Che cos'è l'aneuploidia?

L'aneuploidia si riferisce a un'interruzione del normale numero di cromosomi di un organismo. Molti gravi difetti alla nascita e condizioni congenite sono collegati all'aneuploidia, poiché i cromosomi sono il deposito del DNA, una componente cruciale della vita. In molti casi, un feto con aneuploidia verrà abortito spontaneamente prima che sia completamente sviluppato, e in altri l'organismo potrebbe avere difficoltà a sopravvivere dopo la nascita. In altri casi, l'aneuploidia rappresenta un handicap, ma l'organismo è in grado di vivere una vita felice e sana nonostante la sfida.

Gli esseri umani in genere includono test per aneuploidia nei loro test prenatali di routine. Se viene identificata un'aneuploidia, i genitori vengono avvertiti delle problematiche che possono affrontare il loro bambino. In alcuni casi, i genitori scelgono di interrompere la gravidanza se l'aneuploidia è associata a difetti alla nascita gravi e paralizzanti che renderebbero la vita del bambino breve e spiacevole.

Le cause dell'aneuploidia non sono completamente comprese, ma lo sono i meccanici. L'aneuploidia è causata da un errore nella meiosi, la divisione delle cellule per creare gameti. Un gamete è una cellula che normalmente ha un insieme aploide di cromosomi, il che significa che contiene il 50% delle informazioni genetiche dell'organismo genitore. Quando un gamete si unisce a un gamete di un altro organismo, viene creato un set completo di cromosomi, che si sviluppa in un organismo completamente nuovo.

Il primo passo nella meiosi prevede la duplicazione di una cellula in due copie complete. Ogni copia quindi si divide in due, creando quattro celle dalla cella madre originale. Quando i cromosomi in una cellula non si dividono completamente, la cellula figlia può finire con un cromosoma in più all'interno di un set altrimenti aploide. Quando il gamete si unisce a un altro gamete, la condizione risultante è la trisomia, il che significa che una delle coppie cromosomiche si è trasformata in una triade.

Se, d'altra parte, un cromosoma viene cancellato o danneggiato, la condizione è nota come monosomia. La monosomia si riferisce al fatto che uno dei cromosomi in un set altrimenti diploide è spaiato. Nell'uomo ciò significherebbe che il bambino ha solo 45 cromosomi, invece dei normali 46, o che uno dei cromosomi in una coppia è gravemente danneggiato.

Questi disturbi cromosomici possono essere facilmente riconosciuti durante i test prenatali, poiché i cromosomi possono essere facilmente tinti e contati. Le condizioni genetiche sono collegate a cromosomi specifici; trisomia 21, ad esempio, si riferisce a una copia aggiuntiva del 21 ° cromosoma, con conseguente sindrome di Down.