異数性とは何ですか？

異数性は、生物の通常の染色体数の破壊を指します。染色体は生命の重要な要素であるDNAのリポジトリであるため、多くの深刻な先天性欠損症と先天性条件は異数性に関連しています。多くの場合、異数性のある胎児は完全に発達する前に自発的に中止され、他の場合は、生物が出生後も生き残るのが困難な場合があります。他の例では、異数性はハンディキャップを表していますが、挑戦にもかかわらず、生物は幸せで健康的な生活を送ることができます。異数性が特定されている場合、親は子供に直面する可能性のある問題について予告されています。場合によっては、異数性が重度の不自由な先天異常に関連している場合、妊娠を終了することを選択します。これにより、赤ちゃんの生活が短く不快になります。e。異数性は、配偶子を作成するための細胞の分裂である減数分裂の誤りによって引き起こされます。配偶子は、通常、染色体の半数体セットを持っている細胞であり、親生物の遺伝情報の50％を含むことを意味します。配偶子が別の生物の配偶子と結合すると、染色体の完全なセットが作成され、まったく新しい生物に発達します。

減数分裂の最初のステップには、2つの完全なコピーへのセルの複製が含まれます。その後、各コピーは2つに分割され、元の親セルから4つのセルが作成されます。細胞内の染色体が完全に分裂できない場合、娘の細胞は、それ以外の場合は半数体セット内に余分な染色体になってしまう可能性があります。配偶子が別の配偶子と結合するとき、結果として生じる状態はトリソミーです。つまり、染色体ペアの1つがトライアドに変わったことを意味します。

一方、染色体が削除されるか、不正に、この状態は単層として知られています。モノソーミーとは、他の方法では二倍体セットの染色体の1つが対応していないという事実を指します。人間では、これは、赤ちゃんが通常の46の代わりに45の染色体しか持っていないこと、またはペアの染色体の1つがひどく損傷していることを意味します。

これらの染色体障害は、染色体を容易に染色してカウントできるため、出生前検査中に容易に認識できます。遺伝的状態は特定の染色体に関連しています。たとえば、Trisomy 21は、21番目の染色体の追加コピーを指し、Down症候群をもたらします。