Pelger-Huet Anomaly 란 무엇입니까?

Pelger-Huet 예외는 호중구로 알려진 백혈구의 모양이 비정상적인 비정상적인 유전성 혈액 장애입니다. 이것은 세포핵의 모양과 유전 물질을 운반하는 단백질과 DNA의 패키지 인 염색질의 분포를 변경시키는 라민 B 수용체 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 호중구가 매우 독특한 모양을 갖기 때문에 병리학자는 환자의 혈액 샘플에서 Pelger-Huet 이상을 식별 할 수 있습니다. 나중에 참조하기 위해 알아두면 도움이 될 수있는 한 부모 또는 두 부모 모두 상태가있는 경우 검사가 권장되거나 환자가 의학적 문제를 겪고있는 이유를 설명 할 수 있습니다.

이 상태는 지배적이며, 유전자의 발현을 위해서는 단 하나의 유전자가 필요하다. 형질에 대한 이형 접합 성인 사람들에서, 그들은 하나의 결함있는 유전자와 하나의 정상적인 유전자를 물려 받았으며, Pelger-Huet 예외는 양성입니다. 호중구의 핵은 덩어리 진 염색질 덩어리로 독특한 이중엽 모양을 보입니다. 혈액 검사에서 일부 이상을 일으킬 수 있으므로 환자가 질병에 대해 평가되고 있는지 여부를 알아야합니다.

동형 접합 개체는 유전자의 사본을 모두 가지고 있으며 결과적으로 의학적 문제의 위험이 더 큽니다. 핵은 대략 원형으로되어있어 다른 형태의 상태와 쉽게 구별 할 수 있습니다. 환자는 골격 이상, 발작 및 감염에 대한 감수성이 증가 할 수 있으며 결과적으로 수명이 짧아 질 수 있습니다. 경우에 따라 Pelger-Huet 예외는 다른 유전 적 문제와 관련 될 수 있으므로 치명적입니다.

악성 Pelger-Huet 이상이있는 환자의 치료 옵션은 증상에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 환자를 편안하게 유지하고 발작과 같은 문제를 해결합니다. 예를 들어 약물 치료는 발작을 조절하여 빈도와 중증도를 줄여 부상의 위험을 줄입니다. 감염으로부터 환자를 보호하기 위해 일부 예방 조치를 준수해야 할 수 있으며 일부 환경에서는 잠재적 감염성 유기체에 노출 된 후 환자가 아프지 않도록 예방 항생제를 권장 할 수 있습니다.

환자는 또한 획득 또는 유사 Pelger-Huet 이상으로 알려진 상태를 개발할 수 있으며, 여기서 세포의 구조는 변하지 만 실제 유전 상태는 없습니다. 이러한 상황에서 이전 혈액 검사는 정상적인 백혈구 세포를 보여 주지만 후속 조치에는이 상태와 관련된 특성 차이가있는 세포가 있습니다. 이것은 혈액 암 및 다른 의학적 장애와 관련하여 발생할 수 있습니다.