Co je Aneuploidy?
Aneuploidie označuje narušení normálního počtu chromosomů v organismu. Mnoho vážných vrozených vad a vrozených stavů je spojeno s aneuploidií, protože chromozomy jsou úložištěm DNA, klíčovou součástí života. V mnoha případech bude plod s aneuploidií spontánně přerušen před tím, než bude plně vyvinut, a v jiných může mít organismus obtížné přežití po narození. V jiných případech představuje aneuploidie handicap, ale organismus je schopen i přes tuto výzvu žít šťastný a zdravý život.
Lidé obvykle zahrnují testování aneuploidie ve svých rutinních prenatálních testech. Pokud je zjištěna aneuploidie, rodiče jsou upozorněni na problémy, kterým může jejich dítě čelit. V některých případech se rodiče rozhodnou ukončit těhotenství, pokud je aneuploidie spojena s vážnými, ochromujícími vrozenými vadami, které by zkrátily život dítěte a jeho nepříjemnost.
Příčiny aneuploidie nejsou úplně pochopeny, ale mechanika je. Aneuploidie je způsobena chybou v meióze, dělením buněk za účelem vytvoření gamet. Gamete je buňka, která má obvykle haploidní sadu chromozomů, což znamená, že obsahuje 50% genetické informace o rodičovském organismu. Když se gameta spojí s gametou z jiného organismu, vytvoří se kompletní sada chromozomů a vyvine se v úplně nový organismus.
První krok v meióze spočívá v duplikování buňky do dvou úplných kopií. Každá kopie se poté rozdělí na dvě a vytvoří z původní rodičovské buňky čtyři buňky. Když se chromosomy v buňce úplně nerozdělí, může dceřiná buňka skončit s extra chromozomem v jinak haploidní sadě. Když se gameta spojí s jinou gametou, výslednou podmínkou je trizomie, což znamená, že jeden z chromozomových párů se proměnil v trojici.
Pokud se naopak chromozom odstraní nebo poškodí, je tento stav znám jako monosomie. Monosomie se týká skutečnosti, že jeden z chromozomů v jinak diploidní sadě je nepárový. U lidí by to znamenalo, že dítě má pouze 45 chromozomů, místo běžných 46, nebo že jeden z chromozomů v páru je vážně poškozen.
Tyto chromozomové poruchy lze snadno rozpoznat během prenatálního testování, protože chromozomy lze snadno obarvit a spočítat. Genetické podmínky jsou spojeny se specifickými chromozomy; Například trizomie 21 odkazuje na další kopii 21. chromozomu, což má za následek Downův syndrom.