Pelger-Huet 이상은 무엇입니까?

Pelger-Huet 이상은 호중구로 알려진 백혈구가 비정상적인 형태를 가진 특이한 유전 혈액 장애입니다. 그것은 세포 핵의 형태와 유전 물질을 전달하는 단백질 및 DNA의 패키지 인 염색질의 분포를 변경하는 라민 B 수용체 유전자의 변화에 ​​의해 야기된다. 병리학자는 호중구가 매우 독특한 외관을 가질 것이기 때문에 환자의 혈액 샘플에서 Pelger-Huet 이상을 식별 할 수 있습니다. 부모가 향후 참조를 위해 알 수있는 상태가 있거나 환자가 의학적 문제를 겪고있는 이유를 설명 할 수있는 경우, 한 부모 또는 두 부모 모두가 조건을 가지고 있다면 검사를 권장 할 수 있습니다. 특성에 대해 이형 접합체 인 사람들의 경우, 하나의 결함이있는 유전자와 정상적인 유전자를 물려 받았으며, Pelger-Huet 이상은 양성입니다. 호중구의 핵은 덩어리 크로 마틴의 덩어리와 독특한 이중 로브 모양을 갖는다. 나t는 혈액 검사에 약간의 이상을 유발할 수 있으므로 환자가 질병에 대해 평가되는지 알아야합니다.

동형 접합 개체는 유전자의 사본을 모두 가지고 있으며 결과적으로 의학적 문제의 위험이 더 큽니다. 핵은 대략 원형 모양을 취하여 다른 형태의 조건과 쉽게 구별 할 수 있습니다. 환자는 골격 이상, 발작 및 감염에 대한 감수성을 증가시킬 수 있으며 결과적으로 기대 수명이 짧을 수 있습니다. 어떤 경우에는 Pelger-Huet 이상이 다른 유전 적 문제와 관련이 있기 때문에 치명적입니다.

악성 Pelger-Huet 이상 환자의 치료 옵션은 증상에 의존 할 수 있습니다. 그들은 일반적으로 사람을 편안하게 유지하고 발작과 같은 문제를 해결하는 데 기반을두고 있습니다. 예를 들어, 약물은 발작을 조절하고 빈도를 줄이고부상의 위험을 줄이기위한 심각성. 감염으로부터 환자를 보호하기 위해서는 몇 가지 예방 조치를 관찰해야 할 수도 있으며 일부 환경에서는 예방 항생제를 권장하여 잠재적으로 전염성이있는 유기체에 대한 노출 후 환자가 아프지 않도록 권장 할 수 있습니다.

환자는 또한 획득 또는 의사 펠러-huet 이상으로 알려진 상태를 개발할 수 있으며, 여기서 세포는 구조가 바뀌지 만 진정한 유전 적 상태는 없다. 이러한 상황에서, 이전 혈액 검사는 정상적인 백혈구를 보여 주지만 추적 관찰은이 상태와 관련된 특징적인 차이를 가진 세포를 갖습니다. 이것은 혈액 암과 다른 의료 장애와 함께 발생할 수 있습니다.