Wat is een afwijking in Pelger-Huet?

Pelger-Huet-anomalie is een ongewone erfelijke bloedziekte waarbij witte bloedcellen bekend als neutrofielen een abnormale vorm hebben. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het lamin B-receptorgen, die de vorm van de celkern en de verdeling van chromatine, het pakket eiwitten en DNA dat genetisch materiaal bevat, verandert. Een patholoog kan Pelger-Huet-anomalie op een bloedmonster van een patiënt identificeren, omdat de neutrofielen een zeer onderscheidend uiterlijk zullen hebben. Testen kan worden aanbevolen als een of beide ouders de aandoening hebben, omdat het nuttig kan zijn om erover te weten voor toekomstige referentie, of het kan verklaren waarom een ​​patiënt medische problemen ondervindt.

Deze voorwaarde is dominant en vereist slechts één kopie van het gen om het tot expressie te brengen. Bij mensen die heterozygoot zijn voor de eigenschap, wat betekent dat ze een defect gen en een normaal gen hebben geërfd, is de afwijking van Pelger-Huet goedaardig. De kernen van de neutrofielen hebben een onderscheidend dubbellobbig uiterlijk met brokken geklonterde chromatine. Het kan enkele afwijkingen in bloedtesten veroorzaken, waardoor het belangrijk is om te weten of de patiënt wordt geëvalueerd op ziekte.

Homozygote individuen hebben beide kopieën van het gen en lopen daardoor meer risico op medische problemen. De kern neemt een ongeveer cirkelvormige vorm aan, waardoor het gemakkelijk is om te onderscheiden van de andere vorm van de aandoening. Patiënten kunnen skeletafwijkingen, epileptische aanvallen en een verhoogde vatbaarheid voor infecties ontwikkelen en kunnen daardoor een kortere levensverwachting hebben. In sommige gevallen is de Pelger-Huet-anomalie fataal omdat deze kan worden geassocieerd met andere genetische problemen.

Behandelingsopties voor patiënten met maligne Pelger-Huet-afwijking kunnen afhankelijk zijn van de symptomen. Ze zijn meestal gebaseerd op het comfortabel houden van de persoon en het aanpakken van problemen zoals epileptische aanvallen wanneer deze zich voordoen. Medicijnen kunnen bijvoorbeeld helpen bij het beheersen van epileptische aanvallen, waardoor de frequentie en ernst ervan verminderen om het risico op verwondingen te verminderen. Om patiënten tegen infecties te beschermen, kan het nodig zijn om enkele voorzorgsmaatregelen in acht te nemen, en in sommige situaties kunnen profylactische antibiotica worden aanbevolen om ervoor te zorgen dat patiënten niet ziek worden na blootstelling aan mogelijk infectieuze organismen.

Patiënten kunnen ook een aandoening ontwikkelen die bekend staat als verworven of pseudo Pelger-Huet-afwijking, waarbij hun cellen van structuur veranderen maar ze niet de echte genetische aandoening hebben. In deze situaties zullen eerder bloedonderzoek normale witte bloedcellen vertonen, maar follow-ups zullen cellen hebben met de karakteristieke verschillen die aan deze aandoening zijn gekoppeld. Dit kan voorkomen in combinatie met bloedkanker en enkele andere medische aandoeningen.