la distribution de la chromatine, l’ensemble de protéines et l’ADN porteurs du matériel génétique. Un pathologiste peut identifier une anomalie de Pelger-Huet sur un échantillon de sang d'un patient, car les neutrophiles auront une apparence très distinctive. Le test peut être recommandé si l'un des parents ou les deux sont atteints de la maladie, car il peut être utile de savoir pour une référence future, ou peut expliquer pourquoi un patient a des problèmes de santé.
Cette condition est dominante, nécessitant une seule copie du gène pour qu'il puisse être exprimé. Chez les personnes qui sont hétérozygotes pour le trait, ce qui signifie qu'elles ont hérité d'un gène défectueux et d'un gène normal, l'anomalie de Pelger-Huet est bénigne. Les noyaux des neutrophiles ont une apparence distincte à double lobe avec des morceaux de chromatine en masse. Des tests sanguins peuvent entraîner des anomalies, ce qui rend important de savoir si le patient est évalué pour la maladie.
Les individus homozygotes ont les deux copies du gène et sont donc plus à risque de problèmes médicaux. Le noyau prend une forme grossièrement circulaire, ce qui permet de se différencier facilement de l’autre forme. Les patients peuvent développer des anomalies squelettiques, des convulsions et une susceptibilité accrue aux infections, ce qui peut avoir une espérance de vie plus courte. Dans certains cas, l'anomalie de Pelger-Huet est fatale car elle peut être associée à d'autres problèmes génétiques.
Les options de traitement pour les patients présentant une anomalie maligne de Pelger-Huet peuvent dépendre des symptômes. Ils sont généralement basés sur le confort de la personne et sur le traitement des problèmes tels que les crises épileptiques au fur et à mesure qu'ils surviennent. Les médicaments, par exemple, peuvent aider à contrôler les crises, en réduisant leur fréquence et leur gravité pour réduire le risque de blessures. Pour protéger les patients contre l’infection, il peut être nécessaire de respecter certaines précautions. Des antibiotiques prophylactiques peuvent également être recommandés dans certains contextes pour éviter que les patients ne tombent malades après une exposition à des organismes potentiellement infectieux.
Les patients peuvent également développer une maladie appelée anomalie acquise ou pseudo-Pelger-Huet, dans laquelle leurs cellules changent de structure mais ne présentent pas la véritable maladie génétique. Dans ces situations, les analyses de sang précédentes montreront des globules blancs normaux, mais les suivis comporteront des cellules présentant les différences caractéristiques associées à cette affection. Cela peut se produire en même temps que les cancers du sang et certains autres troubles médicaux.