Cos'è l'aneuploidia?

Aneuploidy si riferisce a un'interruzione del normale numero di cromosomi di un organismo. Molti gravi difetti alla nascita e condizioni congenite sono legati all'aneuploidia, poiché i cromosomi sono il deposito del DNA, una componente cruciale della vita. In molti casi, un feto con aneuploidia verrà interrotto spontaneamente prima che sia completamente sviluppato e in altri l'organismo può avere difficoltà a sopravvivere dopo la nascita. In altri casi, l'aneuploidia rappresenta un handicap, ma l'organismo è in grado di vivere una vita felice e sana nonostante la sfida.

Gli umani in genere includono test per l'aneuploidia nei loro test pre-natali di routine. Se viene identificata un'aneuploidia, i genitori vengono avvertiti sui problemi che possono affrontare il loro bambino. In alcuni casi, i genitori scelgono di interrompere la gravidanza se l'aneuploidia è associata a gravi difetti alla nascita paralizzanti che renderebbero la vita del bambino breve e spiacevole.

Le cause dell'aneuploidia non sono completamente comprese, ma i meccanici sonoe. L'aneuploidia è causata da un errore nella meiosi, la divisione delle cellule per creare gameti. Un gamete è una cellula che normalmente ha un insieme aploide di cromosomi, il che significa che contiene il 50% delle informazioni genetiche dell'organismo madre. Quando un gamete si unisce a un gamete di un altro organismo, viene creata una serie completa di cromosomi e si sviluppa in un organismo completamente nuovo.

Il primo passo nella meiosi prevede la duplicazione di una cellula in due copie complete. Ogni copia quindi si divide in due, creando quattro celle dalla cella genitore originale. Quando i cromosomi in una cellula non riescono a dividersi completamente, la cellula figlia può finire con un cromosoma extra all'interno di un set altrimenti aploide. Quando il gamete si unisce a un altro gamete, la condizione risultante è la trisomia, il che significa che una delle coppie cromosomiche si è trasformata in una triade.

Se, d'altra parte, un cromosoma viene eliminato o dAmutata, la condizione è nota come monosomia. La monosomia si riferisce al fatto che uno dei cromosomi in un set altrimenti diploide non è accoppiato. Nell'uomo, ciò significherebbe che il bambino ha solo 45 cromosomi, anziché il normale 46, o che uno dei cromosomi in una coppia è gravemente danneggiato.

Questi disturbi cromosomici possono essere prontamente riconosciuti durante i test prenatali, poiché i cromosomi possono essere prontamente tinti e contati. Le condizioni genetiche sono collegate a cromosomi specifici; Trisomy 21, ad esempio, si riferisce a una copia aggiuntiva del 21 ° cromosoma, risultando nella sindrome di Down.