Pelger-huetの異常とは何ですか？

Pelger-huet異常は、好中球として知られる白血球が異常な形状を持っている異常な遺伝性血液障害です。これは、細胞核の形状と、遺伝材料を運ぶタンパク質とDNAのパッケージであるクロマチンの分布を変化させるラミンB受容体遺伝子の変化によって引き起こされます。病理学者は、好中球が非常に特徴的な外観を持っているため、患者からの血液サンプルのペルガー・フエットの異常を特定できます。将来の参照のために知っておくと有用であるため、片方または両方の親が状態を持っている場合、または患者が医学的問題を経験している理由を説明する場合がある場合、テストをお勧めします。特性に対してヘテロ接合体である人々では、1つの欠陥遺伝子と正常な遺伝子を継承したことを意味します。好中球の核は、クロマチンの塊を伴う独特の二重麻痺の外観を持っています。私Tは血液検査にいくつかの異常を引き起こす可能性があるため、患者が疾患について評価されているかどうかを知ることが重要になります。

ホモ接合の個人は両方の遺伝子のコピーを持っており、その結果、医学的問題のリスクが高くなります。核はほぼ円形の形をとり、他の形の状態と簡単に区別します。患者は、骨格異常、発作、感染に対する感受性の増加を発症する可能性があり、結果として平均寿命が短くなる可能性があります。場合によっては、Pelger-huetの異常は、他の遺伝的問題に関連している可能性があるため致命的です。

悪性毛皮の異常患者の治療オプションは、症状に依存する可能性があります。彼らは通常、その人を快適に保ち、発生するにつれて発作のような問題に対処することに基づいています。たとえば、薬は発作を制御し、頻度を減らし、怪我のリスクを減らすための重症度。患者を感染から保護するためには、いくつかの予防策を観察する必要がある場合があり、潜在的に感染性の生物にさらされた後に患者が病気にならないようにするために、いくつかの環境で予防的抗生物質を推奨することができます。

患者は、後天性または擬似ペルガー・フューテの異常として知られる状態を発症することもあります。そこでは、細胞が構造を変化させますが、真の遺伝的状態はありません。これらの状況では、以前の血液検査では正常な白血球が示されますが、フォローアップには、この状態に関連する特徴的な違いがある細胞があります。これは、血液がんやその他の医学的障害と併せて発生する可能性があります。