O que é aneuploidia?

aneuploidia refere -se a uma interrupção no número normal de cromossomos de um organismo. Muitos defeitos congênitos graves e condições congênitas estão ligados à aneuploidia, pois os cromossomos são o repositório do DNA, um componente crucial da vida. Em muitos casos, um feto com aneuploidia será abortado espontaneamente antes de ser totalmente desenvolvido e, em outros, o organismo pode ter dificuldade em sobreviver após o nascimento. Em outros casos, a aneuploidia representa uma desvantagem, mas o organismo é capaz de viver uma vida feliz e saudável, apesar do desafio. Se uma aneuploidia for identificada, os pais estão avisados ​​sobre os problemas que podem enfrentar seus filhos. Em alguns casos, os pais optam por encerrar a gravidez se a aneuploidia estiver associada a defeitos congênitos graves e incapacitantes, o que tornaria a vida do bebê curta e desagradável.e. A aneuploidia é causada por um erro na meiose, a divisão das células para criar gametas. Um gameta é uma célula que normalmente possui um conjunto de cromossomos haplóides, o que significa que ela contém 50% da informação genética do organismo pai. Quando um gameta se une a um gameta de outro organismo, um conjunto completo de cromossomos é criado e se transforma em um organismo totalmente novo.

O primeiro passo na meiose envolve a duplicação de uma célula em duas cópias completas. Cada cópia se divide em dois, criando quatro células a partir da célula pai original. Quando os cromossomos em uma célula não se dividem completamente, a célula filha pode acabar com um cromossomo extra dentro de um conjunto haplóide. Quando o gameta se junta a outro gameta, a condição resultante é a trissomia, o que significa que um dos pares de cromossomos se transformou em uma tríade.

Se, por outro lado, um cromossomo for excluído ou DAmaginado, a condição é conhecida como monossomia. A monossomia refere -se ao fato de que um dos cromossomos em um conjunto diplóide não é pareado. Nos seres humanos, isso significaria que o bebê tem apenas 45 cromossomos, em vez do 46 normal, ou que um dos cromossomos em um par está gravemente danificado.

Esses distúrbios cromossômicos podem ser prontamente reconhecidos durante os testes pré -natais, uma vez que os cromossomos podem ser prontamente tingidos e contados. As condições genéticas estão ligadas a cromossomos específicos; Trisomia 21, por exemplo, refere -se a uma cópia extra do 21º cromossomo, resultando na síndrome de Down.