異数性とは何ですか？

異数性とは、生物の正常な数の染色体の破壊を指します。 染色体は生命の重要な構成要素であるDNAの貯蔵庫であるため、多くの深刻な先天性欠損症と先天性疾患は異数性に関連しています。 多くの場合、異数性の胎児は、完全に発達する前に自然に流産し、他の人では出生後の生存が困難な場合があります。 他の例では、異数性はハンディキャップを表しますが、この生物は挑戦にもかかわらず幸せで健康的な生活を送ることができます。

人間は通常、出生前の定期検査に異数性検査を含めます。 異数性が特定された場合、両親は自分の子供が直面する可能性のある問題について事前に警告されます。 場合によっては、異数性が赤ちゃんの寿命を短く不快にする重度の障害性先天性欠損症に関連している場合、両親は妊娠を終了することを選択します。

異数性の原因は完全には理解されていませんが、メカニズムは理解されています。 異数性は減数分裂のエラー、配偶子を作成するための細胞の分裂によって引き起こされます。 配偶子は、通常、半数体の染色体セットを持つ細胞であり、親生物の遺伝情報の50％を含むことを意味します。 配偶子が別の生物の配偶子と結合すると、染色体の完全なセットが作成され、完全に新しい生物に発展します。

減数分裂の最初のステップには、細胞の複製が2つの完全なコピーに含まれます。 各コピーは2つに分割され、元の親セルから4つのセルが作成されます。 細胞内の染色体が完全に分裂しなかった場合、娘細胞は、それ以外の場合は半数体セット内に余分な染色体が生じる可能性があります。 配偶子が別の配偶子と結合すると、結果として生じる条件はトリソミーになります。これは、染色体ペアの1つがトライアドになったことを意味します。

一方、染色体が削除または損傷した場合、その状態はモノソミーとして知られています。 モノソミーとは、2倍体セットの染色体の1つがペアになっていないことを指します。 ヒトでは、これは赤ちゃんが通常の46個ではなく45個の染色体しか持っていないこと、またはペアの染色体の1つがひどく損傷していることを意味します。

これらの染色体異常は、出生前検査中に容易に認識できます。これは、染色体を簡単に染色して数えることができるからです。 遺伝的条件は特定の染色体に関連しています。 たとえば、21トリソミーは21番染色体の余分なコピーを指し、ダウン症候群になります。