Was ist Aneuploidie?
Aneuploidie bezeichnet eine Störung der normalen Chromosomenzahl eines Organismus. Viele schwerwiegende Geburtsfehler und angeborene Erkrankungen sind mit Aneuploidie verbunden, da die Chromosomen das DNA-Depot sind, ein entscheidender Bestandteil des Lebens. In vielen Fällen wird ein Fötus mit Aneuploidie spontan abgebrochen, bevor er vollständig entwickelt ist, und in anderen Fällen kann es für den Organismus schwierig sein, nach der Geburt zu überleben. In anderen Fällen stellt Aneuploidie ein Handicap dar, aber der Organismus kann trotz der Herausforderung ein glückliches und gesundes Leben führen.
Der Mensch testet in der Regel vor der Geburt auf Aneuploidie. Wenn eine Aneuploidie festgestellt wird, werden die Eltern vor den Problemen gewarnt, mit denen ihr Kind möglicherweise konfrontiert ist. In einigen Fällen entscheiden sich Eltern für einen Schwangerschaftsabbruch, wenn die Aneuploidie mit schweren, lähmenden Geburtsfehlern einhergeht, die das Leben des Kindes kurz und unangenehm machen würden.
Die Ursachen der Aneuploidie sind nicht vollständig geklärt, die Mechanik jedoch. Aneuploidie wird durch einen Fehler in der Meiose verursacht, die Teilung von Zellen, um Gameten zu erzeugen. Eine Gamete ist eine Zelle, die normalerweise einen haploiden Chromosomensatz aufweist, was bedeutet, dass sie 50% der genetischen Information des Elternorganismus enthält. Wenn sich ein Gamet mit einem Gameten eines anderen Organismus verbindet, entsteht ein vollständiger Chromosomensatz, der sich zu einem völlig neuen Organismus entwickelt.
Der erste Schritt bei der Meiose besteht in der Vervielfältigung einer Zelle in zwei vollständige Kopien. Jede Kopie wird dann in zwei geteilt, wodurch vier Zellen aus der ursprünglichen übergeordneten Zelle erstellt werden. Wenn sich die Chromosomen in einer Zelle nicht vollständig teilen, kann die Tochterzelle mit einem zusätzlichen Chromosom innerhalb eines ansonsten haploiden Satzes enden. Wenn sich der Gamete einem anderen Gameten anschließt, ist die resultierende Bedingung Trisomie, was bedeutet, dass sich eines der Chromosomenpaare in eine Triade verwandelt hat.
Wenn andererseits ein Chromosom gelöscht oder beschädigt wird, spricht man von einer Monosomie. Monosomie bezieht sich auf die Tatsache, dass eines der Chromosomen in einem ansonsten diploiden Satz ungepaart ist. Beim Menschen würde dies bedeuten, dass das Baby statt der normalen 46 nur 45 Chromosomen hat oder dass eines der Chromosomen in einem Paar schwer beschädigt ist.
Diese Chromosomenstörungen können während der vorgeburtlichen Untersuchung leicht erkannt werden, da Chromosomen leicht gefärbt und gezählt werden können. Genetische Bedingungen sind an bestimmte Chromosomen gebunden; Trisomie 21 bezieht sich beispielsweise auf eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms, was zum Down-Syndrom führt.