Qu'est-ce que l'aneuploïdie?

L'aneuploïdie se réfère à une perturbation du nombre normal de chromosomes d'un organisme. De nombreuses anomalies congénitales et congénitales graves sont liées à l'aneuploïdie, car les chromosomes sont le dépositaire de l'ADN, un élément crucial de la vie. Dans de nombreux cas, un fœtus présentant une aneuploïdie sera spontanément abandonné avant d’être complètement développé, et dans d’autres, l’organisme peut avoir des difficultés à survivre après la naissance. Dans d'autres cas, l'aneuploïdie représente un handicap, mais l'organisme est capable de mener une vie heureuse et en bonne santé malgré le défi.

Les humains incluent généralement les tests d’aneuploïdie dans leurs tests prénataux de routine. Si une aneuploïdie est identifiée, les parents sont prévenus des problèmes auxquels leur enfant peut être confronté. Dans certains cas, les parents choisissent d'interrompre la grossesse si l'aneuploïdie est associée à des anomalies congénitales graves et invalidantes qui rendraient la vie du bébé brève et désagréable.

Les causes de l'aneuploïdie ne sont pas complètement comprises, mais la mécanique l'est. L'aneuploïdie est causée par une erreur de la méiose, la division des cellules pour créer des gamètes. Un gamète est une cellule qui a normalement un ensemble de chromosomes haploïdes, ce qui signifie qu’elle contient 50% de l’information génétique de l’organisme parent. Lorsqu'un gamète rejoint un gamète provenant d'un autre organisme, un ensemble complet de chromosomes est créé et se développe en un organisme entièrement nouveau.

La première étape de la méiose consiste à dupliquer une cellule en deux copies complètes. Chaque copie se divise ensuite en deux, créant ainsi quatre cellules à partir de la cellule parent d'origine. Lorsque les chromosomes d'une cellule ne parviennent pas à se diviser complètement, la cellule fille peut se retrouver avec un chromosome supplémentaire dans un ensemble autrement haploïde. Lorsque le gamète se joint à un autre gamète, la condition résultante est une trisomie, ce qui signifie qu'une des paires de chromosomes est devenue une triade.

Si, au contraire, un chromosome est supprimé ou endommagé, l’état est appelé monosomie. La monosomie fait référence au fait que l'un des chromosomes d'un ensemble par ailleurs diploïde est non apparié. Chez l'homme, cela signifierait que le bébé ne possède que 45 chromosomes, au lieu des 46 normaux, ou que l'un des chromosomes d'une paire est gravement endommagé.

Ces troubles chromosomiques peuvent être facilement reconnus lors des tests prénatals, car les chromosomes peuvent être facilement teints et comptés. Les conditions génétiques sont liées à des chromosomes spécifiques; La trisomie 21, par exemple, fait référence à une copie supplémentaire du 21ème chromosome, entraînant le syndrome de Down.