Hva er aneuploidy?

Aneuploidy refererer til en forstyrrelse i en organisms normale antall kromosomer. Mange alvorlige fødselsdefekter og medfødte tilstander er knyttet til aneuploidy, da kromosomene er depotet til DNA, en viktig del av livet. I mange tilfeller vil et foster med aneuploidi spontanaborteres før det er fullt utviklet, og i andre kan organismen ha en vanskelig tid med å overleve etter fødselen. I andre tilfeller representerer aneuploidi et handikap, men organismen er i stand til å leve et lykkelig og sunt liv til tross for utfordringen.

Mennesker inkluderer vanligvis testing for aneuploidi i sin rutinemessige fødselstesting. Hvis en aneuploidy blir identifisert, blir foreldrene advart om problemene som kan komme deres barn i møte. I noen tilfeller velger foreldre å avslutte graviditeten hvis aneuploidien er assosiert med alvorlige, forkrøplende fødselsdefekter som vil gjøre babyens liv kort og ubehagelig.

Årsakene til aneuploidi er ikke helt forstått, men mekanikerne er det. Anneuploidy er forårsaket av en feil i meiose, delingen av celler for å lage gameter. En gamet er en celle som normalt har et haploid sett med kromosomer, noe som betyr at den inneholder 50% av den genetiske informasjonen til foreldreorganismen. Når en kamett blir med en kamett fra en annen organisme, opprettes et komplett sett med kromosomer, og det utvikler seg til en helt ny organisme.

Det første trinnet i meiose innebærer duplisering av en celle i to komplette kopier. Hver kopi deles deretter i to og lager fire celler fra den opprinnelige overordnede cellen. Når kromosomene i en celle ikke klarer å dele seg fullstendig, kan dattercellen ende opp med et ekstra kromosom i et ellers haploid sett. Når gameten slutter seg til en annen gamet, er den resulterende tilstanden trisomi, noe som betyr at et av kromosomparene har blitt til en triade.

Hvis derimot et kromosom blir slettet eller skadet, er tilstanden kjent som monosomi. Monosomi refererer til det faktum at et av kromosomene i et ellers diploid sett er uparmerte. Hos mennesker vil dette bety at babyen bare har 45 kromosomer, i stedet for de normale 46, eller at et av kromosomene i et par er hardt skadet.

Disse kromosomforstyrrelsene kan lett gjenkjennes under prenatal testing, siden kromosomer lett kan farges og telles. Genetiske forhold er knyttet til spesifikke kromosomer; trisomi 21, for eksempel, refererer til en ekstra kopi av det 21. kromosomet, noe som resulterer i Downs syndrom.