Pelger-Huet Anomalyとは？

Pelger-Huet異常は、好中球として知られる白血球の形が異常な異常な遺伝性血液疾患です。 これは、ラミンB受容体遺伝子の変化によって引き起こされ、細胞核の形状とクロマチンの分布、遺伝物質を運ぶタンパク質とDNAのパッケージを変化させます。 病理学者は、好中球の外観が非常に特徴的であるため、患者から採取した血液サンプルでペルガー・ヒュート異常を特定できます。 片方または両方の両親が将来の参考のために知ることが有用である可能性があるために状態を持っている場合、または患者が医学的問題を経験している理由を説明するかもしれない場合、テストが推奨されます。

この条件は支配的であり、発現するために遺伝子のコピーを1つだけ必要とします。 特性についてヘテロ接合体である人々、つまり、1つの欠陥遺伝子と1つの正常な遺伝子を継承している人では、Pelger-Huet異常は良性です。 好中球の核は、塊状のクロマチンの塊で特徴的な二重ローブの外観をしています。 血液検査でいくつかの異常を引き起こす可能性があるため、患者が疾患について評価されているかどうかを知ることが重要になります。

ホモ接合体の個体は両方の遺伝子のコピーを持っているため、結果として医学的問題のリスクが高くなります。 核はほぼ円形の形状をとっており、他の状態の状態と区別しやすくなっています。 患者は、骨格の異常、発作、および感染に対する感受性の増加を発症する可能性があり、結果として平均余命が短くなる可能性があります。 場合によっては、Pelger-Huetの異常は他の遺伝的問題に関連している可能性があるため、致命的です。

悪性のPelger-Huet異常を有する患者の治療法の選択肢は症状に依存します。 彼らは通常、人を快適に保ち、発作などの問題に対処することに基づいています。 たとえば、薬は発作の抑制に役立ち、発作の頻度と重症度を減らして負傷のリスクを減らします。 患者を感染から守るために、いくつかの予防措置を遵守する必要がある場合があります。また、感染性の可能性のある生物への曝露後に患者が病気にならないようにするために、一部の環境では予防的な抗生物質が推奨される場合があります

患者は、後天性または偽のペルガー・ヒュート異常として知られる状態を発症することもあります。この状態では、細胞の構造は変化しますが、真の遺伝状態はありません。 これらの状況では、以前の血液検査では正常な白血球が表示されますが、フォローアップでは、この状態に関連する特徴的な違いを持つ細胞が含まれます。 これは、血液がんやその他の医学的障害と関連して発生する可能性があります。