O que é aneuploidia?

Aneuploidia refere-se a uma interrupção no número normal de cromossomos de um organismo. Muitos defeitos congênitos graves e condições congênitas estão ligadas à aneuploidia, pois os cromossomos são o repositório de DNA, um componente crucial da vida. Em muitos casos, um feto com aneuploidia é abortado espontaneamente antes de ser totalmente desenvolvido e, em outros, o organismo pode ter dificuldade em sobreviver após o nascimento. Em outros casos, a aneuploidia representa uma desvantagem, mas o organismo é capaz de viver uma vida feliz e saudável, apesar do desafio.

Os seres humanos normalmente incluem testes de aneuploidia em seus testes pré-natais de rotina. Se uma aneuploidia é identificada, os pais são avisados ​​sobre os problemas que podem enfrentar o filho. Em alguns casos, os pais optam por interromper a gravidez se a aneuploidia estiver associada a defeitos congênitos graves e incapacitantes que tornariam a vida do bebê curta e desagradável.

As causas da aneuploidia não são totalmente compreendidas, mas a mecânica é. A aneuploidia é causada por um erro na meiose, a divisão das células para criar gametas. Um gameta é uma célula que normalmente possui um conjunto haplóide de cromossomos, o que significa que contém 50% da informação genética do organismo parental. Quando um gameta se une a um gameta de outro organismo, um conjunto completo de cromossomos é criado e se desenvolve em um organismo totalmente novo.

O primeiro passo na meiose envolve a duplicação de uma célula em duas cópias completas. Cada cópia é dividida em duas, criando quatro células da célula pai original. Quando os cromossomos de uma célula não conseguem se dividir completamente, a célula filha pode acabar com um cromossomo extra dentro de um conjunto haplóide. Quando o gameta se une a outro gameta, a condição resultante é trissomia, o que significa que um dos pares de cromossomos se transformou em uma tríade.

Se, por outro lado, um cromossomo for excluído ou danificado, a condição é conhecida como monossomia. Monossomia refere-se ao fato de que um dos cromossomos em um conjunto diplóide não é pareado. Nos seres humanos, isso significa que o bebê tem apenas 45 cromossomos, em vez dos 46 normais, ou que um dos cromossomos de um par está gravemente danificado.

Esses distúrbios cromossômicos podem ser facilmente reconhecidos durante o teste pré-natal, uma vez que os cromossomos podem ser facilmente tingidos e contados. As condições genéticas estão ligadas a cromossomos específicos; trissomia 21, por exemplo, refere-se a uma cópia extra do 21º cromossomo, resultando na síndrome de Down.