O que é uma anomalia de pelger-huet?

A anomalia

Pelger-Huet é um distúrbio sanguíneo herdado incomum, onde os glóbulos brancos conhecidos como neutrófilos têm uma forma anormal. É causada por alterações no gene do receptor da lamina B, que altera a forma do núcleo celular e a distribuição da cromatina, o pacote de proteínas e DNA que carrega materiais genéticos. Um patologista pode identificar a anomalia do pelger-huet em uma amostra de sangue de um paciente, pois os neutrófilos terão uma aparência muito distinta. Os testes podem ser recomendados se um ou ambos os pais tiverem a condição, pois pode ser útil saber sobre referência futura, ou pode explicar por que um paciente está enfrentando problemas médicos.

Essa condição é dominante, exigindo apenas uma cópia do gene para que ela seja expressa. Em pessoas heterozigotas para a característica, o que significa que herdaram um gene defeituoso e um normal, a anomalia do pelger-huet é benigna. Os núcleos dos neutrófilos têm uma aparência distinta com lobo duplo com pedaços de cromatina aglomerada. EUT pode causar algumas anormalidades nos exames de sangue, o que torna importante saber se o paciente está sendo avaliado para doenças.

indivíduos homozigotos têm cópias do gene e correm mais risco de problemas médicos como resultado. O núcleo assume uma forma aproximadamente circular, facilitando a diferenciação da outra forma da condição. Os pacientes podem desenvolver anormalidades esqueléticas, convulsões e maior suscetibilidade à infecção e podem ter uma expectativa de vida mais curta como resultado. Em alguns casos, a anomalia do pelger-huet é fatal porque pode estar associada a outros problemas genéticos.

Opções de tratamento para pacientes com anomalia maligna de pelger-huet podem depender dos sintomas. Eles geralmente são baseados em manter a pessoa confortável e abordar questões como convulsões à medida que surgem. Medicamentos, por exemplo, podem ajudar a controlar convulsões, reduzindo sua frequência egravidade para reduzir o risco de lesões. Para proteger os pacientes da infecção, pode ser necessário observar algumas precauções, e os antibióticos profiláticos podem ser recomendados em alguns contextos para garantir que os pacientes não fiquem doentes após exposições a organismos potencialmente infecciosos.

Os pacientes

também podem desenvolver uma condição conhecida como anomalia adquirida ou pseudo-pelger-huet, onde suas células mudam de estrutura, mas não têm a verdadeira condição genética. Nessas situações, o trabalho de sangue anterior mostrará glóbulos brancos normais, mas os acompanhamentos terão células com as diferenças características associadas a essa condição. Isso pode ocorrer em conjunto com câncer de sangue e alguns outros distúrbios médicos.