¿Qué es la aneuploidía?
aneuploidy se refiere a una interrupción en el número normal de cromosomas de un organismo. Muchos defectos de nacimiento graves y condiciones congénitas están vinculados a la aneuploidía, ya que los cromosomas son el depósito de ADN, un componente crucial de la vida. En muchos casos, un feto con aneuploidía será abortado espontáneamente antes de que se desarrolle completamente, y en otros el organismo puede tener dificultades para sobrevivir después del nacimiento. En otros casos, la aneuploidía representa una discapacidad, pero el organismo puede vivir una vida feliz y saludable a pesar del desafío.
Los humanos generalmente incluyen pruebas de aneuploidía en sus pruebas prenatales rutinarias. Si se identifica una aneuploidía, los padres están advertidos sobre los problemas que pueden enfrentar a su hijo. En algunos casos, los padres eligen terminar el embarazo si la aneuploidía está asociada con defectos de nacimiento graves y paralizantes que harían que la vida del bebé sea corta y desagradable.
Las causas de la aneuploidía no se entienden completamente, pero la mecánica esmi. La aneuploidía es causada por un error en la meiosis, la división de las células para crear gametos. Un gameto es una célula que normalmente tiene un conjunto haploide de cromosomas, lo que significa que contiene el 50% de la información genética del organismo principal. Cuando un gameto se une con un gameto de otro organismo, se crea un conjunto completo de cromosomas y se convierte en un organismo completamente nuevo.
El primer paso en la meiosis implica la duplicación de una célula en dos copias completas. Cada copia se divide en dos, creando cuatro celdas de la celda principal original. Cuando los cromosomas en una célula no se dividen por completo, la célula hija puede terminar con un cromosoma adicional dentro de un conjunto haploide. Cuando el gameto se une con otro gameto, la condición resultante es la trisomía, lo que significa que uno de los pares de cromosomas se ha convertido en una tríada.
si, por otro lado, un cromosoma se elimina o se d.Amado, la condición se conoce como monosomía. La monosomía se refiere al hecho de que uno de los cromosomas en un conjunto diploide de lo contrario no está apartado. En los humanos, esto significaría que el bebé solo tiene 45 cromosomas, en lugar de los 46 normales, o que uno de los cromosomas en un par está gravemente dañado.
Estos trastornos cromosómicos pueden reconocerse fácilmente durante las pruebas prenatales, ya que los cromosomas se pueden teñir y contar fácilmente. Las condiciones genéticas están vinculadas a cromosomas específicos; Trisomy 21, por ejemplo, se refiere a una copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en el síndrome de Down.