Was ist Aneuploidie?
Aneuploidie bezieht sich auf eine Störung der normalen Chromosomenzahl eines Organismus. Viele schwerwiegende Geburtsfehler und angeborene Bedingungen sind mit Aneuploidie verbunden, da die Chromosomen das Repository der DNA sind, ein entscheidender Bestandteil des Lebens. In vielen Fällen wird ein Fötus mit Aneuploidie spontan abgebrochen, bevor er voll entwickelt ist, und in anderen kann der Organismus eine schwierige Zeit nach der Geburt haben. In anderen Fällen stellt die Aneuploidie ein Handicap dar, aber der Organismus kann trotz der Herausforderung ein glückliches und gesundes Leben führen. Wenn eine Aneuploidie identifiziert wird, sind die Eltern über die Probleme vorgewarnt, die möglicherweise ihrem Kind gegenüberstehen. In einigen Fällen beschließen die Eltern, die Schwangerschaft zu beenden, wenn die Aneuploidie mit schweren, verkrüppelten Geburtsfehlern verbunden ist, die das Leben des Babys kurz und unangenehm machen würden.e. Aneuploidie wird durch einen Fehler in der Meiose verursacht, der Aufteilung der Zellen, um Gameten zu erzeugen. Ein Gamete ist eine Zelle, die normalerweise eine haploide Reihe von Chromosomen aufweist, was bedeutet, dass sie 50% der genetischen Information des übergeordneten Organismus enthält. Wenn sich ein Gamete mit einem Gameten aus einem anderen Organismus verbindet, wird eine vollständige Reihe von Chromosomen erstellt und entwickelt sich zu einem völlig neuen Organismus.
Der erste Schritt in der Meiose beinhaltet die Duplikation einer Zelle in zwei vollständige Kopien. Jede Kopie spaltet sich dann in zwei Teile auf und erzeugt vier Zellen aus der ursprünglichen Elternzelle. Wenn sich die Chromosomen in einer Zelle nicht vollständig teilen, kann die Tochterzelle ein zusätzliches Chromosom innerhalb eines ansonsten haploiden Satzes haben. Wenn sich das Gamete mit einem anderen Gamete verbindet, ist die resultierende Bedingung Trisomie, was bedeutet, dass sich eines der Chromosomenpaare in eine Triade verwandelt hat.
Wenn andererseits ein Chromosom gelöscht wird oder D.Amtiert ist der Zustand als Monosomie bekannt. Die Monosomie bezieht sich auf die Tatsache, dass eines der Chromosomen in einem ansonsten diploiden Satz ungepaart ist. Beim Menschen würde dies bedeuten, dass das Baby nur 45 Chromosomen anstelle des normalen 46 hat oder dass eines der Chromosomen in einem Paar schwer beschädigt ist.
Diese Chromosomenerkrankungen können während vorgeburtlicher Tests leicht erkannt werden, da Chromosomen leicht gefärbt und gezählt werden können. Genetische Erkrankungen sind mit spezifischen Chromosomen verbunden; Trisomy 21 bezieht sich zum Beispiel auf eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms, was zum Down -Syndrom führt.