O que é uma anomalia de Pelger-Huet?
A anomalia de Pelger-Huet é um distúrbio hereditário incomum no qual os glóbulos brancos conhecidos como neutrófilos têm uma forma anormal. É causada por alterações no gene do receptor da lamin B, que altera a forma do núcleo celular e a distribuição da cromatina, o pacote de proteínas e DNA que transporta materiais genéticos. Um patologista pode identificar a anomalia de Pelger-Huet em uma amostra de sangue de um paciente, pois os neutrófilos terão uma aparência muito distinta. O teste pode ser recomendado se um ou ambos os pais tiverem a condição, pois pode ser útil conhecer para referência futura ou explicar por que um paciente está enfrentando problemas médicos.
Essa condição é dominante, exigindo apenas uma cópia do gene para que ele seja expresso. Em pessoas heterozigotas para a característica, o que significa que herdaram um gene defeituoso e um gene normal, a anomalia de Pelger-Huet é benigna. Os núcleos dos neutrófilos têm uma aparência distinta de duplo lóbulo com pedaços de cromatina agrupada. Pode causar algumas anormalidades nos exames de sangue, o que torna importante saber se o paciente está sendo avaliado quanto à doença.
Indivíduos homozigotos têm ambas as cópias do gene e, como resultado, correm maior risco de problemas médicos. O núcleo assume uma forma aproximadamente circular, facilitando a diferenciação da outra forma da condição. Os pacientes podem desenvolver anormalidades esqueléticas, convulsões e maior suscetibilidade à infecção e, como resultado, podem ter uma expectativa de vida menor. Em alguns casos, a anomalia de Pelger-Huet é fatal porque pode estar associada a outros problemas genéticos.
As opções de tratamento para pacientes com anomalia maligna de Pelger-Huet podem depender dos sintomas. Eles geralmente se baseiam em manter a pessoa confortável e em resolver problemas como convulsões à medida que surgem. Os medicamentos, por exemplo, podem ajudar a controlar as convulsões, reduzindo sua frequência e gravidade para reduzir o risco de lesões. Para proteger os pacientes contra infecções, pode ser necessário observar algumas precauções, e antibióticos profiláticos podem ser recomendados em algumas situações para garantir que os pacientes não adoeçam após exposições a organismos potencialmente infecciosos.
Os pacientes também podem desenvolver uma condição conhecida como anomalia adquirida ou pseudo-Pelger-Huet, onde suas células mudam de estrutura, mas não têm a verdadeira condição genética. Nessas situações, exames de sangue anteriores mostrarão glóbulos brancos normais, mas os acompanhamentos terão células com as diferenças características associadas a essa condição. Isso pode ocorrer em conjunto com cânceres de sangue e alguns outros distúrbios médicos.