Co je aneuploidy?

Aneuploidie odkazuje na narušení normálního počtu chromozomů organismu. Mnoho vážných vrozených vad a vrozených podmínek je spojeno s aneuploidií, protože chromozomy jsou úložištěm DNA, klíčovou součástí života. V mnoha případech bude plod s aneuploidií spontánně přerušen dříve, než bude plně rozvinutý, a v jiných může organismus po narození obtížné přežít. V jiných případech představuje aneuploidie handicap, ale organismus je schopen žít šťastný a zdravý život navzdory výzvě. Pokud je identifikována aneuploidie, rodiče jsou varováni o problémech, které mohou čelit jejich dítěti. V některých případech se rodiče rozhodnou ukončit těhotenství, pokud je aneuploidie spojena s těžkými a ochromujícími vrozenými vadami, které by způsobily, že život dítěte je krátký a nepříjemný.E. Aneuploidie je způsobena chybou v meióze, dělením buněk vytvářet gamety. Gamete je buňka, která má obvykle haploidní sadu chromozomů, což znamená, že obsahuje 50% genetické informace o nadřazeném organismu. Když se Gamete spojí s gametem z jiného organismu, vytvoří se kompletní sada chromozomů a vyvíjí se ve zcela nový organismus.

První krok v meióze zahrnuje duplicitu buňky do dvou úplných kopií. Každá kopie se poté rozdělí do dvou a vytvoří čtyři buňky z původní mateřské buňky. Když se chromozomy v buňce nedokážou zcela rozdělit, dceřiná buňka může skončit s dalším chromozomem v jinak haploidní sadě. Když se Gamete spojí s jiným gametem, výslednou podmínkou je trizomie, což znamená, že jeden z párů chromozomů se změnil na trojici.

Pokud se na druhé straně chromozom stane smazán nebo dAmaged, stav je známý jako monosomie. Monosomie označuje skutečnost, že jeden z chromozomů v jinak diploidní sadě je nepárový. U lidí by to znamenalo, že dítě má pouze 45 chromozomů, místo normálních 46, nebo že jeden z chromozomů v páru je vážně poškozen.

Tyto chromozomové poruchy lze snadno rozpoznat během prenatálního testování, protože chromozomy lze snadno barvit a spočítat. Genetické stavy jsou spojeny se specifickými chromozomy; Například trizomie 21 se týká další kopie 21. chromozomu, což má za následek Downův syndrom.